卵巢早衰如何生孩子
年纪轻轻,却是百病缠身,腰疼,腿疼,哪哪儿都疼,感觉身体都要垮了。生活的快节奏,加班、熬夜、吃快餐……成为年轻人的标签,而正是这些导致了疾病的高发。 这篇文章,家...
年纪轻轻,却是百病缠身,腰疼,腿疼,哪哪儿都疼,感觉身体都要垮了。生活的快节奏,加班、熬夜、吃快餐……成为年轻人的标签,而正是这些导致了疾病的高发。 这篇文章,家...
缩胆囊素(CCK) 肽家族(见118440) 及其受体广泛分布于整个中枢神经系统和胃肠道。根据它们对 CCK 的非硫酸化类似物的亲和力,这些受体可分为 2 个亚型...
儿茶酚-O-甲基转移酶(COMT;EC 2.1.1.6)是参与儿茶酚胺代谢降解的主要哺乳动物酶之一(Gogos等人总结,1998 年)。COMT 催化甲基从 S-...
Odontochondrodysplasia-2 伴有听力损失和糖尿病(ODCD2) 的特征是发育迟缓,身材矮小,牙本质发育不全,感音神经性听力损失,胰岛素依赖型...
戈恩等人(1992)从卵巢小细胞癌细胞系制备的真核表达文库中克隆了人降钙素受体 cDNA。已显示细胞系对降钙素有反应(CT 或 CALCA;114130) 随着细...
降钙素是一种由甲状腺滤泡旁细胞合成的肽类激素。它会导致血清钙降低,其作用与甲状旁腺激素(PTH; 168450 )相反。▼ 克隆与表达 ------ Dayhof...
PPP3CA 基因编码钙调神经磷酸酶亚基的 α 同种型,该亚基编码钙和钙调素依赖性丝氨酸/苏氨酸蛋白磷酸酶,在广泛的生物过程中发挥作用,包括突触囊泡循环(Myer...
Tentolouris 等人(1993)描述了 2 个姐妹,年龄分别为 53 岁和 61 ,最小的姐妹的 31 岁儿子患有升主动脉线性钙化和严重的钙化性混合(狭窄...
转化生长因子-β(TGFB) 超家族至少编码 12 个成员,包括 TGFB1( 190180 )、TGFB2( 190220 )、TGFB3( 190230 )、...
骨 γ-羧基谷氨酸(Gla) 蛋白(BGLAP,或 BGP) 是一种与骨矿化基质相关的高度保守的小分子。它与体外合成羟基磷灰石的相互作用完全取决于其 3 个 γ-...
BARK 是一种无处不在的细胞溶酶,专门磷酸盐的活化形式的β-2肾上腺素受体(ADRB2;109690)及相关的G蛋白耦合受体(宾夕法尼亚和贝诺维奇,1994年)...
头骨的主要罗勒印象是颅骨的发展缺陷,其中有前体巨无霸向上侵入后颅骨。巴西尔印象往往与诺乔德和颅骨结的其他畸形有关,如地图集的沉淀化,克利佩尔-费尔异常(见1181...
▼ 临床特点 ------ 罗滕斯坦等(1982)描述了一个家族,其中连续 3 代的 4 名女性共享发烧、高血压和幼年多关节炎的临床三联征,以及血管和血管外分布的...
有证据表明 Hajdu-Cheney 综合征(HJCYS) 是由染色体 1p12 上的 NOTCH2 基因( 600275 )的杂合突变引起的。 ...
有证据表明报春花综合征(PRIMS) 是由染色体 3q13 上ZBTB20 基因( 606025 )的杂合突变引起的。 点位 表型 ...
骨质疏松症-假性胶质瘤综合征是由染色体 11q13 上编码低密度脂蛋白受体相关蛋白 5(LRP5; 603506 )的基因中的纯合子或复合杂合子突变引起的。 ...
有证据表明颅骨发育不良(CCD) 是由 RUNX2 基因( 600211 )中的杂合性功能丧失突变引起的,编码转录因子 CBFA1,位于染色体 6p21。RUNX...
有证据表明 Wolcott-Rallison 综合征是由 EIF2AK3 基因( 604032 )的纯合突变引起的,该基因编码染色体 2p11 上的翻译起始因子 ...
I 型 OI(OI1) 是由 COL1A1 基因( 120150 ) 或 COL1A2 基因( 120160 )中的杂合突变引起的。 点位 ...
赖氨酸尿蛋白不耐受(LPI) 是由染色体 14q11 上氨基酸转运蛋白基因 SLC7A7( 603593 )的纯合或复合杂合突变引起的。 点...
II 型成骨不全(OI2) 是由 COL1A1 基因( 120150 ) 或 COL1A2 基因( 120160 )中的杂合突变引起的。 点...
Williams-Beuren 综合征(WBS) 是一种连续基因缺失综合征,由染色体 7q11.23 上 1.5 至 1.8 Mb 的半合子缺失引起。 ...
1 乳腺癌与激素的亲密关系5种激素与乳房息息相关,分别是雌激素、孕激素、催乳素、肾上腺皮质激素和甲状腺素。如果某一种或几种激素分泌紊乱或激素之间平衡失调,就会直接...
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