面部血管瘤

PHACE 相关主动脉瘤,巨大先天性▼ 说明PHACE 是神经皮肤综合征的缩写,包含以下特征:后颅窝脑畸形、面部血管瘤(大或复杂)、动脉异常、心脏异常和眼睛异常。...

BOSC 样综合征OPITZ 三头畸形样综合征波林综合征Bohring-Opitz 综合征(也称为 C 样综合征)是由染色体 20q11 上的 ASXL1 基因(...

罗伯茨综合征SC 海蜇综合征与唇腭裂相关的长骨缺陷SC 假沙利度胺综合征有证据表明 Roberts-SC 海藻综合症(RBS) 是由染色体 8p21 上的 ESC...