“罕见突变”并不一定意味着患者也罕见研究“罕见突变”的意义是什么？研究肺癌“罕见突变”能够使多少患者受益？“罕见突变”意味着由这一突变型致病的癌症患者数量在所有同...

为推动非小细胞肺癌全程规范化诊疗，了解国际上最新肿瘤研究动态和进展，推动肺癌多学科综合治疗，加强大湾区深度学术交流，由南海区中华医学会肿瘤学会主办，南方医科大学附...

宏观政策 住建部、工信部、民政部、中国残联、全国老龄办︱五部门开展无障碍环境市县村镇创建工作验收近日，住房和城乡建设部、工业和信息化部、民政部、中国残疾...

GATA1基因编码锌指DNA结合转录因子，在造血细胞谱系的正常发育中起关键作用。该蛋白质包含赋予转录活性的N末端区域和介导与DNA和其他因子结合的C末端结构域（C...

TATA元件或TATA框是RNA聚合酶II转录的许多启动子中至关重要的顺式作用调控元件（请参阅180660）。RNA聚合酶II转录因子D（请参阅313650）是一...

CREM是一种多异源基因，通过差异剪接编码cAMP诱导型转录的激活剂和拮抗剂。具有拮抗功能的剪接变体缺少2个富含谷氨酰胺的结构域并阻断cAMP诱导的转录，而包括这...

Peutz-Jeghers综合征是一种常染色体显性遗传疾病，其特征是嘴唇，颊粘膜和手指的黑素细胞性黄斑。多发胃肠错构瘤性息肉; 并且增加了各种肿瘤的风险。Peut...

PGF基因编码胎盘生长因子，它是血管内皮生长因子（VEGFA; 192240）的同源物，可选择性地与VEGFR1（FLT1; 165070）结合并参与血管生成（F...

神经节苷脂是含有唾液酸的膜结合的糖鞘脂。GD3神经节苷脂是b系列合成途径中的第一个神经节苷脂，并且在发育早期在胎鼠脑以及人类黑素瘤组织和黑素瘤细胞系中高表达。此外...

信号量是涉及信号传导的蛋白质家族。所有的家庭成员都有一个分泌信号，一个500个氨基酸的sema结构域和16个保守的半胱氨酸残基（Kolodkin等，1993）。序...

5-羟色胺（5-羟色胺； 5-HT）是一种神经递质，在神经生物学中占有重要地位，因为它在许多生理过程中起作用，例如睡眠，食欲，体温调节，疼痛感，激素分泌和性行为。...

血管内皮生长因子是特异性结合于血管内皮细胞的肝素结合生长因子，其能够在体内诱导血管生成（Leung等，1989）。细胞遗传学位置：6p21.1 基因组坐标（GRC...

CSNK1D基因编码酪蛋白激酶I的同工型，酪蛋白激酶I是一种普遍存在的丝氨酸/苏氨酸特异性蛋白激酶，构成了真核细胞中大多数激酶活性，并分布在细胞核，细胞质和膜级分...

CD40是一种细胞表面受体，在所有成熟的B细胞，大多数成熟的B细胞恶性肿瘤和一些早期的B细胞急性淋巴细胞白血病的表面表达，但在浆细胞上不表达（Clark，1990...

在人体中已经鉴定了一系列结构和药理学上不同的肽，即内皮素（Inoue等，1989）。已经鉴定出人内皮素的三种同工型：内皮素-1，-2和-3。内皮素-1是由血管内皮...

有证据表明，全前脑2（HPE2）是由2p21染色体上含同位序列的SIX3基因（603714）中的杂合突变引起的。有关表型信息和全脑性先天性遗传异质性的一般讨论，请...

糖基磷脂酰肌醇（GPI）是一种糖脂，可将数十种不同的蛋白质附着到细胞表面。PIGA是GPI锚定生物合成第一步所需的几种蛋白质中的一种（Brodsky，2008年综...

为了克隆CA125基因（606154），Campbell等人（1994）从表达文库分离了cDNA，该cDNA 在17q21.1 处接近BRCA1基因座（11370...

HSPA9是HSP70蛋白质家族的高度保守成员（请参阅140550）。它在线粒体，细胞质和中心体中起分子伴侣的作用（Chen等人，2011年摘要）。细胞遗传学位置...

从功能和结构的角度来看，钾离子通道代表了最复杂的一类电压门控离子通道。存在于所有真核细胞中，它们的多种功能包括维持膜电位，调节细胞体积和调节神经元的电兴奋性。钾通...

PRNP基因编码the病毒蛋白，已与各种类型的可遗传性神经退行性海绵状脑病有关。人类病毒疾病以遗传，获得性和散发性形式发生。大约15％的基因被遗传并与PRNP基因...

MFAP5是含原纤维的微纤维的组成部分，它与MFAP2（MAGP; 156790）和其他与微纤维相关的蛋白质共同定义微纤维的功能（Combs等人，2013年摘要）...

骨形态发生蛋白7是调控分子的转化生长因子β（见TGFB1，190180）超家族的成员。参见112265。细胞遗传学位置：20q13.31 基因座标（GRCh38）...

DST基因编码dystonin（一种大蛋白，是plakin蛋白家族的成员），桥接细胞骨架细丝网络。不同的DST转录本在中枢神经系统，肌肉和皮肤中表达（Edvard...

COL4A1基因编码IV型胶原的α-1亚基。I，II和III型胶原蛋白（所谓的间隙性胶原蛋白）在许多方面与基底膜胶原蛋白不同。IV型胶原蛋白不形成有序的原纤维结构...

VAV致癌基因是通过基因组重排产生的，该基因组重排被来自共转染DNA中细菌基因的序列取代了VAV原癌基因的5个引物结构域，该序列在基因转移测定过程中用作选择标记。...

CD4是一种细胞表面糖蛋白，在胸腺细胞和成熟的T淋巴细胞的子集以及单核细胞和巨噬细胞上表达。CD4在T辅助细胞（Th）的发育和激活中起重要作用（Zeitlmann...

组织蛋白酶K（EC 3.4.22.38）是半胱氨酸蛋白酶的木瓜蛋白酶家族的成员，在破骨细胞功能中起重要作用（Gelb等，1996）。细胞遗传学位置：1q21.3 ...

CDC42是与Ras（参见190020）相关的GTP结合蛋白。它涉及多种生物学活动，包括在酵母中建立细胞极性，调节哺乳动物细胞中的细胞形态，运动性和细胞周期进程以...

有证据表明迟发性或散发性帕金森病（PD）可能具有多个遗传和/或环境原因。Phenotype-Gene Relationships Locat...