染色体问题，如染色体22号三体，是迄今为止孕早期流产最常见的原因。根据受影响的染色体，染色体的增加或缺失（或染色体的部分缺失）可能导致从轻微的健康问题到与生活困扰...

9号染色体是一种罕见且常常致命的染色体异常，发生在大约2.5％的自然流产，一般在怀孕20周前发生流产。类似于21三体（也称为唐氏综合症），当婴儿细胞中存在三个9号...

流产中的染色体异常孕早期流产的最常见原因，占所有流产的50％至75％。三体是流产后测试中最常见的染色体相关异常。流产中的染色体16号三体综合征在所有三体中，16号...

什么是NF1微缺失综合征NF1全称是神经纤维瘤1型，又称von Recklinghausen病或17q11微缺失综合征，是一种常染色体显性遗传疾病，其特征是神经和...

什么是22q13缺失综合征22q13缺失综合征又称Phelan–McDermid综合征（PMS），是22号染色体q末端（长臂）缺失引起的遗传疾病。在22q13区域...

什么是16p11.2-p12.2微缺失综合征16p11.2-p12.2微缺失综合征的临床表现多种多样，从伴有多种先天性异常的智力缺陷、自闭症、认知和语言问题，到几...

什么是15q24微缺失综合征15q24微缺失综合征又叫Witteveen-Kolk综合症，是一种常染色体显性遗传疾病，其遗传学特征为15号染色体q24区域中有1....

什么是15q13.3微缺失综合征?15q13.3微缺失综合征是指15号染色体长臂13.3区域的一小段基因片段缺失，这种染色体的片段缺失会增加智力障碍、癫痫、行为障...

什么是罗氏易位罗氏易位，也叫罗伯逊易位（robertsonian translocation，ROB），是一种特殊的染色体重排，指的是两个近端着丝粒染色体在着丝体...

什么是罗氏易位罗氏易位是当两个近端着丝粒染色体在着丝粒部位或着丝粒附近部位发生断裂后，二者的长臂在着丝粒处接合在一起，形成一条由长臂构成的衍生染色体；两个短臂则构...

什么是唐氏综合症？在人体的每个细胞中都有一个核，遗传物质存储在细胞核的基因中，基因携带人体的遗传物质。通常，每个细胞的细胞核含有23对染色体，其中一半是从每个亲本...

什么是血友病？血友病是一种遗传性出血性疾病，根据凝血因子的类型和数量引起轻度至重度出血。严重的血友病通常是在新生儿一个月大的时候被诊断出来，而轻度血友病可能会一直...

什么是SPAG1基因？SPAG1基因又叫精子相关抗原1基因（sperm associated antigen 1），这类抗原基因是负责调控与抗精子抗体相关的蛋白物...

什么是DHH基因？DHH基因又叫沙漠刺猬基因（Desert hedgehog gene），hedgehog是一种对身体很多部位早期发育很重要的调控蛋白。DHH基因...

什么是DRC1基因？DRC1基因又叫 动力蛋白调节复合体基因1（动力蛋白 regulatory complex 子单元 1），主要负责调控纤毛动力蛋白的合成。纤毛...

什么是SPEF2基因？SPEF2基因又叫精子鞭毛蛋白2（Sperm flagellar protein 2），这是一种负责促进精子鞭毛发育和定型的蛋白。精子鞭毛蛋...

什么是CDC39基因？CDC39基因又叫纤毛螺旋蛋白39（Coiled-coil domain-containing protein 39），这是一种负责调控纤毛...

什么是DNAH17基因？DNAH17基因又叫纤毛动力蛋白17基因（动力蛋白 heavy chain 17），主要负责调控纤毛动力蛋白的合成。纤毛动力蛋白，是维持精...

什么叫DNAI1基因？DNAI1基因又叫动力蛋白轴突中间链调节酶1（动力蛋白 基因丝 intermediate chain 1），主要是为动力蛋白（一种为纤毛提供...

什么是脆性X染色体综合征脆性X染色体综合征（FXS）是一种X连锁遗传疾病，通常会导致一系列的智力发育问题，包括学习障碍和认知障碍。相对而言，男性患者比女性患者的症...

出生缺陷（也叫先天缺陷）是婴儿在子宫内发育时出现了问题。出生缺陷可能是轻微或严重的。它们可能影响外观、器官功能和身心发展。多数出生缺陷在怀孕的前三个月内可以确诊，...

具有15q13.3微缺失综合征的患者在临床表现中面临更高的风险，包括智力障碍、癫痫、自闭症和精神分裂症。然而，微缺失本身并没有导致临床可识别的综合征，并且有部分缺...

15q13.3微复制综合征是一种罕见的染色体疾病。遗传信息被组织在称为的结构中染色体。患有15q13.3微复制综合征的人在15号染色体的长臂（q臂）上有一条额外的...

什么是视网膜色素变性？色素性视网膜炎（RP）是一组罕见的遗传性疾病，主因是视网膜中细胞的分解和丧失。视网膜是眼睛后部的光敏组织，常见症状包括夜间难以看到和侧（外周...

什么是MTHFR？MTHFR基因主导了体内产生亚甲基四氢叶酸还原酶（5,10-methylenetetrahydrofolate reductase）的指令,亚甲...

随着越来越多的育龄夫妇推迟计划生育，随着中国的“二胎政策”全面放开，老年夫妇想要孩子的比例逐渐增加。然而，随着中国女性年龄增加，卵巢功能需求逐渐开始下降，不孕症的...

做试管助孕的朋友，都会常规完善阴道B超，许多患者在看到B超结果时第一反应往往会吓一跳：“怎么会有肿瘤？会不会很严重？”“要不要提前处理？”......今天专家就给...

宫外孕不仅仅是要不得孩子，还会让女性面临很大的危险，所以对于宫外孕做一些了解很有必要。下面就跟着专家一起了解一下宫外孕的小知识吧。对于很多想要个孩子的家庭来说，怀...

随着结婚年龄的推迟，越来越多的女性步入了“高龄”妊娠的行列。大多数人只知道“高龄”妊娠生产可能会有危险，但具体是什么就不清楚了。今天小羽就和大家分享一下高龄女性在...

“有多囊卵巢，一直怀不上孕，有一次怀孕之后还流产了。现在想做试管婴儿治疗，想知道多囊卵巢对试管婴儿有什么影响？”生活中可能会遇到这样一些女性朋友：身体较胖、体毛较...