前血小板碱性蛋白（PPBP） 是 2 种血小板 α 颗粒蛋白、血小板碱性蛋白（PBP） 和结缔组织激活肽 III（CTAP3） 的前体。血小板活化后，它们被释放并...

有关 Charcot-Marie-Tooth 病 1 型的一般表型描述和遗传异质性的讨论，请参见 CMT1B（ 118200 ）。CMT1A 是最常见的 CMT ...

儿茶酚-O-甲基转移酶（COMT；EC 2.1.1.6）是参与儿茶酚胺代谢降解的主要哺乳动物酶之一（Gogos等人总结，1998 年）。COMT 催化甲基从 S-...

猫眼综合征（CES） 的临床特征是虹膜缺损和肛门闭锁与瘘管、下斜睑裂、耳前标记和/或凹坑、心脏和肾脏畸形的频繁发生以及正常或接近正常的智力发育的组合. 存在一个小...

酪蛋白是母乳的主要成分，是哺乳婴儿氨基酸、钙和磷酸盐的主要来源。人类酪蛋白包括 α-S1-（ 115450 ） 和β-酪蛋白，它们是蛋白激酶的底物，在钙存在时会沉...

酪蛋白是母乳的主要成分，是哺乳婴儿氨基酸、钙和磷酸盐的主要来源。人类酪蛋白包括 α-S1- 和 β-酪蛋白（ 115460 ），它们是蛋白激酶的底物，在钙存在下沉...

CEACAM 亚家族的成员，包括 CEACAM5，属于 CEA 基因家族。有关 CEA 基因家族的一般信息，请参阅 CEACAM1（ 109770 ）。▼ 命名法...

碳酸酐酶（CA；碳酸盐脱水酶；碳酸盐水解酶；EC 4.2.1.1）形成编码具有重要生理意义的锌金属酶的基因大家族。作为二氧化碳可逆水合的催化剂，这些酶参与多种生物...

已在肝细胞癌（HCC） 和肝母细胞瘤中鉴定出许多不同基因的体细胞突变。这些包括TP53（191170），MET（164860），CTNNB1（116806），PI...

有证据表明多个基因座的突变可能涉及不同的家族甚至同一案例。乳腺癌-卵巢癌-1（BROVCA1; 604370 ） 可由染色体 17q 上的 BRCA1 基因（ 1...

对细胞外或细胞内刺激后细胞质 Ca（2+） 水平升高的反应是由能够结合二价钙离子的蛋白质介导的。一类特殊的这些蛋白质的特点是所谓的 EF 手，参与协调 Ca（2+...

ANXA6 是以 Ca（2+） 依赖性方式结合膜或细胞骨架的蛋白质家族的成员。这些蛋白质的特征在于在每个蛋白质中以多个拷贝存在的同源氨基酸序列。该家族以不同的方式...

CDH15 或 M-钙粘蛋白属于 Ca（2+） 依赖性细胞粘附分子的钙粘蛋白家族。钙粘蛋白是跨膜糖蛋白，由细胞外结构域、跨膜区域和细胞质结构域组成。胞外域通过同质...

三叶蛋白，例如 TTF1，是稳定的分泌多肽，其特征是存在至少 1 个包含 3 个保守二硫键的 40 个氨基酸基序的拷贝。▼ 克隆与表达 ------ 贾科卢等人（...

BRCA1 在 DNA 修复、细胞周期检查点控制和基因组稳定性维持中起着关键作用。BRCA1通过与不同的衔接蛋白结合形成几种不同的复合物，每个复合物以相互排斥的方...

RHCE 基因编码恒河猴（Rh） 血型系统（ 111680 ）的 C/c 和 E/e 抗原。▼ 克隆与表达 ------ Cherif-Zahar 等（1990）...

临床上重要的恒河猴（RH） 血型系统包含数量最多的抗原和大约 30 个已知血型系统中最复杂的遗传学。RH 血型抗原由属于铵转运/甲基铵渗透酶超家族的 RHD 和 ...

一种独特但相关的抗原 P 属于球苷（GLOB） 系统（ 615021 ），由染色体 3q25 上B3GALT3 基因（ 603094 ）的活性定义。B3GALT3...

MN 抗原位于 GYPA 上，GYPA 是最丰富的红细胞糖蛋白之一。M 和 N 抗原是由 GYPA 的前 5 个氨基酸编码的 2 个常染色体共显性抗原，包括 3 ...

Lewis 血型系统（ 618983 ）的主要抗原Le（a） 和 Le（b） 不是由红细胞合成，而是从血浆引入红细胞膜。FUT3 编码 α-1,4-L-岩藻糖基转...

I 血型系统的 i 和 I 抗原是糖脂和糖蛋白上携带的碳水化合物结构，其特征是分别由重复的 N-乙酰乳糖胺（LacNAc） 单元组成的直链或支链糖链。i 抗原转化...

BPES综合征包括一个典型的眼睑发育不良，即小皮瓣裂隙（脑膜裂开），下垂眼睑（皮下），以及从下盖向内向上运行的小皮肤褶皱（皮下侧）。在I型BPES中，眼睑异常与卵...

ADRB1基因编码B1肾上腺受体，它与G蛋白耦合，刺激CAMP的细胞内生产。已知一些药理学上特征良好的肾上腺受体亚型，包括α-1（ADRA1B：104220），α...

有证据表明对 spondyloarthropathy-1（SPDA1） 的易感性可由染色体 6p21.3 上的 HLA-B27 等位基因（ 142830.0001...

有证据表明对肌萎缩侧索硬化症-帕金森病/痴呆症复合体-1 的易感性是由 TRPM7 基因（ 605692 ）的变异赋予的，该基因编码瞬时受体电位阳离子通道的成员家...

有关阅读障碍易感位点遗传异质性的表型描述和讨论，请参见 DYX1（ 127700 ）。 点位 表型 表型MIM 编号 ...

有证据表明多个基因与系统性红斑狼疮的病因有关。 点位 表型 表型MIM 编号 遗产 表型映射键 基因...

Cornelia de Lange 综合征-1（CDLS1） 是由 NIPBL 基因（ 608667 ）中的杂合突变引起的，该基因编码了染色体 5p13 上的粘连...

天冬氨酰葡萄糖胺（AGU） 是由染色体 4q34 上AGA 基因（ 613228 ）的纯合或复合杂合突变引起的。 点位 表型 ...

有证据表明常染色体隐性肢带型肌营养不良症-6（LGMDR6） 是由染色体 5q33 上的肌聚糖-δ基因（SGCD; 601411 ）的纯合或复合杂合突变引起的。有...