洗涤复合物,亚基 2C
Nagase 等人通过对从大小分级的人脑 cDNA 文库中获得的克隆进行测序(1998)克隆了 FAM21C,他们将其命名为 KIAA0592。推导出的蛋白质含有...
Nagase 等人通过对从大小分级的人脑 cDNA 文库中获得的克隆进行测序(1998)克隆了 FAM21C,他们将其命名为 KIAA0592。推导出的蛋白质含有...
MicroRNA(miRNA),例如 MIR193B,主要通过与靶 mRNA 的 3 素 UTR 结合,从而在转录后调节基因表达,导致 mRNA 不稳定或翻译抑制...
ABCB7 属于大型、高度保守的 ATP 结合框(ABC) 转运蛋白家族。有关 ABC 转运蛋白的背景信息,请参阅300135。▼ 克隆与表达萨瓦里等人(1997...
斯特兰德等人(1995)指出,在果蝇中,超过 50 个肿瘤抑制基因已被鉴定为在发育过程中引起组织过度生长的突变(见600723)。这些基因的隐性突变会中断原始细胞...
Yasunaga 等人在染色体 2p23.1 的关键区域使用候选基因方法治疗一种非综合征性耳聋(DFNB9; 601071 )(1999)发现了一种新的人类基因,...
Teufel 等人(2003)克隆小鼠 Foxp4。推断的蛋白质与其他叉头框蛋白具有相同的结构特征,包括中央锌指结构域和由卷曲螺旋区域分隔的 C 末端叉头结构域。...
双特异性磷酸酶(DUSP) 构成了 I 型基于半胱氨酸的蛋白酪氨酸磷酸酶超家族的一个大型异质亚组。DUSP 的特点是它们能够使酪氨酸和丝氨酸/苏氨酸残基去磷酸...
趋化因子构成一个小的(约 8 至 14 kD)趋化细胞因子家族,它们在炎症期间指导白细胞的迁移,并可能参与淋巴细胞向滤泡和 T 细胞区域的组成性归巢。它们通过与一...
TOP3A 基因编码拓扑异构酶 III α,它作为 BTRR 复合物的一部分与 BLM(RECQL3; 604610 ) 结合,促进由同源重组介导的双链 DNA ...
白三烯构成一组具有生物活性的花生四烯酸衍生化合物,表明在炎症和速发型超敏反应中具有重要作用。酶 5-脂氧合酶( EC 1.13.11.34 ) 催化形成白三烯的 ...
粘蛋白构成了一个与瞬时受体电位超家族同源的阳离子通道蛋白家族。在哺乳动物中,粘磷脂家族包括 3 个成员,MCOLN1( 605248 )、MCOLN2 和 MCO...
MicroRNAs(miRNAs),如 MIR506,主要通过靶向靶 mRNA 的 5 素 UTR 来调节基因表达,促进 mRNA 降解或抑制其翻译(Zhai e...
VPS53 是高尔基体相关逆行蛋白复合体(GARP) 的一部分,它参与早期和晚期内体向晚期高尔基体的逆行转运。GARP 蛋白与 RAB 蛋白(例如,RAB6A;1...
在酵母中,线粒体 ATP 合酶复合物的 F1 成分的正确组装需要 Atp11。通过在 EST 数据库中搜索与酵母 Atp11 相似的序列,然后对人胎肝 cDNA ...
DANT1 是一种长链非编码 RNA(lncRNA),起源于 X 染色体的 DXZ4 大卫星重复区。DANT1 在维持雌性细胞中无活性 X 染色体(Xi) 的核位...
IBA57 与 ISCA1( 611006 ) 和 ISCA2( 615317 ) 一样,是线粒体中铁硫簇(ISC) 组装机制的一部分。这 3 种蛋白质在线粒体 ...
视觉色素是介导视觉的光吸收分子。它们由一种载脂蛋白、视蛋白组成,共价连接到 11-cis-retinal 或罕见的 11-cis-dehydroretinal。视...
TOMM20 是线粒体易位复合体的核编码亚基,可导入其他核编码蛋白。TOMM20 在线粒体外膜上表达,其球状胞质结构域作为受体发挥作用,识别核编码线粒体蛋白上的线...
VEGFC 基因编码血管内皮生长因子-3(VEGFR3) 的配体,也称为 FLT4( 136352 ),这是一种主要在淋巴内皮细胞中表达的受体酪氨酸激酶( Jou...
FKH10 是有翼螺旋转录调节因子叉头家族的成员。叉头家族的特点是最初在果蝇中发现的特征性 100 个氨基酸基序(见164874)。皮耶鲁等人(1994)鉴定了 ...
KMT2A 基因或 MLL 编码一种 DNA 结合蛋白,可甲基化组蛋白 H3(见602810)lys4(H3K4) 并正向调节靶基因的表达,包括多个 HOX 基因...
多巴胺β-羟化酶(DBH;EC 1.14.17.1)催化多巴胺氧化羟基化为去甲肾上腺素。它几乎完全位于肾上腺髓质和节后交感神经元的突触小泡中(Kim 等人总结,2...
在内质网(ER) 中未折叠或错误折叠的蛋白质必须重新折叠或降解以维持 ER 的稳态。DERL2 参与了 ER 中错误折叠糖蛋白的降解(Oda 等人,2006 年)...
RAB 蛋白,例如 RAB39B,是参与调节膜隔室之间的囊泡转移的小 GTP 酶(Cheng 等人,2002)。▼ 克隆与表达在对人类胎儿大脑 cDNA 文库进行...
NAMPT( EC 2.4.2.12 ) 酶将烟酰胺(维生素 B3)转化为烟酰胺单核苷酸。NAMPT 是烟酰胺腺嘌呤二核苷酸(NAD+) 生物合成途径的限速成分(...
共济失调蛋白-2 是由 ATXN2 基因编码的蛋白质,含有一个聚谷氨酰胺束,其长扩增(大于 33 个重复)导致脊髓小脑 ataxia-2(SCA2; 183090...
许多跨膜蛋白靶向细胞表面被认为依赖于货物受体对它们的识别,货物受体与高尔基复合体远端顺行交通的转换因子机制相互作用。Consortin(CNST) 是一种完整的膜...
通过比较人类和黑猩猩编码外显子的无义突变,Hahn 和 Lee(2006)在人类 CEP89 基因中发现了一个无义 SNP( rs745961 ),他们称之为 F...
鞭毛内转移(IFT) 复合物对于初级纤毛的功能至关重要。IFT52 编码 IFT-B 复合体的核心亚基,参与顺行转移。在 IFT-B 复合物中,IFT52 与 I...
具有异常生殖器和智力迟钝的胼胝体发育不全,也称为 Proud 综合征,是由 ARX 基因( 300382 ) 突变引起的。▼ 说明骄傲综合征是一种 X 连锁发育障...