乳糖不耐受,成人型
乳糖缺乏症,成人型成人乳糖酶缺乏症二糖不耐受 III此条目中代表的其他实体:乳糖酶持久性,包括在内有证据表明乳糖酶持久性与乳糖酶基因(603202) 上游的 MC...
乳糖缺乏症,成人型成人乳糖酶缺乏症二糖不耐受 III此条目中代表的其他实体:乳糖酶持久性,包括在内有证据表明乳糖酶持久性与乳糖酶基因(603202) 上游的 MC...
miRNA218-1HGNC 批准的基因符号:MIR218-1细胞遗传学位置:4p15.31 基因组坐标(GRCh38):4:20,528,275-20,528,...
lncRNA 13; LNC13细胞遗传学定位:2q12.1 基因组坐标(GRCh38):2:102,100,001-105,300,000▼ 说明长链非编码 R...
HMN I神经病,远端遗传性运动,I 型;DHMN1脊髓性肌萎缩症,远端,青少年,常染色体显性遗传,I夏科玛丽图斯病,脊柱,I细胞遗传学定位:7q34-q36 基...
有证据表明 Shwachman-Diamond 综合征 2(SDS2) 是由染色体 15q25 上的 EFL1 基因(617538) 纯合突变引起的。▼ 说明Sh...
HGNC 批准的基因符号:LMNB2细胞遗传学定位:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:2,428,166-2,456,959(来自 NCBI)▼ ...
MIR17 宿主基因MIR17-92 簇宿主基因微 RNA 宿主基因 1;MIRHG1; MIHG1;MIRH1ONCOMIR1 宿主基因染色体 13 开放解读码...
FUSHI TARAZU 因子,果蝇,同源物 1;FTZF1;FTZ1类固醇因子 1;SF1肾上腺 4 结合蛋白;AD4BP胚胎 LTR 结合蛋白;ELPHGNC...
AICAR 转化酶/IMP 环水解酶缺乏症ATIC 缺乏症有证据表明 ATIC 缺陷导致的 AICA-核糖尿是由染色体 2q35 上的 ATIC 基因(60173...
EPS8相关蛋白3;EPS8R3HGNC 批准的基因符号:EPS8L3细胞遗传学定位:1p13.3 基因组坐标(GRCh38):1:109,750,080-109...
miRNA185MIR185-5p此条目中代表的其他实体:包含 MICRO RNA 185; MIR185,包含MIR185-3p,包括在内HGNC 批准的基因符...
透明质酸合酶 2,反义; HASNTHGNC 批准的基因符号:HAS2-AS1细胞遗传学位置:8q24.13 基因组坐标(GRCh38):8:121,639,34...
肺发育不全▼ 说明原发性双侧肺发育不全被定义为与潜在疾病无关的支气管和肺组织的定量和/或定性发育不全(Langer 和 Kaufmann,1986)。▼ 临床特征...
lincRNA 958膀胱癌相关转录 2; BLACAT2HGNC 批准的基因符号:LINC00958细胞遗传学位置:11p15.3 基因组坐标(GRCh38):...
DEAD/H框 17RNA 解旋酶,70-KD;RH70p72HGNC 批准的基因符号:DDX17细胞遗传学位置:22q13.1 基因组坐标(GRCh38):22...
长非编码 RNA BRAFP1长链非编码RNA BRAFP1HGNC 批准的基因符号:BRAFP1细胞遗传学位置:Xq13.3 基因组坐标(GRCh38):X:7...
含锌指和扫描结构域的蛋白质 11; ZSCAN11HGNC 批准的基因符号:ZNF232细胞遗传学定位:17p13.2 基因组坐标(GRCh38):17:5,10...
BING2HGNC 批准的基因符号:DAXX细胞遗传学位置:6p21.32 基因组坐标(GRCh38):6:33,318,558-33,322,959(来自 NC...
肌球蛋白,骨骼,重链,胚胎 1;MYHSE1MYHC-EMBHGNC 批准的基因符号:MYH3细胞遗传学定位:17p13.1 基因组坐标(GRCh38):17:1...
miRNA296MIRN296HGNC 批准的基因符号:MIR296细胞遗传学位置:20q13.32 基因组坐标(GRCh38):20:58,817,615-58...
STAT 诱导的 STAT 抑制剂 2;SSI2;STATI2细胞因子诱导的 SH2 蛋白 2;CIS2HGNC 批准的基因符号:SOCS2细胞遗传学位置:12q...
KIAA1461HGNC 批准的基因符号:MBD5细胞遗传学位置:2q23.1 基因组坐标(GRCh38):2:148,020,927-148,516,971(来...
核受体结合 Su-var、Zeste 增强剂和 Trithorax 域蛋白 1组域蛋白 1雄激素受体相关的核心调节器 267;阿拉267此条目中代表的其他实体:包...
软骨素4-磺基转移酶1;C4ST1C4STHGNC 批准的基因符号:CHST11细胞遗传学位置:12q23.3 基因组坐标(GRCh38):12:104,456,...
胰腺和十二指肠同源基因 1胰岛素启动子因子 1;IPF1同源域转录因子 IPF1生长抑素转录因子 1;STF1IDX1HGNC 批准的基因符号:PDX1细胞遗传学...
SDR 家族,成员 4NADPH 依赖性视黄醇脱氢酶/还原酶;NRDRHGNC 批准的基因符号:DHRS4细胞遗传学位置:14q11.2 基因组坐标(GRCh38...
miRNA221MIRN221HGNC 批准的基因符号:MIR221细胞遗传学定位:Xp11.3 基因组坐标(GRCh38):X:45,746,157-45,74...
miRNA93MIRN93HGNC 批准的基因符号:MIR93细胞遗传学位置:7q22.1 基因组坐标(GRCh38):7:100,093,768-100,093...
miRNA339MIR339-5pHGNC 批准的基因符号:MIR339细胞遗传学位置:7p22.3 基因组坐标(GRCh38):7:1,022,933-1,02...
KOX22此条目中代表的其他实体:包含锌指蛋白 255;ZNF255,包含骨髓锌指蛋白 2;BMZF2,包括HGNC 批准的基因符号:ZNF224细胞遗传学位置:...