预防

有家族遗传病可以生健康孩子吗

有遗传病可以生孩子吗遗传病虽然具有一定的遗传性,对后代影响极大,但每个人都有生育权。夫妻自己可以选择生或者不生,没有谁可以随意剥夺这项权利,即使患有遗传病。不是所...

三代试管婴儿技术筛查血友病基因

血友病是一组由于血液中某些凝血因子的缺乏而导致患者产生严重凝血障碍的遗传性出血性疾病。血友病很少见。最常见的血友病叫做血友病A。这是指病人缺乏足够的凝血因子VII...

胎儿镜检查是什么

胎儿镜(fetoscopy)胎儿宫内镜检查是怀孕期间的一种内窥镜手术。可以接触到胎儿,羊膜腔,脐带和胎盘。在腹部做一个小的(3-4毫米)切口,并将内窥镜通过腹壁和...

绒毛膜绒毛取样

绒毛膜绒毛取样(chorionic villus sampling,cvs)诊遗传缺陷的产前诊断方法,它需要对绒毛膜绒毛(胎盘组织)进行取样,并对其进行染色体异常...

妻双方都有地中海贫血的话,可以要小孩吗?是不是一定会遗传给下一代?这一连串的问题,相信也是很多地中海贫血患者心中的疑问。其实,在夫妻都有地中海贫血的情况下,还是可...

地中海贫血基因如何分类?地中海贫血困扰很多人,这种疾病也会影响下一代,所以寻求一个能治愈地中海的办法是患者和医学者一直努力的事。地中海贫血是一种海洋性贫血,对身体...

一文看懂地中海贫血的病因症状治疗预防

珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病...

地中海贫血又称海洋性贫血,是世界上最常见的遗传性血液疾病之一,主要分布于地中海附近、我国长江以南和东南亚一带,是单一基因遗传疾病之一。全球有4亿多人携带该疾病基因...

地中海贫血会隔代遗传吗?地中海贫血症是一种遗传性的疾病。它是由于遗传的基因缺陷而导致血红蛋白的一种或者多种蛋白质合成链缺失所引起的贫血等症状,这种疾病的危害是相当...

地中海贫血是一种遗传性的疾病,其实根据疾病的轻重,轻者的话根本就不需要多治疗,只要在平时生活上、饮食上多注意就可以了。但是如果是重型的话是不能治愈的,只能靠血液的...

1.什么是地贫基因携带者?地贫是一种隐性基因遗传病。多数人只是携带地贫基因而不表现出任何贫血症状,我们称之为地贫基因携带者。2.地贫与一般贫血有什么区别?所谓的贫...

1.地中海贫血与一般贫血有什么区别?所谓的贫血就是你的红细胞减少或者是血红蛋白减少。贫血有很多种类,例如:红细胞生成减少性贫血、溶血性贫血、失血性贫血等。地中海贫...

地中海贫血应该怎么预防

1.地中海型贫血带因者外表,成长与正常人无异。2.维他命之补充 同平常人,因外表不易查觉此病,常被给予铁剂补血,应注意。3.婚前检查:结婚对象应检验是否为地中海型...

地中海贫血患者在生活中该注意哪些呢?保持良好是体质和体抗力可以帮助你保持较好的生活状态,保证生活品质。地中海贫血患者在生活中应当注意以下几点。避免过量的铁:除非你...

白化病(albinism)是由于不同基因的突变,导致黑色素或黑色素体生物合成缺陷,从而表现为皮肤、眼睛、毛发等的色素缺乏。白化病具有广泛的遗传异质性。在小鼠中已发...

抗维生素D性佝偻病(vitaminD-resi-stantRickets)是一种肾小管遗传缺陷性疾病,发病率约1:25,000。有低血磷性和低血钙性两种。比较多见...

假肥大性肌营养不良

假肥大性肌营养不良,也称Duchenne型肌营养不良症(DMD)(OMIM310200)。是最常见的一类进行性肌营养不良症。患病率为3.3/10万,占出生男婴的2...

家族性高胆固醇血症(FamilialHypercholesterolemia,FH)(OMIM143890)是一种常染色体显性遗传性疾病。杂合子和纯合子都发病。是...

遗传与血友病

分甲型、乙型、丙型血友病,还包括因血小板vWF因子的缺乏引起的假性血友病。这里主要述及常见的甲型和乙型血友病。1.甲型血友病甲型血友病(HemophiliaA)(...

G6PD缺乏症(蚕豆病)

G6PD缺乏症简介遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症是最常见的一种遗传性酶缺乏病,俗称蚕豆病。全世界约2亿人罹患此病。我国是本病的高发区之一,呈南高北...

半乳糖(Gal)是乳糖的一种成分,乳糖又是婴幼儿的重要营养成分。半乳糖也参与人体许多糖蛋白、糖脂和黏多糖的组成。半乳糖首先在半乳糖激酶(galactokinase...

遗传性血色沉着病是一种遗传性(遗传)疾病,体内有过多的铁积聚(铁超载)。这是美国白种人常见的遗传疾病,在美国约有1至6人受到影响。患有遗传性血色病的个体可无任何症...

枫糖尿病

枫糖尿病(MSUD)是一种潜在的致命疾病,影响人体分解三种氨基酸的方式:亮氨酸,异亮氨酸和缬氨酸。当它们不被用于构建蛋白质时,这三种氨基酸可以被回收或分解成能量。...

成骨不全病(osteogenesisimperfectas,OI)(OMIM166200)是一种主要累及骨骼、肌腱、筋膜、韧带、牙本质和巩膜等的疾病,典型特征为骨...

脆性X综合征

脆性X染色体是指在Xq27~Xq28带之间的染色体呈细丝样,导致其相连的末端呈随体样结构。由于这一细丝样部位易发生断裂。故称脆性部位(fragilesite)。将...

镰状细胞性贫血(SCD)

镰状细胞性贫血(镰状细胞病)是由遗传性异常血红蛋白(红细胞内的携氧蛋白)引起的血液紊乱。异常血红蛋白导致畸形(镰刀)红细胞。镰状红细胞脆弱,容易破裂。当红细胞数量...

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囊性纤维化是一种影响呼吸系统和消化系统的遗传疾病。囊性纤维化病是因7号染色体上称为CFTR(囊性纤维化跨膜电导调节剂)的缺陷基因突变导致。该基因产生的蛋白质通常有...