意象综合症有证据表明子宫内生长迟缓、干骺端发育不良、先天性肾上腺发育不全、生殖器异常和免疫缺陷（IMAGEI） 是由染色体 12q24 上 POLE 基因（174...

PSDPSSCHGNC 批准的基因符号：PISD细胞遗传学位置：22q12.2 基因组坐标（GRCh38）：22:31,618,491-31,662,564（来自...

Chediak-Higashi 综合征（CHS） 是由染色体 1q42 上的溶酶体转移调节基因（LYST; 606897） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 临床特征...

甾醇载体蛋白 X；SCPXHGNC 批准的基因符号：SCP2细胞遗传学定位：1p32.3 基因组坐标（GRCh38）：1:52,927,276-53,051,69...

神经变性和痉挛伴或不伴小脑萎缩或皮质视力障碍精神发育迟滞，常染色体显性 9，以前；MRD9，以前有证据表明 NESCAV 综合征（NESCAVS） 是由染色体 2...

SEP4花生状2； PNUTL2BRADEIONTGF-β信号通路中的凋亡相关蛋白； ARTSHGNC 批准的基因符号：SEPTIN4细胞遗传学位置：17q22 ...

HGNC 批准的基因符号：RUFY1细胞遗传学位置：5q35.3 基因组坐标（GRCh38）：5:179,550,554-179,610,012（来自 NCBI）...

RNF124HGNC 批准的基因符号：RNF43细胞遗传学位置：17q22 基因组坐标（GRCh38）：17:58,352,500-58,417,534（来自 N...

蛋白激酶，干扰素诱导双链 RNA 激活；PRKRPKRp68 激酶HGNC 批准的基因符号：EIF2AK2细胞遗传学定位：2p22.2 基因组坐标（GRCh38）...

肌营养不良症，远端，迟发性，常染色体显性肌病，远端，瑞典Welander 远端肌病（WDM） 是由染色体 2p13 上的 TIA1 基因（603518） 杂合突变...

HGNC 批准的基因符号：ZFX细胞遗传学位置：Xp22.11 基因组坐标（GRCh38）：X:24,148,982-24,216,255（来自 NCBI）▼ 克...

与 LIN7 1 相关的蛋白质，小鼠，同源物；PALS1HGNC 批准的基因符号：PALS1细胞遗传学位置：14q23.3 基因组坐标（GRCh38）：14:67...

类维生素A和甲状腺激素受体的沉默介质；SMRTHGNC 批准的基因符号：NCOR2细胞遗传学位置：12q24.31 基因组坐标（GRCh38）：12:124,32...

靶向 K 蛋白的磷酸酶相互作用物； PITKKIAA0379HGNC 批准的基因符号：ANKRD28细胞遗传学定位：3p25.1 基因组坐标（GRCh38）：3:...

肾脏阴离子交换蛋白KANADAPTINHGNC 批准的基因符号：SLC4A1AP细胞遗传学位置：2p23.3 基因组坐标（GRCh38）：2:27,663,889...

AGXT1AGT丝氨酸丙酮酸氨基转移酶；特殊能力测试；SPATHGNC 批准的基因符号：AGXT细胞遗传学位置：2q37.3 基因组坐标（GRCh38）：2:24...

TIA1 相关蛋白； TIART簇结合蛋白； TCBPHGNC 批准的基因符号：TIAL1细胞遗传学位置：10q26.11 基因组坐标（GRCh38）：10:11...

TP53-诱导蛋白U； PIGU糖尿病和肥胖调节基因； DOR20 号染色体开放解读码组 110； C20ORF110HGNC 批准的基因符号：TP53INP2细...

COL4A3 结合蛋白；COL4A3BPGoodpasture 抗原结合蛋白；GPBPCERTHGNC 批准的基因符号：CERT1细胞遗传学位置：5q13.3 基...

NUP120KIAA0197HGNC 批准的基因符号：NUP160细胞遗传学位置：11p11.2 基因组坐标（GRCh38）：11:47,778,118-47,8...

前咽缺陷 1，C. 线虫，B 的同源物HGNC 批准的基因符号：APH1B细胞遗传学位置：15q22.2 基因组坐标（GRCh38）：15:63,277,605-...

LET7，C. 线虫，C 的同源物； LET7CmiRNA LET7CMIRNLET7CHGNC 批准的基因符号：MIRLET7C细胞遗传学位置：21q21.1 ...

核激素受体1；NUC1NUCI 基因；NUCIPPAR-β；PPARBHGNC 批准的基因符号：PPARD细胞遗传学位置：6p21.31 基因组坐标（GRCh38...

SIDEKICK，果蝇，同源物，1HGNC 批准的基因符号：SDK1细胞遗传学定位：7p22.2 基因组坐标（GRCh38）：7:3,301,252-4,269,...

复合体 I，线粒体呼吸链，49-KD 亚基HGNC 批准的基因符号：NDUFS2细胞遗传学位置：1q23.3 基因组坐标（GRCh38）：1:161,197,41...

细胞色素 c 氧化酶组装因子 COX11COX11，酿酒酵母，同源物HGNC 批准的基因符号：COX11细胞遗传学位置：17q22 基因组坐标（GRCh38）：1...

CMKBR3CKR3嗜酸细胞趋化因子受体HGNC 批准的基因符号：CCR3细胞遗传学位置：3p21.31 基因组坐标（GRCh38）：3:46,210,696-4...

SCY1，酿酒酵母，2包被囊泡相关激酶的同源物，104-KD；CVAK104KIAA1360HGNC 批准的基因符号：SCYL2细胞遗传学位置：12q23.1 基...

HGNC 批准的基因符号：OLIG1细胞遗传学位置：21q22.11 基因组坐标（GRCh38）：21:33,070,141-33,072,413（来自 NCBI...

白血病，急性髓性白血病此条目中代表的其他实体：白血病、急性髓系白血病、易感性，包括▼ 正文有证据表明急性髓系白血病 ( AML ) 可能是由染色体 19p13 上...