过氧化物酶体增殖物激活受体-γ; PPARG
包含 PPARG1PPARG2,包含PPARG3,包含包含 PAX8/PPARG 融合基因HGNC 批准的基因符号:PPARG细胞遗传学位置:3p25.2 基因组...
包含 PPARG1PPARG2,包含PPARG3,包含包含 PAX8/PPARG 融合基因HGNC 批准的基因符号:PPARG细胞遗传学位置:3p25.2 基因组...
SRY 相关 HMG框 基因 10显性巨结肠,小鼠,同系物; DOMHGNC 批准的基因符号:SOX10细胞遗传学位置:22q13.1 基因组坐标(GRCh38)...
镰状细胞性贫血镰状细胞病是突变 β 珠蛋白(HBB;141900) 的结果,其中突变导致血红蛋白镰状化。▼ 说明镰状细胞病是一种与急性疾病发作和进行性器官损伤相关...
RHO 家族,小 GTP 结合蛋白 RAC1CED10,线虫,同系物HGNC 批准的基因符号:RAC1细胞遗传学位置:7p22.1 基因组坐标(GRCh38):7...
STAT 诱导的 STAT 抑制剂 3; SSI3细胞因子诱导的 SH2 蛋白 3; CIS3HGNC 批准的基因符号:SOCS3细胞遗传学位置:17q25.3 ...
HOX 反义基因间 RNA长基因间非编码 RNA HOTAIRlincRNA HOTAIRHGNC 批准的基因符号:HOTAIR细胞遗传学位置:12q13.13 ...
FBW7FBXW6; FBW6FBXO30; FBX30群岛,果蝇,同源;AGOCDC4,酿酒酵母,同源物SEL10,C. 线虫,同系物; SEL10HGNC 批...
miRNA143MIRN143HGNC 批准的基因符号:MIR143细胞遗传学位置:5q32 基因组坐标(GRCh38):5:149,428,918-149,42...
锌指蛋白 36,小鼠,同源物三四脯氨酸; TTPHGNC 批准的基因符号:ZFP36细胞遗传学位置:19q13.2 基因组坐标(GRCh38):19:39,406...
HGNC 批准的基因符号:SRR细胞遗传学位置:17p13.3 基因组坐标(GRCh38):17:2,303,378-2,325,264(来自 NCBI)▼ 克隆...
AIDHGNC 批准的基因符号:AICDA细胞遗传学位置:12p13.31 基因组坐标(GRCh38):12:8,602,170-8,612,859(来自 NCB...
HGNC 批准的基因符号:ARX细胞遗传学位置:Xp21.3 基因组坐标(GRCh38):X:25,003,694-25,015,965(来自 NCBI)▼ 说明...
与淋巴细胞无能相关的基因;GRAILHGNC 批准的基因符号:RNF128细胞遗传学位置:Xq22.3 基因组坐标(GRCh38):X:106,693,838-1...
DRASH 综合征WILMS 肿瘤和假性或真性两性肾病、WILMS 肿瘤和生殖器异常 Denys-Drash 综合征(DDS) 是由染色体 11p13 上的 WT...
A3 腺苷受体;A3ARHGNC 批准的基因符号:ADORA3细胞遗传学定位:1p13.2 基因组坐标(GRCh38):1:111,499,429-111,503...
β-位应用程序裂解酶;BACESecretase,βMemapsin 2HGNC 批准的基因符号:BACE1细胞遗传学位置:11q23.3 基因组坐标(GRCh3...
骨桥蛋白;OPN骨唾液酸蛋白 尿石蛋白早期 T 淋巴细胞激活 1;ETA1HGNC 批准的基因符号:SPP1细胞遗传学位置:4q22.1 基因组坐标(GRCh38...
IgG 的 Fc 片段、受体转运蛋白、α免疫球蛋白受体、肠道、重链HGNC 批准的基因符号:FCGRT细胞遗传学位置:19q13.33 基因组坐标(GRCh38)...
微RNA532MIR532-5pmiRNA532-5pHGNC 批准的基因符号:MIR532细胞遗传学位置:Xp11.23 基因组坐标(GRCh38):X:50,...
急性髓系白血病 1 基因;AML1核心结合因子、RUNT 结构域、α 亚基 2;CBFA2PEBP2-α-B;PEBP2AB本条目中代表的其他实体:AML1/TE...
应激激活蛋白激酶 3;SAPK3细胞外信号调节激酶 6;ERK6p38-伽玛HGNC 批准的基因符号:MAPK12细胞遗传学位置:22q13.33 基因组坐标(G...
TFE3/ASPSCR1 融合基因,包括TFE3/PRCC 融合基因,包括TFE3/SFPQ 融合基因,包括TFE3/CLTC 融合基因,包括HGNC 批准的基因...
肉芽肿性疾病,慢性,常染色体隐性,细胞色素 b 阳性,I 型CGD,常染色体隐性细胞色素 b 阳性,I 型肉芽肿性疾病,慢性,由于 NCF1 缺陷中性粒细胞胞质因...
MITSUGUMIN,53-KD;MG53HGNC 批准的基因符号:TRIM72细胞遗传学定位:16p11.2 基因组坐标(GRCh38):16:31,214,1...
Toll,果蝇,同源物;TOLLHGNC 批准的基因符号:TLR4细胞遗传学位置:9q33.1 基因组坐标(GRCh38):9:117,704,403-117,7...
口腔-面部-指趾综合症,I 型OFDS IPAPILLON-LEAGE 和 PSAUME 综合症 口面指趾综合征 I(OFD1) 是由染色体 Xp22 上的 OF...
自闭症此条目中代表的其他实体:自闭症,易感性,1,包括;AUTS1,包括自闭症谱系障碍,包括;ASD(包括)▼ 说明自闭症是一种典型的广泛性发育障碍(PDD),通...
ABELSON 鼠白血病病毒癌基因同源物 1转化基因:癌基因 ABL鼠白血病病毒艾贝尔森株; ABL本条目中代表的其他实体:ABL1/BCR 融合基因,包括ABL...
结节性硬化症;TSC晚香玉硬化症;TS 结节性硬化症 1(TSC1) 是由染色体 9q34 上的 TSC1 基因(605284) 杂合突变引起的。TSC1 基因的...
有证据表明血小板型出血性疾病 18(BDPLT18) 是由染色体 11q13 上的 RASGRP2 基因(605577) 的纯合突变引起的。 据报道,就有这样一个...