激肽原1; KNG1
KININOGEN; KNG此条目中涉及的其他实体:包含高分子量激肽原; HMWK,包括;HK,包括包含低分子量激肽原; LMWK,包括在内; LK,已包含包括缓...
KININOGEN; KNG此条目中涉及的其他实体:包含高分子量激肽原; HMWK,包括;HK,包括包含低分子量激肽原; LMWK,包括在内; LK,已包含包括缓...
细胞遗传学位置:9q32 基因组坐标(GRCh38):9:112,100,001-114,900,000有关炎症性肠病(IBD)(包括克罗恩病(CD) 和溃疡性结...
复合体 I,线粒体呼吸链,24-KD 亚基HGNC 批准的基因符号:NDUFV2细胞遗传学位置:18p11.22 基因组坐标(GRCh38):18:9,102,6...
芳酰胺乙酰化酶2; AAC2HGNC 批准的基因符号:NAT2细胞遗传学位置:8p22 基因组坐标(GRCh38):8:18,386,301-18,401,218...
小诱导细胞因子 A5; SCYA5受激活调节,通常 T 表达,并且可能分泌;RANTEST 细胞特异性 RANTEST 细胞特异性蛋白 p228; TCP228H...
血清素 5-HT-2C 受体血清素 5-HT-1C 受体,前; HTR1C,前HGNC 批准的基因符号:HTR2C细胞遗传学位置:Xq23 基因组坐标(GRCh3...
EP4RHGNC 批准的基因符号:PTGER4细胞遗传学位置:5p13.1 基因组坐标(GRCh38):5:40,679,915-40,746,800(来自 NC...
戊二酸尿IGA I戊二酰辅酶A脱氢酶缺乏症戊二酸血症 I(GA1) 是由染色体 19p13 上编码戊二酰辅酶 A 脱氢酶(GCDH; 608801) 的基因纯合或...
CLN5基因HGNC 批准的基因符号:CLN5细胞遗传学位置:13q22.3 基因组坐标(GRCh38):13:76,992,081-77,005,117(来自 ...
X 射线修复,补充缺陷,中国仓鼠,3HGNC 批准的基因符号:XRCC3细胞遗传学位置:14q32.33 基因组坐标(GRCh38):14:103,697,617...
lincRNA AC011288.2LOC105375159细胞遗传学位置:7p21.3-p21.2 基因组坐标(GRCh38):7:7,200,001-...
腊肠犬,果蝇,同源物,1DACHHGNC 批准的基因符号:DACH1细胞遗传学位置:13q21.33 基因组坐标(GRCh38):13:71,437,966-71...
UNC13,线虫,同源物,AMUNC13-1KIAA1032HGNC 批准的基因符号:UNC13A细胞遗传学位置:19p13.11 基因组坐标(GRCh38):1...
马丁-贝尔综合症标记 X 综合征脆性 X 智力低下综合症X 连锁智力低下,与 marXq28 相关X连锁智力低下和大睾丸症脆性 X 综合征(FXS) 是由 FMR...
与年龄相关的皮质白内障,1; ARCC1细胞遗传学位置:6p12-q12 基因组坐标(GRCh38):6:46,200,001-69,200,000▼ 说明年龄相...
一氧化氮合酶,内皮;ENOS此条目中涉及的其他实体:冠状动脉痉挛 1,易感性,包括阿尔茨海默病,迟发性,易感性,包括包括妊娠引起的高血压、易感性对常规治疗耐药的高...
TSC1 基因HAMARTINHGNC 批准的基因符号:TSC1细胞遗传学位置:9q34.13 基因组坐标(GRCh38):9:132,891,349-132,9...
细胞遗传学位置:9p21.3 基因组坐标(GRCh38):9:19,900,001-25,600,000有关神经胶质瘤遗传异质性的一般表型描述和讨论,请参阅 GL...
细胞遗传学位置:17q24.3 基因组坐标(GRCh38):17:69,100,001-72,900,000有关甲状腺毒性周期性麻痹易感性的遗传异质性的一般表型描...
染色体 1p31 重复综合症细胞遗传学位置:1p31.3 基因组坐标(GRCh38):1:60,800,001-68,500,000 有证据表明孤立性脐膨出可能是...
腰椎间盘疾病,包括; LDD,已包含包括腰椎间盘突出症腰椎间盘退变,包括在内有证据表明许多基因的变异与椎间盘疾病的易感性有关。请参阅分子遗传学部分。▼ 说明腰椎间...
BCL2 相关的 Athanogene 5HGNC 批准的基因符号:BAG5细胞遗传学位置:14q32.33 基因组坐标(GRCh38):14:103,556,5...
HPLH1HLH1家族性噬血细胞淋巴组织细胞增多症; FHL; FHLH; HPLH网状结构,家族性组织细胞性家族性噬血细胞性网织症家族性噬红细胞淋巴组织细胞增多...
乳酸脱氢酶 B 缺乏症是由染色体 12p12 上 LDHB 基因(150100) 的杂合或纯合突变引起的。▼ 临床特征北村等人(1971) 报道了首例 64 岁轻...
胺氧化酶(含黄素)AHGNC 批准的基因符号:MAOA细胞遗传学位置:Xp11.3 基因组坐标(GRCh38):X:43,655,006-43,746,817(来...
细胞遗传学位置:16q11-q22 基因组坐标(GRCh38):16:36,800,001-74,100,000有关斑秃的表型描述和遗传异质性的讨论,请参见 10...
婴儿期幽门狭窄幽门狭窄,婴儿肥厚; IHPS细胞遗传学位置:12q 基因组坐标(GRCh38):12:35,500,001-133,275,309▼ 说明婴儿幽门...
有证据表明血浆 LDL 胆固醇水平降低是由染色体 12q13 上 LIMA1 基因(608364) 的杂合突变引起的。▼ 说明LDLCQ8 是一种影响 LDL 胆...
BRCA1 相关 C 端解旋酶 1; BACH1富含鸟嘌呤 DNA 的删除,线虫,同源物DOG1,的同源物 芳琪基因;FANCJHGNC 批准的基因符号:BRIP...
GAPDS睾丸特异性甘油醛-3-磷酸脱氢酶GAPD2HGNC 批准的基因符号:GAPDHS细胞遗传学位置:19q13.12 基因组坐标(GRCh38):19:35...