雌二醇是激素六项检测的内容之一，雌二醇是一种由胆固醇制成的类固醇激素，英文缩写是E2。它是女性发现的主要雌激素，具有多种功能，但主要作用于成熟和维持女性生殖系统。...

hCG正常值是多少？如何在试管婴儿治疗期间使用它？hCG即人绒毛膜促性腺激素，是一种在怀孕期间产生的激素。激素hCG也可用作生育治疗药物，帮助卵泡成熟并引发排卵。...

什么是染色体8q缺失综合症？试管婴儿技术可以避免吗？8q染色体缺失综合征是一种染色体异常，当染色体8的长臂缺少遗传物质时发生。病情的严重程度以及体征和症状取决于缺...

1p36缺失综合征是一种常染色体异常缺陷导致的严重的智力障碍，大多数患者不能说话，或者只会说几个简单的单词。他们可能会乱发脾气，甚至咬伤自己，或者表现出其他行为问...

Sotos综合征又叫小儿巨脑畸形综合征，这是一种由于5号染色体上的NSD1基因突变引起的常染色体显性遗传疾病，患者有典型的面部轮廓（大脑袋+锥子下巴）、儿童期的过...

Williams综合症又叫Williams-Beuren综合征（WBS），这是一种常染色体显性遗传疾病，其特征是出生前后生长迟缓（产前/产后生长迟缓）、身材矮小、...

16p13.11微重复综合征是近年来发现的一种与行为异常、发育迟缓、先天性心脏缺陷和骨骼异常等多种临床特征相关的综合征。当所有体细胞都包含16号染色体的一份多余拷...

易位唐氏综合症发生在21号染色体的额外拷贝附着于另一条染色体时，并存在于身体的所有细胞中。染色体包含告诉人类身体的所有遗传信息。大多数人的身体每个细胞中共有46条...

人们越来越关注MTHFR基因突变及其与一系列异常健康状况的关联，近年来，一些科学家认为这种突变可以很好地解释为什么某些女性会再次发生流产，虽然这个理论远非结论性的...

染色体倒位（inversion）是由于同一条染色体上发生了两次断裂，产生的片断颠倒180度后重新连接造成的。如果倒位发生在染色体的一条臂上，称为臂内倒位（para...

什么是染色体易位？染色体易位就是染色体的排列不正常，产生的原因有：a）在生成卵子或精子期间或受孕期间染色体发生变化b）染色体排列的改变遗传自母亲或父亲有两种主要类...

染色体结构异常是指在减数分裂和有丝分裂的过程中，染色体或染色单体经过断裂一重接或互换，产生染色体畸变及染色单体畸变。其染色体断裂及断裂点的异常重接会导致染色体结构...

1.多囊肾的定义多囊肾病是一种影响肾脏和其他器官的疾病，肾脏上充满液体的囊群，称为囊肿，肾囊肿的体积大小和数量随着个体年龄增加而缓慢地增加，严重干扰了肾脏过滤血液...

埃莱尔-当洛综合征（Ehlers Danlos综合征，EDS）是一种有遗传倾向,影响机体结缔组织的疾病。其临床特征为：皮肤和血管脆弱，皮肤弹性过强，关节活动过大。...

板层性鱼鳞病是一种主要影响皮肤的疾病。患有这种病症的婴儿出生时，通常会有一个紧密的、透明的网纹“护套”覆盖在他们的皮肤上，这种“护套”称为胶膜。这层胶膜通常在出生...

白化病是一类罕见的遗传性基因病，该病具有特征性的视觉系统缺陷，表现为视力差，并伴发不同程度的色素缺失，其色素缺失可累积眼睛、皮肤和毛发（即眼皮肤白化病）或仅累及眼...

什么是小脑萎缩症?小脑萎缩症，又称脊髓小脑萎缩症（Spinocerebellar Atrophy）或脊髓小脑失调症（Spinocerebellar Ataxia，...

卵巢主要功能早衰是指女性曾有一个自然的月经周期，而在35岁之前没有出现一些卵巢萎缩性持续闭经。同时，临床表现为继发性性戒断、面部发热、心烦、易怒等更年期症状；平时...

“怀孕生子”这对大多数人来说很普通的一件事，却是无数不孕不育家庭最疼痛的伤疤。但如今“试管婴儿”技术日益成熟，很多家庭都通过这种医疗技术，成功拥有了自己的宝宝。可...

有证据表明对年龄相关性黄斑变性 2（ARMD2） 的易感性是由染色体 1p22 上的 ABCR 基因（ ABCA4 ; 601691 ）的变异赋予的，因此在该条目...

肾上腺脑白质营养不良是一种隐性遗传性脂质代谢病，由于细胞中过氧化物酶体对超长链脂肪酸（VLCFA）的氧化发生障碍，以致VLCFA在血、脑白质、肾上腺皮质等器官和组...

研究表明，在自闭症儿童中发现的被破坏基因与FMRP的靶基因之间存在着惊人的关联。FMRP是由FMR1基因产生的蛋白质，其功能障碍导致脆性x综合征。脆性x综合征是遗...

亨廷顿氏舞蹈症是一种进行性脑功能障碍性疾病，导致行为活动不受控制、情绪障碍、认知能力丧失等问题。成年型亨廷顿舞蹈症是这种疾病最常见的形式，发病年龄通常在30-40...

DiGeorge综合征（DGS）又叫迪乔治综合征，这是一种由于22q11.2区域基因片段部分缺失引起的，临床直接表现为儿童没有可检测到的胸腺（athymia）或胸...

输卵管在女性生育功能方面，起着重要的作用。由于输卵管位处精子通过、精卵结合、受精卵运行的“要塞”，具有重要的地位。一旦输卵管不通，对于女性的受孕会有很大影响，如果...

红斑狼疮是一种疾病谱性疾病，可分为盘状红斑狼疮（DLE）、亚急性皮肤型红斑狼疮（SCLE）、系统性红斑狼疮（SLE）、深在性红斑狼疮（LEP）、新生儿红斑狼疮（N...

BLOOM综合征（又叫布朗姆综合征，BS）的全球患病率热仍是未知的，但在德籍犹太人中，约约每100名德系犹太人中就有1人出现这种病症，在少数南斯拉夫和西班牙人群中...

维生素D依赖性佝偻病是一种骨骼发育障碍，导致骨骼软化和衰弱（佝偻病）。有几种形式的病症主要由其遗传原因区分包括：1A型（VDDR1A），1B型（VDDR1B）和2...

湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征，是一种X-连锁的原发性免疫缺陷病，是由基因突变引起，以免疫缺陷、湿疹和血小板减少三联征为典型临床表现，这类病症一般女性携带致病基因...

胎盘血管血栓形成是导致习惯性流产的主要原因之一，V因子Leiden（FVL）突变是V因子基因的单点突变，是欧洲国家和美国最常见的血栓形成的遗传易感性。然而，即使在...