OFD1 中心粒和中心粒卫星蛋白; OFD1
OFD1 基因染色体 X 开放解读码组 5;CXORF5HGNC 批准的基因符号:OFD1细胞遗传学定位:Xp22.2 基因组坐标(GRCh38):X:13,71...
OFD1 基因染色体 X 开放解读码组 5;CXORF5HGNC 批准的基因符号:OFD1细胞遗传学定位:Xp22.2 基因组坐标(GRCh38):X:13,71...
ASS此条目中代表的其他实体:精氨酸琥珀酸合成酶假基因,包括在内HGNC 批准的基因符号:ASS1细胞遗传学位置:9q34.11 基因组坐标(GRCh38):9:...
HGNC 批准的基因符号:INCENP细胞遗传学位置:11q12.3 基因组坐标(GRCh38):11:62,124,011-62,153,169(来自 NCBI...
ELKL 基序激酶; EMK1PAR1,C. 线虫,B 的同源物; PAR1BHGNC 批准的基因符号:MARK2细胞遗传学位置:11q13.1 基因组坐标(GR...
HGNC 批准的基因符号:AHR细胞遗传学位置:7p21.1 基因组坐标(GRCh38):7:17,298,652-17,346,147(来自 NCBI)▼ 描述...
ANG1HGNC 批准的基因符号:TM7SF2细胞遗传学位置:11q13.1 基因组坐标(GRCh38):11:65,111,872-65,116,230(来自 ...
干扰素,β-2;IFNB2B 细胞分化因子B 细胞刺激因子 2;BSF2肝细胞刺激因子;HSF杂交瘤生长因子;HGFHGNC 批准的基因符号:IL6细胞遗传学定位...
E3 泛素蛋白连接酶 TRIM63无名指蛋白 28;RNF28横纹肌环锌指蛋白;SMRZ肌肉特异性无名指蛋白 1;MURF1HGNC 批准的基因符号:TRIM63...
miRNA296MIRN296HGNC 批准的基因符号:MIR296细胞遗传学位置:20q13.32 基因组坐标(GRCh38):20:58,817,615-58...
卡-MAGUK 蛋白 1;CARMA1BCL10 相互作用 MAGUK 蛋白 3;BIMP3HGNC 批准的基因符号:CARD11细胞遗传学定位:7p22.2 基...
HGNC 批准的基因符号:CTSK细胞遗传学位置:1q21.3 基因组坐标(GRCh38):1:150,796,208-150,808,260(来自 NCBI)▼...
精神分裂症易感位点,染色体 7q36.3 相关染色体 7q36.3 重复综合征,362-KB细胞遗传学定位:7q36.3 基因组坐标(GRCh38):7:155,...
PTEN1在多种晚期癌症中发生突变 1;10 号染色体上的MMAC1磷酸酶和张力蛋白同源物缺失HGNC 批准的基因符号:PTEN细胞遗传学位置:10q23.31 ...
HGNC 批准的基因符号:BAX细胞遗传学位置:19q13.33 基因组坐标(GRCh38):19:48,954,875-48,961,798(来自 NCBI)▼...
DICER,果蝇,同源物,个带有核糖核酸酶基序的,1DCR1解旋酶;HERNA解旋酶-MOIK12H4.8-LIKEKIAA0928HGNC 批准的基因符号:DI...
基底细胞癌,非综合征性,包括基底细胞癌,多发性,包括细胞遗传学定位:1p36 基因组坐标(GRCh38):1:1-27,600,000▼ 说明皮肤基底细胞癌(BC...
1 号染色体开放解读码组 186;C1ORF186人红细胞增殖调节因子HGNC 批准的基因符号:RHEX细胞遗传学位置:1q32.1 基因组坐标(GRCh38):...
白血病,急性髓性白血病此条目中代表的其他实体:白血病、急性髓系白血病、易感性,包括▼ 正文有证据表明急性髓系白血病 ( AML ) 可能是由染色体 19p13 上...
PMSE综合症有证据表明羊水过多、巨脑畸形和症状性癫痫(PMSE) 是由染色体 17q23 上 STRADA 基因(608626) 的纯合突变引起的。▼ 临床特征...
HGNC 批准的基因符号:RNF220细胞遗传学定位:1p34.1 基因组坐标(GRCh38):1:44,404,783-44,651,724(来自 NCBI)▼...
真核翻译起始因子 4G;EIF4GEIF4-伽玛EIF4GIHGNC 批准的基因符号:EIF4G1细胞遗传学位置:3q27.1 基因组坐标(GRCh38):3:1...
激肽释放酶5角质层胰酶;SCTE激肽释放酶样 2;KLKL2HGNC 批准的基因符号:KLK5细胞遗传学位置:19q13.41 基因组坐标(GRCh38):19:...
环加氧酶2;COX2前列腺素 G/H 合成酶 2;PGHS2PHS II糖皮质激素调节的炎症性前列腺素 G/H 合酶;格瑞普高斯HGNC 批准的基因符号:PTGS...
VKORFLJ00289HGNC 批准的基因符号:VKORC1细胞遗传学定位:16p11.2 基因组坐标(GRCh38):16:31,090,854-31,094...
重症肌无力是一种自身免疫性疾病,其中抗体与乙酰胆碱受体或神经肌肉接头处突触后膜中的功能相关分子结合。这些抗体会导致骨骼肌无力,这是唯一的疾病表现。无力可以是全身性...
趋化因子样因子超家族,成员 6; CKLFSF6HGNC 批准的基因符号:CMTM6细胞遗传学定位:3p22.3 基因组坐标(GRCh38):3:32,481,3...
GM2-神经节细胞增多症,II 型氨基己糖苷酶 A 和 B 缺乏症本条目中涉及的其他实体:SANDHOFF 病,成人型,包含SANDHOFF 病,青少年型,包含S...
OPRDHGNC 批准的基因符号:OPRD1细胞遗传学定位:1p35.3 基因组坐标(GRCh38):1:28,812,170-28,871,267(来自 NCB...
骨髓/淋巴细胞或混合谱系白血病 4;MLL4骨髓/淋巴细胞或混合谱系白血病 2;MLL2Trithorax,果蝇,同源物,2;TRX2KIAA0304HGNC 批...
X11-类似;X11LMUNC18-1-相互作用蛋白 2;MINT2X11-βLIN10,C. 线虫,B 的同源物;X11LHGNC 批准的基因符号:APBA2细...