家族性阵发性手足症,阵发性非运动性运动障碍 1
阵发性非运动源性运动障碍-1(PNKD1) 是一种常染色体显性运动障碍,其特征是肌张力障碍、舞蹈病和手足徐动症。发作可能由压力、疲劳、咖啡因、酒精、排卵或月经引起...
阵发性非运动源性运动障碍-1(PNKD1) 是一种常染色体显性运动障碍,其特征是肌张力障碍、舞蹈病和手足徐动症。发作可能由压力、疲劳、咖啡因、酒精、排卵或月经引起...
CYP2A6 基因编码一种酶( EC 1.14.14.1 ),该酶在人肝微粒体中尼古丁和香豆素的氧化中起主要作用。已确定影响酶活性和肺癌易感性的 CYP2A6 基...
对香豆素(华法林)治疗的耐药性和敏感性可能受到多种基因变异的影响,包括 CYP2A6( 122720 )、VKORC1( 608547 )、CYP2C9( 601...
间隙连接由 2 个相互作用的半通道组成,这些半通道形成相邻细胞之间的连通通道。每个半通道包含 6 个连接蛋白亚基。GJA3 是晶状体的连接蛋白,其中间隙连接维持离...
间隙连接是由 2 个半通道组成的大直径通道 - 每个半通道由 6 个连接蛋白亚基组成 - 在相对的膜上,通过疏水相互作用连接并在 2 个相邻细胞的细胞质之间形成水...
CDKN1A 在细胞对 DNA 损伤的反应中起着关键作用,它的过度表达会导致细胞周期停滞。CDKN1A mRNA的上调和蛋白以下电离辐射是依赖对p53(TP53;...
扩张型心肌病(CMD) 的特征是心脏扩张和收缩功能降低。CMD 是最常见的心肌病形式,占 1 至 10 岁患者所有心脏移植手术的一半以上。20% 到 30% 的病...
CEACAM 亚家族的成员,包括 CEACAM5,属于 CEA 基因家族。有关 CEA 基因家族的一般信息,请参阅 CEACAM1( 109770 )。▼ 命名法...
取卵针本文介绍了活检针的一些常规知识,并对取卵针做了较为详细的叙述,分享给需要了解穿刺针相关知识的朋友。版权申明: 本文由上海试管婴儿网原创,禁止转载!目录 ...
目录 一、AMH综述 1.1 AHM化验单示例 1.2 AMH参考值 1.3 AMH简介 二、AMH临床应用研究最新进展 2.1 AHM的...
已在肝细胞癌(HCC) 和肝母细胞瘤中鉴定出许多不同基因的体细胞突变。这些包括TP53(191170),MET(164860),CTNNB1(116806),PI...
已在结直肠癌(CRC) 中鉴定出几种不同基因的突变。▼ 说明 ------ 结直肠癌是一种异质性疾病,在男性和女性中都很常见。除了生活方式和环境风险因素外,基因缺...
有证据表明多个基因座的突变可能涉及不同的家族甚至同一案例。乳腺癌-卵巢癌-1(BROVCA1; 604370 ) 可由染色体 17q 上的 BRCA1 基因( 1...
CAMPATH-1 单克隆抗体家族可识别人淋巴细胞和单核细胞上表达的抗原。该抗原是补体介导的攻击的异常好的靶标,因此,IgM 抗体 CAMPATH-1M 已被广泛...
Calsequestrin(CALQ) 是一种高容量、中等亲和力的 Ca(2+) 结合蛋白,是心肌和骨骼肌肌浆网(SR) 的主要 Ca(2+) 缓冲液。CASQ ...
通过膜去极化激活电压敏感钙通道会触发关键的细胞反应,例如收缩、分泌、兴奋和电信号(Tsien 等,1991)。电压敏感钙通道产生的 L 型电流被 1,4-二氢吡啶...
CAMK2A 基因编码钙/钙调蛋白依赖性蛋白激酶 II(CaM 激酶 II,CAMK2)的亚基,这是一种多功能丝氨酸/苏氨酸激酶,在突触可塑性、学习和记忆(包括长...
Bao 等人使用一组体细胞杂交体(1992)将 C5R1 基因定位到 19 号染色体。Gross(2016)基于 C5AR1 序列(GenBank BC00898...
胶原蛋白 XVII 是一种 II 型跨膜蛋白,是半桥粒的组成部分,其介导角质形成细胞和其他上皮细胞与底层基底膜的粘附。胶原蛋白 XVII 也可以通过蛋白水解从角质...
棕色脂肪组织中线粒体的解偶联蛋白(UCP) 是哺乳动物细胞特有的特定成分。在几个实验室中分离了大鼠和小鼠 UCP 的互补 DNA(Jacobsson 等人,198...
BRCA1 在 DNA 修复、细胞周期检查点控制和基因组稳定性维持中起着关键作用。BRCA1通过与不同的衔接蛋白结合形成几种不同的复合物,每个复合物以相互排斥的方...
BDNF 是一种由皮质神经元诱导的促存活因子,是大脑纹状体神经元存活所必需的(Zuccato 等,2001)。有关神经营养因子及其受体的背景信息,请参阅 NGFR...
缓激肽(BK) 是一种 9 氨基酸肽,由高分子量前体激肽原通过组织和体液中的有限蛋白水解产生。它引起许多反应,包括血管舒张、水肿、平滑肌痉挛和疼痛纤维的刺激。当在...
BMP4 是一种重要的调节分子,在中胚层诱导、牙齿发育、肢体形成、骨诱导和骨折修复的整个发育过程中发挥作用。BMP4 是 BMP 家族和转化生长因子 β-1(TG...
GYPC 基因通过使用替代翻译起始位点编码血型糖蛋白 C(GPC) 和血型糖蛋白 D(GPD)。GPC 和 GPD 与蛋白质 4.1R(EPB41; 130500...
泌尿膀胱癌患者经常在不同时间和膀胱的不同部位出现多个肿瘤。这一观察归因于膀胱的"场缺陷",该缺陷允许在若干部位对上皮细胞进行孤立转化。西德兰斯基等人(1992年)...
ADRB1基因编码B1肾上腺受体,它与G蛋白耦合,刺激CAMP的细胞内生产。已知一些药理学上特征良好的肾上腺受体亚型,包括α-1(ADRA1B:104220),α...
CD40是一种细胞表面受体,在所有成熟的B细胞表面表达,最成熟的B细胞恶性肿瘤,以及一些早期B细胞急性淋巴细胞白血病,但不是在血浆细胞上表达的(克拉克,1990年...
遗传性血管性水肿-4(HAE4) 是一种常染色体显性遗传疾病,其特征是发作性皮下或粘膜下水肿,通常在成年期发病。肿胀最常见于面部和舌头,有时会导致气道闭塞,从而导...
伴有或不伴有免疫缺陷的家族性自身炎症综合征(AISIMD) 的特征是各种自身免疫特征的发作,通常发生在生命的最初几十年,尽管有报道称其发病较晚。典型特征包括自身免...