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多囊卵巢综合征（PCOS)会遗传吗？

多囊卵巢综合征是一种常见的妇科疾病，也是试管婴儿常见的适应症，影响5-20%育龄女性，最常见的特征包括月经周期紊乱或延长、雄激素水平升高、卵巢出现大量囊肿，并最终...

无精症怎么办

成功治疗无精症男性患者，并使其成为某个孩子遗传学上的父亲，这是过去20年来不育治疗领域中取得的最引人注目的进展。对于无精症患者来说，使用捐赠者精子早已不再是第一位...

Loricrin 和外皮蛋白（ 147360 ） 是表皮交联细胞包膜的主要成分，也称为角化细胞包膜（CE）、边缘或外周带。霍尔等人（1991）分离并表征了编码人类...

眼晶状体纤维膜（MIP） 的主要内在蛋白是在眼晶状体分化过程中出现的一种丰富的蛋白质，其分子量约为 26 kD。Gorin 等人分离了牛 MIP 基因（1984 ...

甘茨等人（1993）确定了识别黑皮质素核心七肽序列的第三种黑皮质素受体（MC1 和 MC2 分别参见155555和202200。）该受体在大脑、胎盘和肠道组织中表...

恶性黑色素瘤是一种称为黑色素细胞的色素生成细胞的肿瘤，最常发生在皮肤中，但也可能发生在眼睛、耳朵、胃肠道、软脑膜以及口腔和生殖器粘膜中（Habif总结，2010 ...

有证据表明黑色素瘤-星形细胞瘤综合征是由染色体 9p21 上的 CDKN2A 基因（ 600160 ）突变引起的，因此该条目使用了数字符号（#） 。▼ 临床特点考...

蛋白聚糖是软骨细胞外基质的主要成分。聚集蛋白聚糖中糖胺聚糖侧链取代的程度和由此产生的固定电荷密度吸引反离子和水，从而产生对软骨的生物力学特性至关重要的膨胀压力（D...

肠脂肪酸结合蛋白是小肠上皮细胞中丰富的胞质蛋白。它可能参与长链脂肪酸的摄取、细胞内代谢和/或转移（Sweetser 等人总结，1987 年）。另见 FABP1（ ...

嗜酸性粒细胞阳离子蛋白（ECP） 是一种小的碱性蛋白质，存在于具有细胞毒性、蠕虫毒性和核糖核酸酶活性的嗜酸性粒细胞特定大颗粒的基质中。它是核糖核酸酶多基因家族的成...

PDYN 基因编码强啡肽原，这是几种阿片类神经肽的前体蛋白（Horikawa 等人，1983 年）。▼ 克隆与表达堀川等人（1983）克隆了一个含有前脑啡肽原 B...

在果蝇中，“engrailed”（en）同源基因蛋白在分割发育过程中起着重要作用，它是后室形成所必需的。洛根等人（1989）分离了含有小鼠同源框基因 En1 和 ...

奥康奈尔等人（1984 年）通过与狒狒和黑猩猩探针的低严格杂交，从人类胎儿重组 DNA 文库中分离出一种称为 ERV3 的全长人类内源性前病毒。人类前病毒的 DN...

Beckwith-Wiedemann 综合征（BWS） 可能由染色体 11p15.5 区域内印记基因的突变或缺失引起。涉及的特定基因包括 p57（KIP2）（CD...

有证据表明巴桑综合征（BASAN） 是由染色体 4q22 上SMARCAD1 基因（ 612761 ）的杂合突变引起的。SMARCAD1 基因的突变也会导致与巴桑...

有证据表明，Leri-Weill 软骨发育不良（LWD） 是由假常染色体基因 SHOX（ 312865 ） 或 SHOXY（ 400020 ）中的杂合缺陷或 SH...

D2 多巴胺受体是一种 G 蛋白偶联受体，位于突触后多巴胺能神经元上，主要参与奖励介导的中皮质边缘通路（Neville 等，2004）。DRD2 基因编码具有不同...

DNA（cytosine-5）-甲基转移酶（DNMTs; EC 2.1.1.37 ），例如 DNMT1，维持哺乳动物基因组中甲基化胞嘧啶残基的模式。基因组甲基化模...

二氢叶酸还原酶（ EC 1.5.1.3 ） 将二氢叶酸转化为四氢叶酸，这是嘌呤、胸苷酸和某些氨基酸从头合成所需的甲基穿梭。DHFR 被甲氨蝶呤（MTX） 抑制，M...

有证据表明不止一个基因与 2 型糖尿病（T2D），也称为非胰岛素依赖型糖尿病（NIDDM） 的病因有关。▼ 说明2 型糖尿病与成年型糖尿病（见606391）的不同...

DSPP 属于小整合素结合配体 N 联糖蛋白（SIBLING） 家族的分泌磷蛋白，参与骨矿化。全长新生 DSPP 被裂解产生牙本质唾液蛋白（DSP） 和牙本质磷蛋...

IRAIN 是与 IGF1R 基因（ 147370 ）重叠的长非编码 RNA（lncRNA），从 IGF1R的内含子启动子以反义方向转录（Sun 等，2014）。...

CYP1A2 基因编码参与非那西丁 O-脱乙基化的 P450 酶。它是几种形式的细胞色素 P-450 中的一种，这些细胞色素 P-450 已从人肝微粒体中纯化为电...

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