戈谢病 1型
I 型戈谢病(GD1) 是由染色体1q22上编码酸性 β-葡萄糖苷酶(GBA; 606463 )的基因的纯合或复合杂合突变引起的。 点位 ...
I 型戈谢病(GD1) 是由染色体1q22上编码酸性 β-葡萄糖苷酶(GBA; 606463 )的基因的纯合或复合杂合突变引起的。 点位 ...
IA 型遗传性感觉神经病(HSAN1A) 是由染色体 9q22 上SPTLC1 基因( 605712 )的杂合突变引起的。 点位 表...
新生儿严重甲状旁腺功能亢进(NSHPT) 可由染色体 3q13 上CASR 基因( 601199 )的功能丧失突变引起。突变通常是纯合子或复合杂合子,但已经鉴定了...
数字符号(#)用于与无脑畸形-1(ANPH1)通过在TRIM36基因(纯合子突变引起此条因证据609317上个5q22染色体)。曾报道过一名这样的患者。 ...
有证据表明纳克索斯病(NXD) 是由染色体 17q21 上的斑珠蛋白基因(JUP; 173325 )的纯合突变引起的。 点位 表型 ...
多发 I 型外生骨肉瘤(EXT1) 是由染色体 8q24 上编码外生骨素-1(EXT1; 608177 )的基因中的杂合突变引起的。 点位 ...
数字符号(#)用于与岩藻糖苷通过在FUCA1基因(纯合或杂合化合物突变引起的这个条目因证据612280)上染色体1p36。 点位 表...
风寒感冒、风热感冒的区别 中医认为感冒一般可分为风寒感冒与风热感冒两大类。这两种感冒病因发病机制、症状、治疗原则及用药差别很大。 风寒感冒: 其起因通常...
预防产伤目录 什么是产伤 ...
异常分娩目录 什么是异常分娩 ...
顺产好还是剖腹产好目录 顺产和剖腹产哪个好 ...
剖宫产前注意事项目录 哪些人需要剖宫产 ...
拉玛泽呼吸法目录 什么是拉玛泽呼吸法 ...
多发性骨髓瘤是一种浆细胞恶性增殖性血液疾病,临床上主要症状之一是持续性的骨痛。目前治疗骨髓瘤多以化疗为主,但仍有部分病友即使在治疗后,也无法走路。多发性骨髓瘤主要...
泌尿系统疾病目录 什么是泌尿系统疾 ...
遗传优生目录 什么是遗传优生 ...
胶原蛋白具有三链绳状线圈结构。皮肤、肌腱和骨骼的主要胶原蛋白与含有2个α-1多肽链和1个α-2链的蛋白质相同。虽然这些是长的(前列腺链有大约120 kD的分子质量...
咖啡病是一种自体主导性疾病,其特征是大量超期新骨形成的幼年发作,通常涉及长骨、可硬骨和锁骨的透析。疼痛肿胀和全身热通常伴随发作,通常开始于5个月大之前,并在2岁前...
有朋友问一开始用免费药好还是直接上捷夫康。有经验的朋友说可以转。而捷扶康不是免费药,我搜了一下淘宝,没有卖。然后搜了一下百度,也没有介绍这个药的。再搜论文库,也没...
现代女性生活节奏逐渐加快,有些经期问题也能忍受。月经不调可能是环境和生活习惯不好造成的,也可能是某些脏器功能发生变化造成的,所以一定要引起重视,因为卵巢早衰是不可...
肿瘤急症是指肿瘤患者在疾病发生发展的过程中,由于肿瘤的浸润、压迫、转移引起的危及生命的症状和体征以及治疗过程中出现的严重并发症,如不及时处理,往往会导致患者死亡。...
我是因为骨折入院治疗,做血常规的时候,检查出不对劲来的。回顾刚发病那会,自己也觉得莫名其妙,也就挪了个沙发胳膊就折了,任谁都觉得有问题。一检查果然,多发性骨髓瘤。...
卵巢于女性就如同花朵的根部,它源源不断地输送,保持年轻态的重要养料“雌激素”,针对目前越来越多备孕的夫妇,想要完美的备孕,需要做一个完整的卵巢功能评估,莫待卵衰空...
地中海贫血简介地中海贫血(简称地贫)是我国南方各省最常见、危害最大的遗传病,人群发生率高达10%以上,以广东、广西为主。地贫主要分α和β地贫两种,以α地贫较常见。...
群里的朋友常问起地中海贫血能活多久, 一般轻型地中海贫血不会有生命危险,几乎没有任何症状。中型地海贫血有轻度到中度贫血症状,不会有生命危险。重型β地中海贫血患者在...
1. 孕妇外周血中游离DNA片段已经明确在几乎整个孕期孕妇的外周血中长期稳定存在大量的来自胎盘的游离DNA片段( cfDNA),占5%~20%,比通过母血中游离胎...
胶质瘤是最常见的原发性脑肿瘤,该病发病机制不明,预后较差,手术切除后容易复发,是神经外科医师倍感棘手的疾病。MDT是脑胶质瘤标准的诊疗模式。河南省人民医院脑肿瘤M...
半年前王女士在结束化疗后,选择了继续进行内分泌治疗,常服用的药物是他莫昔芬。从化疗结束到内分泌治疗,这期间王女士的脱发症状一直没有好转,如今病情已有所稳定,于是王...
多发性骨髓瘤其实是一种常见的中老年人血液系统恶性肿瘤,会引起反复发作的或持续加重的腰背痛,严重时甚至造成骨质异常疏松,病理性骨折等。多发性骨髓瘤“骨质异常疏松”怎...
癌症之所以可怕,主要就是因为癌细胞能够“转移”。癌细胞生长力极强,脱落或粘连到哪,哪就会生出新肿瘤。癌症患者进入康复期后,最担心的就是转移和扩散。那么肿瘤是怎样从...