有证据表明早发进行性脑病伴脑水肿和/或白质脑病 2（PEBEL2） 是由染色体 13q34 上的 NAXD 基因（615910） 纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明...

EXOCYST 复合体，84-KD 亚基； EXO84SEC84，酿酒酵母，同系物； SEC84HGNC 批准的基因符号：EXOC8细胞遗传学位置：1q42.2 ...

细胞凋亡抑制剂 4； API4SURVIVINHGNC 批准的基因符号：BIRC5细胞遗传学位置：17q25.3 基因组坐标（GRCh38）：17:78,214,...

miRNA34BMIRN34BHGNC 批准的基因符号：MIR34B细胞遗传学位置：11q23.1 基因组坐标（GRCh38）：11:111,512,938-11...

MK2，小鼠，同源KV1.2HGNC 批准的基因符号：KCNA2细胞遗传学位置：1p13.3 基因组坐标（GRCh38）：1:110,593,580-110,63...

高钙血症家族性低钙血症此条目中涉及的其他实体：低钙血症，常染色体显性 1 型，伴有巴特综合征，包括有证据表明常染色体显性低钙血症 1（HYPOC1） 是由染色体 ...

HGNC 批准的基因符号：FKRP细胞遗传学位置：19q13.32 基因组坐标（GRCh38）：19:46,744,760-46,758,575（来自 NCBI）...

连接蛋白HGNC 批准的基因符号：TTN细胞遗传学位置：2q31.2 基因组坐标（GRCh38）：2:178,525,989-178,807,423（来自 NCB...

泛素结合酶 E2SEPF5E2EPFHGNC 批准的基因符号：UBE2S细胞遗传学位置：19q13.42 基因组坐标（GRCh38）：19:55,399,745-...

miRNA338MIRN338HGNC 批准的基因符号：MIR338细胞遗传学位置：17q25.3 基因组坐标（GRCh38）：17:81,125,883-81,...

具有反向结构的膜相关鸟苷酸激酶 1； MAGI1具有倒置结构的 MAGUK 1BAI1 相关蛋白 1； BAP1； BAIAP1WW 含蛋白质 3； WWP3含有...

从未出现在有丝分裂基因 A 相关激酶 2 中HGNC 批准的基因符号：NEK2细胞遗传学位置：1q32.3 基因组坐标（GRCh38）：1:211,658,256...

有证据表明癫痫、脊柱侧凸和大头畸形/小头畸形综合征（SSMS） 是由染色体 11p12 上的 EXT2 基因（608210） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明癫...

异染性白质脑病脑硬化症，弥漫性，异色型硫醇脂沉积芳基硫酸酯酶缺乏症ARSA 缺陷脑苷脂硫酸酶缺乏症此条目中涉及的其他实体：包括伪芳基硫酸酯酶 A 缺陷异色性脑白质...

ARGONAUTE 1，RISC 催化组件真核起始因子 2C，亚基 1； EIF2C1EIF2CGERP95HGNC 批准的基因符号：AGO1细胞遗传学位置：1p...

MLC2HGNC 批准的基因符号：MYL9细胞遗传学位置：20q11.23 基因组坐标（GRCh38）：20:36,541,519-36,551,447（来自 N...

MTRNAP此条目中涉及的其他实体：聚合酶，RNA，核，单多肽，IV，包括； SPRNAPIV，包括HGNC 批准的基因符号：POLRMT细胞遗传学位置：19p1...

HGNC 批准的基因符号：STIM1细胞遗传学位置：11p15.4 基因组坐标（GRCh38）：11:3,854,604-4,093,210（来自 NCBI）▼ ...

DARDARINHGNC 批准的基因符号：LRRK2细胞遗传学位置：12q12 基因组坐标（GRCh38）：12:40,224,997-40,369,285（来自...

CPOCPXHGNC 批准的基因符号：CPOX细胞遗传学位置：3q11.2 基因组坐标（GRCh38）：3:98,570,488-98,593,611（来自 NC...

KIAA1780HGNC 批准的基因符号：MEGF10细胞遗传学位置：5q23.2 基因组坐标（GRCh38）：5:127,229,300-127,461,222...

KIAA0076HGNC 批准的基因符号：CUL7细胞遗传学位置：6p21.1 基因组坐标（GRCh38）：6:43,037,617-43,053,851（来自 ...

HGNC 批准的基因符号：ACOT1细胞遗传学位置：14q24.3 基因组坐标（GRCh38）：14:73,490,933-73,543,796（来自 NCBI）...

LIMBIN; LBNHGNC 批准的基因符号：EVC2细胞遗传学位置：4p16.2 基因组坐标（GRCh38）：4:5,529,011-5,709,548（来自...

WD 重复序列蛋白 16； WDR16WD40 重复含有蛋白在肝细胞癌中表达上调； WDRPUHHGNC 批准的基因符号：CFAP52细胞遗传学位置：17p13....

有证据表明 cataract-43（CTRCT43） 是由染色体 17q12 上的 UNC45B 基因（611220） 杂合突变引起的。据报道，就有这样一个家庭。...

GLE1，酿酒酵母，同源物GLE1 样蛋白； GLE1LHGNC 批准的基因符号：GLE1细胞遗传学位置：9q34.11 基因组坐标（GRCh38）：9:128,...

HGNC 批准的基因符号：PNPLA1细胞遗传学位置：6p21.31 基因组坐标（GRCh38）：6:36,243,168-36,313,955（来自 NCBI）...

兴奋性氨基酸转运蛋白 2； EAAT2谷氨酸转运蛋白1； GLT1此条目中涉及的其他实体：EAAT2b，包含GLT1A，已包含GLT1B，包括HGNC 批准的基因...

有证据表明加布里埃尔-德弗里斯综合征（GADEVS） 是由染色体 14q32 上的 YY1 基因（600013） 杂合突变引起的。▼ 说明加布里埃尔-德弗里斯综合...