死亡/H框 28线粒体死框多肽28； MDDX28HGNC 批准的基因符号：DDX28细胞遗传学位置：16q22.1 基因组坐标（GRCh38）：16:68,02...

染色体 11q 缺失综合征部分 11q 单体综合征细胞遗传学定位：11q23.3-q25 基因组坐标（GRCh38）：11:114,600,001-135,086...

HGNC 批准的基因符号：SMC5细胞遗传学位置：9q21.12 基因组坐标（GRCh38）：9:70,258,978-70,354,873（来自 NCBI）▼ ...

IL2 受体；IL2RIL2R，α链T 细胞生长因子受体；TCGFRTAC 抗原CD25HGNC 批准的基因符号：IL2RA细胞遗传学位置：10p15.1 基因组...

SMC 铰链域含蛋白 1KIAA0650HGNC 批准的基因符号：SMCHD1细胞遗传学位置：18p11.32 基因组坐标（GRCh38）：18:2,655,72...

甾醇调节元件结合蛋白 1；SREBP1HGNC 批准的基因符号：SREBF1细胞遗传学定位：17p11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:17,811,334...

miRNA218-1HGNC 批准的基因符号：MIR218-1细胞遗传学位置：4p15.31 基因组坐标（GRCh38）：4:20,528,275-20,528,...

OFD1 基因染色体 X 开放解读码组 5；CXORF5HGNC 批准的基因符号：OFD1细胞遗传学定位：Xp22.2 基因组坐标（GRCh38）：X:13,71...

有证据表明这种形式的过氧化物酶体生物合成障碍（PBD6B） 是由染色体 1p36 上的 PEX10 基因（602859） 的复合杂合突变引起的。PEX10 基因突...

有证据表明 2 号银屑病（PSORS2） 是由染色体 17q25 上的 CARD14 基因（607211） 杂合突变引起。有关银屑病的表型描述和遗传异质性的讨论，...

VHS 域和耳域含蛋白质； VEARADP-核糖化因子结合蛋白 2ARF 结合蛋白 2HGNC 批准的基因符号：GGA2细胞遗传学定位：16p12.2 基因组坐标...

SECIS 结合蛋白 2；SBP2HGNC 批准的基因符号：SECISBP2细胞遗传学定位：9q22.2 基因组坐标（GRCh38）：9:89,318,500-8...

蛋白激酶 A、RII-β 亚基PRKAR2HGNC 批准的基因符号：PRKAR2B细胞遗传学位置：7q22.3 基因组坐标（GRCh38）：7:107,044,7...

USO1 囊泡对接蛋白，酿酒酵母，同源物囊泡对接蛋白，115-KD； p115转胞质相关蛋白； TAPTAP/p115HGNC 批准的基因符号：USO1细胞遗传学...

HL2KIAA1697HGNC 批准的基因符号：DNAH6细胞遗传学定位：2p11.2 基因组坐标（GRCh38）：2:84,459,572-84,819,589...

SEC23，酿酒酵母，A 的同源物HGNC 批准的基因符号：SEC23A细胞遗传学位置：14q21.1 基因组坐标（GRCh38）：14:39,031,919-3...

赖氨酸特异性脱甲基酶 6AX 染色体上普遍转录的四三肽重复基因； UTXHGNC 批准的基因符号：KDM6A细胞遗传学位置：Xp11.3 基因组坐标（GRCh38...

前序列转位酶相关马达 16，酿酒酵母，线粒体相关粒细胞-巨噬细胞集落刺激因子信号分子的同源物；MAGMASHGNC 批准的基因符号：PAM16细胞遗传学定位：16...

1 号染色体开放解读码组 31；C1ORF31HGNC 批准的基因符号：COA6细胞遗传学定位：1q42.2 基因组坐标（GRCh38）：1:234,373,45...

线粒体外膜70的转位，酵母，A的同源物；TOMM70AKIAA0719HGNC 批准的基因符号：TOMM70细胞遗传学位置：3q12.2 基因组坐标（GRCh38...

UMP1，酵母，同源物；UMP1蛋白酶组装蛋白HGNC 批准的基因符号：POMP细胞遗传学位置：13q12.3 基因组坐标（GRCh38）：13:28,659,1...

RPA39RPA40RPAC1RPA5HGNC 批准的基因符号：POLR1C细胞遗传学定位：6p21.1 基因组坐标（GRCh38）：6:43,517,089-4...

HGNC 批准的基因符号：CACNG5细胞遗传学位置：17q24.2 基因组坐标（GRCh38）：17:66,835,117-66,894,751（来自 NCBI...

具有序列相似性的家族173，成员B； FAM173BHGNC 批准的基因符号：ATPSCKMT细胞遗传学定位：5p15.2 基因组坐标（GRCh38）：5:10,...

HGNC 批准的基因符号：PKD1L1细胞遗传学定位：7p12.3 基因组坐标（GRCh38）：7:47,774,614-47,960,906（来自 NCBI）▼...

REFSUM 疾病，成人，1植烷酸氧化酶缺乏症遗传性运动和感觉神经病 IV；HMSN4HMSN IV经典的 Refsum 病是由 10 号染色体上编码植物酰辅酶 ...

MIR17 宿主基因MIR17-92 簇宿主基因微 RNA 宿主基因 1；MIRHG1; MIHG1；MIRH1ONCOMIR1 宿主基因染色体 13 开放解读码...

HGNC 批准的基因符号：RAB7A细胞遗传学位置：3q21.3 基因组坐标（GRCh38）：3:128,726,183-128,814,798（来自 NCBI）...

FUSHI TARAZU 因子，果蝇，同源物 1；FTZF1；FTZ1类固醇因子 1；SF1肾上腺 4 结合蛋白；AD4BP胚胎 LTR 结合蛋白；ELPHGNC...

DRG11，大鼠，同源物； DRG11PRRXL1，小鼠，同源物； PRRXL1HGNC 批准的基因符号：DRGX细胞遗传学位置：10q11.23 基因组坐标（G...