Runt 相关转录因子 1; RUNX1
急性髓系白血病 1 基因;AML1核心结合因子、RUNT 结构域、α 亚基 2;CBFA2PEBP2-α-B;PEBP2AB本条目中代表的其他实体:AML1/TE...
急性髓系白血病 1 基因;AML1核心结合因子、RUNT 结构域、α 亚基 2;CBFA2PEBP2-α-B;PEBP2AB本条目中代表的其他实体:AML1/TE...
应激激活蛋白激酶 3;SAPK3细胞外信号调节激酶 6;ERK6p38-伽玛HGNC 批准的基因符号:MAPK12细胞遗传学位置:22q13.33 基因组坐标(G...
TFE3/ASPSCR1 融合基因,包括TFE3/PRCC 融合基因,包括TFE3/SFPQ 融合基因,包括TFE3/CLTC 融合基因,包括HGNC 批准的基因...
肉芽肿性疾病,慢性,常染色体隐性,细胞色素 b 阳性,I 型CGD,常染色体隐性细胞色素 b 阳性,I 型肉芽肿性疾病,慢性,由于 NCF1 缺陷中性粒细胞胞质因...
MITSUGUMIN,53-KD;MG53HGNC 批准的基因符号:TRIM72细胞遗传学定位:16p11.2 基因组坐标(GRCh38):16:31,214,1...
Toll,果蝇,同源物;TOLLHGNC 批准的基因符号:TLR4细胞遗传学位置:9q33.1 基因组坐标(GRCh38):9:117,704,403-117,7...
口腔-面部-指趾综合症,I 型OFDS IPAPILLON-LEAGE 和 PSAUME 综合症 口面指趾综合征 I(OFD1) 是由染色体 Xp22 上的 OF...
自闭症此条目中代表的其他实体:自闭症,易感性,1,包括;AUTS1,包括自闭症谱系障碍,包括;ASD(包括)▼ 说明自闭症是一种典型的广泛性发育障碍(PDD),通...
ABELSON 鼠白血病病毒癌基因同源物 1转化基因:癌基因 ABL鼠白血病病毒艾贝尔森株; ABL本条目中代表的其他实体:ABL1/BCR 融合基因,包括ABL...
结节性硬化症;TSC晚香玉硬化症;TS 结节性硬化症 1(TSC1) 是由染色体 9q34 上的 TSC1 基因(605284) 杂合突变引起的。TSC1 基因的...
有证据表明血小板型出血性疾病 18(BDPLT18) 是由染色体 11q13 上的 RASGRP2 基因(605577) 的纯合突变引起的。 据报道,就有这样一个...
OFD1 基因染色体 X 开放解读码组 5;CXORF5HGNC 批准的基因符号:OFD1细胞遗传学定位:Xp22.2 基因组坐标(GRCh38):X:13,71...
ASS此条目中代表的其他实体:精氨酸琥珀酸合成酶假基因,包括在内HGNC 批准的基因符号:ASS1细胞遗传学位置:9q34.11 基因组坐标(GRCh38):9:...
HGNC 批准的基因符号:INCENP细胞遗传学位置:11q12.3 基因组坐标(GRCh38):11:62,124,011-62,153,169(来自 NCBI...
ELKL 基序激酶; EMK1PAR1,C. 线虫,B 的同源物; PAR1BHGNC 批准的基因符号:MARK2细胞遗传学位置:11q13.1 基因组坐标(GR...
HGNC 批准的基因符号:AHR细胞遗传学位置:7p21.1 基因组坐标(GRCh38):7:17,298,652-17,346,147(来自 NCBI)▼ 描述...
ANG1HGNC 批准的基因符号:TM7SF2细胞遗传学位置:11q13.1 基因组坐标(GRCh38):11:65,111,872-65,116,230(来自 ...
干扰素,β-2;IFNB2B 细胞分化因子B 细胞刺激因子 2;BSF2肝细胞刺激因子;HSF杂交瘤生长因子;HGFHGNC 批准的基因符号:IL6细胞遗传学定位...
E3 泛素蛋白连接酶 TRIM63无名指蛋白 28;RNF28横纹肌环锌指蛋白;SMRZ肌肉特异性无名指蛋白 1;MURF1HGNC 批准的基因符号:TRIM63...
miRNA296MIRN296HGNC 批准的基因符号:MIR296细胞遗传学位置:20q13.32 基因组坐标(GRCh38):20:58,817,615-58...
卡-MAGUK 蛋白 1;CARMA1BCL10 相互作用 MAGUK 蛋白 3;BIMP3HGNC 批准的基因符号:CARD11细胞遗传学定位:7p22.2 基...
HGNC 批准的基因符号:CTSK细胞遗传学位置:1q21.3 基因组坐标(GRCh38):1:150,796,208-150,808,260(来自 NCBI)▼...
精神分裂症易感位点,染色体 7q36.3 相关染色体 7q36.3 重复综合征,362-KB细胞遗传学定位:7q36.3 基因组坐标(GRCh38):7:155,...
PTEN1在多种晚期癌症中发生突变 1;10 号染色体上的MMAC1磷酸酶和张力蛋白同源物缺失HGNC 批准的基因符号:PTEN细胞遗传学位置:10q23.31 ...
HGNC 批准的基因符号:BAX细胞遗传学位置:19q13.33 基因组坐标(GRCh38):19:48,954,875-48,961,798(来自 NCBI)▼...
DICER,果蝇,同源物,个带有核糖核酸酶基序的,1DCR1解旋酶;HERNA解旋酶-MOIK12H4.8-LIKEKIAA0928HGNC 批准的基因符号:DI...
基底细胞癌,非综合征性,包括基底细胞癌,多发性,包括细胞遗传学定位:1p36 基因组坐标(GRCh38):1:1-27,600,000▼ 说明皮肤基底细胞癌(BC...
1 号染色体开放解读码组 186;C1ORF186人红细胞增殖调节因子HGNC 批准的基因符号:RHEX细胞遗传学位置:1q32.1 基因组坐标(GRCh38):...
白血病,急性髓性白血病此条目中代表的其他实体:白血病、急性髓系白血病、易感性,包括▼ 正文有证据表明急性髓系白血病 ( AML ) 可能是由染色体 19p13 上...
PMSE综合症有证据表明羊水过多、巨脑畸形和症状性癫痫(PMSE) 是由染色体 17q23 上 STRADA 基因(608626) 的纯合突变引起的。▼ 临床特征...