小眼综合征 3; SRY框 2
斯蒂万诺维奇等人(1994)发现 SOX2 基因编码一个 317 个氨基酸的蛋白质。▼ 基因家族有关 SOX 基因家族的讨论,请参见 SOX1( 602148 )...
斯蒂万诺维奇等人(1994)发现 SOX2 基因编码一个 317 个氨基酸的蛋白质。▼ 基因家族有关 SOX 基因家族的讨论,请参见 SOX1( 602148 )...
微小 RNA(miRNA) 是 20 到 25 个核苷酸的非编码 RNA,可调节基因表达。全长 miR24-1 前体被加工成 2 个成熟的 miRNA,miR18...
黑皮质素受体(MCR;见155555)是具有多种生理功能的 G 蛋白偶联受体。MRAP( 609196 ) 和 MRAP2 是负责黑皮质素受体靶向和功能的辅助蛋白...
46,XX 性别逆转 5(SRXX5) 是由染色体 15q26 上的 NR2F2 基因( 107773 )中的杂合突变引起的,因此此条目使用了数字符号(#) 。▼...
X-连锁肌张力障碍-帕金森症(XDP) 是由 TATA 内含子中的 SVA(短散布核元件、可变数量的串联重复和 Alu 复合物)反转录转座子插入引起的染色体 Xq...
MicroRNAs(miRNAs),如 MIRN378,是 18 到 24 个核苷酸的单链非编码 RNA,与靶 mRNA 的 3 素 UTR 中的互补序列结合,导...
SCN3A 基因编码电压门控钠通道 Na(v)1.3 的 α 亚基,显示出快速激活和失活(Vanoye 等人的总结,2014 年)。 来自中枢神经系统的电压门控钠...
HILPDA 定位于脂滴并促进甘油三酯的吸收和储存(Gimm 等人,2010;Mattijssen 等人,2014)。▼ 克隆与表达使用 cDNA 微阵列分析来鉴...
RAS 蛋白(参见 HRAS;190020)是小型 GTP 酶,其功能是 GDP/GTP 分子开关并控制多种信号网络。鸟嘌呤核苷酸交换因子(GEF),例如 RAS...
NBPF6 是 NBPF 基因家族的成员,该家族由 22 个基因和由基因复制产生的假基因组成。NBPF 基因包含许多低拷贝重复元件,并在编码区和非编码区显示出高度...
TDRD3 是一种多功能蛋白,在细胞核中充当转录共激活因子,在细胞质应激颗粒中充当支架蛋白( Yang et al., 2010 )。▼ 克隆与表达通过搜索具有 ...
LINC01194 产生几种在睾丸和胰腺以及肿瘤细胞系中表达的剪接变体(Hogan 等人,2004)。▼ 克隆与表达通过筛选黑色素瘤细胞系中与 HLA-A3 结合...
Nicastrin 是一种 1 型跨膜糖蛋白,它与早老素 1(PS1;参见104311)和早老素 2(PS2;600759 )形成高分子量 γ-分泌酶复合物,这是...
叉头基因是转录因子,其特征在于最初在果蝇中发现的 100 个氨基酸基序(见164874)。▼ 克隆与表达皮耶鲁等人(1994)鉴定了 7 个含有叉头结构域的人类基...
TNRC6A 或 GW182 是参与调节 mRNA 沉默、稳定性和翻译的细胞质核糖核蛋白复合物的组成部分(Schneider 等,2006)。▼ 克隆与表达通过对...
DANT1 是一种长链非编码 RNA(lncRNA),起源于 X 染色体的 DXZ4 大卫星重复区。DANT1 在维持雌性细胞中无活性 X 染色体(Xi) 的核位...
长非编码 RNA(lncRNA),例如 CASC8,是长度超过 200 bp 的转录本,在各种细胞过程中没有蛋白质编码潜力和功能( Kim et al., 201...
长非编码 RNA(lncRNA),例如 PCAT2,是长度超过 200 bp 的转录本,在各种细胞过程中没有蛋白质编码潜力和功能( Kim et al., 201...
微小 RNA(miRNA),例如 MIR99A,是小的非编码 RNA,通常与靶 mRNA 的 3 素 UTR 结合,并通过降解 mRNA 或抑制其翻译来调节其表达...
FOXP3 是转录因子叉翼螺旋家族的成员,在天然存在的 CD4( 186940 ) 阳性/CD25(IL2RA; 147730 ) 阳性 T 调节细胞(Tregs...
OPA1 基因编码一种定位于线粒体内膜并调节几个重要细胞过程的蛋白质,包括线粒体网络的稳定性、线粒体生物能量输出和线粒体嵴空间内促凋亡细胞色素 c 氧化酶分子的隔...
MicroRNAs(miRNAs),如 MIR298,是一种短的非编码 RNA,通过与靶 mRNA 碱基配对并抑制翻译或诱导 mRNA 降解来下调基因表达( Ba...
IBSP 或骨唾液蛋白(BSP) 是一种约 70 kD 的酸性糖蛋白,经过广泛的翻译后修饰。它构成人体骨骼中约 12% 的非胶原蛋白,由骨骼相关细胞类型合成,包括...
IGF2是一种参与调节细胞增殖、生长、迁移、分化和存活的蛋白质激素。与出生后优先表达且几乎仅在肝脏中产生的 IGF1( 147440 ) 相比,IGF2 优先在早...
Flier et al.(1986) 研究了 I 型胰岛素样生长因子(IGF1; 147440 ) 受体的单克隆抗体。 乌尔里希等人(1986)从克隆的 cDNA...
角质形成细胞的交联包膜是在其终末分化的最后阶段形成的。该包膜由通过谷氨酰赖氨酸异肽键交联的膜蛋白和胞质蛋白组成。最丰富的成分是外皮蛋白,一种首先出现在细胞质中但最...
IGF2R 是一种多功能受体,具有多种配体的结合位点,包括胰岛素样生长因子 II(IGF2;147470)、视黄酸、TGF-β(TGFB1;190180)、尿激酶...
hypotrichosis-4(HYPT4) 是由染色体 8p21.3 上 HR 上游开放解读码组基因(HRURF; 619257 )中的杂合突变引起的,因此此条...
由于载脂蛋白 A5 基因(APOA5; 606368 )的变异导致了对高甘油三酯血症-1 的易感性,因此在该条目中使用了数字符号(# )。▼ 临床特征南布迪里等人...
长链非编码 RNA(lncRNA) 是超过 200 个核苷酸的转录 RNA,没有蛋白质编码潜力。PRANCR是一种调节表皮祖细胞增殖和分化的lncRNA(Cai ...