维生素 D 依赖性佝偻病，1B 型选择性 25-羟基维生素 D3 缺乏症25-羟化酶缺乏导致的假性维生素 D3 缺乏性佝偻病维生素 D 依赖性 1B 型佝偻病（V...

OI，XII 型 有证据表明 XII 型成骨不全症（OI12） 是由染色体 12q13 上的 SP7 基因（606633） 的纯合突变引起的。▼ 说明成骨不全症（...

CA II碳酸酐酶B碳酸酐酶 C，前HGNC 批准的基因符号：CA2细胞遗传学位置：8q21.2 基因组坐标（GRCh38）：8:85,464,007-85,48...

肾上腺增生 III21-羟化酶缺乏症CYP21 缺乏先天性肾上腺增生1； CAH1此条目中涉及的其他实体：包括由于 21-羟化酶缺乏所致的非经典型雄激素过多症这种...

先天性肌病，伴有呼吸功能不全和骨折；MYORIBF有证据表明先天性肌病 9A（CMYP9A） 是由染色体 3q28 上 FXR1 基因（600819） 的纯合突变...

EHLERS-DANLOS 综合征，VIIB 型，常染色体显性遗传； EDS7BEDS VIIB 2 型埃勒斯-当洛斯综合征关节松弛症（EDSARTH2） 是由染...

复杂的甘油激酶缺乏症细胞遗传学位置：Xp21 基因组坐标（GRCh38）：X:24,900,001-37,800,000它代表染色体 Xp21 上的连续基因缺失综...

斯普兰格等人（1968） 使用骨硬化症一词来区分主要以骨硬化和颈椎病为特征的综合征。受影响的儿童通常身材矮小并且有骨折的倾向。有些人会出现颅神经受压。已注意到皮肤...

有证据表明身材矮小、面部畸形和伴有或不伴有心脏异常 1 的骨骼异常（SSFSC1） 是由染色体 20p12 上的 BMP2 基因（112261） 杂合突变引起的。...

GGPPS； GGPPS1HGNC 批准的基因符号：GGPS1细胞遗传学位置：1q42.3 基因组坐标（GRCh38）：1:235,327,216-235,344...

常染色体显性骨质疏松症，I 型有证据表明常染色体显性骨石症-1（OPTA1） 是由染色体 11q13 上的 LRP5 基因（603506） 杂合突变引起的。▼ 说...

德巴西综合征 B这种形式的 de Barsy 综合征（ARCL3B） 是由染色体 17q25 上的 PYCR1 基因（179035） 的纯合或复合杂合突变引起的。...

β-2 外壳蛋白β-PRIME COPHGNC 批准的基因符号：COPB2细胞遗传学位置：3q23 基因组坐标（GRCh38）：3:139,357,406-139...

脯氨酰 4-羟化酶，β 亚基PHDB； PROHB； PO4HB二硫异构酶； DSI蛋白质二硫化物异构酶/氧化还原酶； PDI蛋白质二硫化物异构酶，A 族，成员 ...

肾性低镁血症，伴有眼部病变家族性低镁血症，伴有高钙尿症、肾钙质沉着症和严重眼部受累严重眼部受累的 FHHNC双侧黄斑缺损，伴有高钙尿症 有证据表明伴有眼部受累的肾...

干骺端发育不良，Pyle 型 有证据表明派尔病（PYL） 是由染色体 7p14 上 SFRP4 基因（606570） 的纯合突变引起的。▼ 说明Pyle 病的特征...

有证据表明大脑异常、神经变性和骨硬化症（BANDDOS） 是由染色体 5q32 上的 CSF1R 基因（164770） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明脑异常、...

MRE11/RAD50 复合物的 p95 蛋白NBS1HGNC 批准的基因符号：NBN细胞遗传学位置：8q21.3 基因组坐标（GRCh38）：8:89,933,...

有证据表明常染色体隐性遗传性高 IgE 复发性感染综合征 3（HIES3） 是由染色体 20q11 上的 ZNF341 基因（618269） 纯合突变引起。▼ 说...

脆性 X染色体连锁蛋白 1； FXR1P脆性 X 智力低下，常染色体同源 1HGNC 批准的基因符号：FXR1细胞遗传学位置：3q26.33 基因组坐标（GRCh...

怀特等人（1999）描述了一种新的遗传性骨病，其放射学特征是整个骨骼中囊肿样病变越来越多且不断扩大。从童年早期开始，受影响的父亲、儿子和女儿就逐渐频繁地遭受涉及囊...

高同型半胱氨酸血症是指血浆/血清同型半胱氨酸浓度高于正常值。血浆/血清同型半胱氨酸是含硫醇的氨基酸同型半胱氨酸和二硫键同型半胱氨酸和半胱氨酸-同型半胱氨酸的同型半...

有证据表明 Paget 骨 3 病（PDB3） 是由染色体 5q35 上的 SQSTM1 基因（601530） 杂合突变引起的。▼ 说明佩吉特病是一种代谢性骨病，...

赖氨酸羟化酶 3； LH3赖氨酰羟化酶3HGNC 批准的基因符号：PLOD3细胞遗传学位置：7q22.1 基因组坐标（GRCh38）：7:101,205,984-...

HGNC 批准的基因符号：ATP7A细胞遗传学位置：Xq21.1 基因组坐标（GRCh38）：X:77,910,693-78,050,395（来自 NCBI）▼ ...

麦卡利斯特等人（1986）报告了一名7.5岁女孩，由表亲所生，身材矮小，面貌衰老，皮下脂肪和肌肉量减少，头发干燥粗糙，粗骨骺突出但关节松弛，骨质疏松并反复骨折。她...

草酸中毒 I乙醇酸尿 丙氨酸-乙醛酸氨基转移酶缺乏症过氧化物酶体丙氨酸：乙醛酸氨基转移酶缺乏症肝脏 AGT缺乏症 丝氨酸：丙酮酸氨基转移酶缺乏症 有证据表明 I ...

有证据表明，一种伴有心肌梗塞和代谢危险因素的常染色体显性冠状动脉疾病是由 LRP6 基因（603507） 突变引起的。有关常染色体显性冠状动脉疾病的一般背景信息，...

线状肌病 8（NEM8） 是由染色体 3p22 上 KLHL40 基因（615340） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明线状肌病 8 是一种严重的常染色体隐性肌...

神经纤维瘤病，周围型Von Recklinghausen 病 I 型神经纤维瘤病（NF1） 是由染色体 17q11 上的神经纤维蛋白基因（NF1; 613113）...