T框3； TBX3HGNC 批准的基因符号：TBX3细胞遗传学位置：12q24.21 基因组坐标（GRCh38）：12:114,670,255-114,684,1...

E1A 样分化抑制剂 1CREBBP/EP300 抑制蛋白 1； CRI115 号染色体开放解读码组 3； C15ORF3HGNC 批准的基因符号：EID1细胞遗...

歌舞伎综合症歌舞伎化妆综合症； KMS新川黑木综合症歌舞伎综合症 1（KABUK1） 是由染色体 12q13 上的 MLL2 基因（KMT2D；602113） 杂...

HGNC 批准的基因符号：ZNF43细胞遗传学位置：19p12 ​​基因组坐标（GRCh38）：19:21,804,946-21,852,065（来自 NCBI）...

HGNC 批准的基因符号：IL13RA2细胞遗传学位置：Xq23 基因组坐标（GRCh38）：X:115,003,982-115,017,616（来自 NCBI）...

STIM1 的合作伙伴；POST跨膜蛋白 20； TMEM2010 号染色体开放解读码组 60； C10ORF60HGNC 批准的基因符号：SLC35G1细胞遗传...

伴有出血素质和网状内皮细胞色素化的白化病δ-贮存池病（异质性疾病） Hermansky-Pudlak 综合征 1（HPS1） 是由染色体 10q24 上的 HPS...

NADH-辅酶q10氧化还原酶 1 α 亚复合物 9HGNC 批准的基因符号：NDUFA9细胞遗传学位置：12p13.32 基因组坐标（GRCh38）：12:4,...

驱动蛋白结合蛋白； KBPKIAA1279HGNC 批准的基因符号：KIFBP细胞遗传学位置：10q22.1 基因组坐标（GRCh38）：10:68,988,80...

性腺机能减退、脱发、糖尿病、智力低下、耳聋和锥体外系综合症锥体外系疾病，进行性，伴有原发性性腺机能减退、智力低下和脱发有证据表明 Woodhouse-Sakati...

表皮生长因子样 2； EGFL2多个表皮生长因子样域 3； MEGF3HGNC 批准的基因符号：CELSR2细胞遗传学位置：1p13.3 基因组坐标（GRCh38...

PAK 相互作用交换因子，α； PIXAα-PIXCOOL2HGNC 批准的基因符号：ARHGEF6细胞遗传学位置：Xq26.3 基因组坐标（GRCh38）：X:...

有证据表明卵巢早衰 - 2B（POF2B） 是由 POF1B 基因（300603） 突变引起的。据报道，就有这样一个家庭。有关卵巢早衰的表型描述和遗传异质性的讨论...

肉干、老鼠、同源物JH8HGNC 批准的基因符号：JRK细胞遗传学位置：8q24.3 基因组坐标（GRCh38）：8:142,643,682-142,669,96...

支链酰基转移酶，E2 成分； BCATE2支链酮酸脱氢酶复合物，E2 成分HGNC 批准的基因符号：DBT细胞遗传学位置：1p21.2 基因组坐标（GRCh38）...

肾上腺脑白质营养不良蛋白； ALDPHGNC 批准的基因符号：ABCD1细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:153,724,856-153,...

INT2KIAA1287HGNC 批准的基因符号：INTS2细胞遗传学位置：17q23.2 基因组坐标（GRCh38）：17:61,865,367-61,927,...

NADH-辅酶q10氧化还原酶，ND2 亚基NADH 脱氢酶，亚基 2HGNC 批准的基因符号：MT-ND2▼ 说明线粒体 NADH 脱氢酶（复合物 I）的亚基 ...

KIAA1910HGNC 批准的基因符号：SLITRK1细胞遗传学位置：13q31.1 基因组坐标（GRCh38）：13:83,877,205-83,882,47...

神经突生长促进因子，肝素结合神经突生长促进因子 1； NEGF1肝素结合生长因子 8； HBGF8HGNC 批准的基因符号：PTN细胞遗传学位置：7q33 基因组...

DNAHC3HL19HDHC3DHC3HGNC 批准的基因符号：DNAH12细胞遗传学位置：3p14.3 基因组坐标（GRCh38）：3:57,293,700-5...

胃内在因素； GIFIFHGNC 批准的基因符号：CBLIF细胞遗传学位置：11q12.1 基因组坐标（GRCh38）：11:59,829,273-59,845,...

FBW4； FBWD4DACTYLINDACTYLAPLASIA，小鼠，同源物DAC、小鼠、的同系物 SHFM3 基因，前； SHFM3，前HGNC 批准的基因符...

从未出现在有丝分裂基因 A 相关激酶 7 中HGNC 批准的基因符号：NEK7细胞遗传学位置：1q31.3 基因组坐标（GRCh38）：1:198,156,998...

CLASPIN，爪蟾，同源物HGNC 批准的基因符号：CLSPN细胞遗传学位置：1p34.3 基因组坐标（GRCh38）：1:35,720,213-35,769,...

G 蛋白偶联受体 54GPR54 肿瘤转移蛋白受体HGNC 批准的基因符号：KISS1R细胞遗传学位置：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:917,...

DISCO 相互作用蛋白 2，果蝇，B 的同源物KIAA1463HGNC 批准的基因符号：DIP2B细胞遗传学位置：12q13.12 基因组坐标（GRCh38）：...

HGNC 批准的基因符号：THBS4细胞遗传学位置：5q14.1 基因组坐标（GRCh38）：5:79,991,332-80,083,287（来自 NCBI）▼ ...

红细胞膜蛋白 p55； EMP55棕榈酰化红细胞膜蛋白； PEMPHGNC 批准的基因符号：MPP1细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:15...

V-REL 禽类网状内皮细胞瘤病毒癌基因同源物 A核因子 KAPPA-B，亚基 3； NFKB3转录因子 NFKB3NFKB，p65 子单位B细胞中KAPPA轻链...