骨质疏松症-假性胶质瘤综合征是由染色体 11q13 上编码低密度脂蛋白受体相关蛋白 5（LRP5; 603506 ）的基因中的纯合子或复合杂合子突变引起的。 ...

有证据表明假性软骨发育不全（PSACH） 是由染色体 19p13 上编码软骨寡聚基质蛋白（COMP; 600310 ）的基因中的杂合突变引起的。多发性骨骺发育不良...

Smith-Magenis 综合征（SMS） 在大多数情况下（90%） 是由染色体 17p11.2 中的 3.7-Mb 间质缺失引起的。该疾病也可能由 RAI1 ...

先天性红细胞生成性卟啉症（CEP） 是由染色体 10q26 上尿卟啉原 III 合酶基因（UROS; 606938 ）的纯合或复合杂合突变引起的。 ...

有证据表明 2A 型远端关节弯曲症（DA2A） 是由染色体 17p13 上MYH3 基因（ 160720 ）的杂合突变引起的。该基因的突变也可导致远侧关节弯曲2B...

伊卢姆等人（1988）报道了 3 个同胞和Schrander-Stumpel 等人（1991）报道了 3 名无关的患者，他们患有先天性多发性关节弯曲症的致命综合征...

口哨脸综合征的特点是面部不典型，手脚异常。大多数病例显示常染色体显性遗传：见远端关节弯曲 2A（DA2A; 193700 ）。很少有关于可能为常染色体隐性遗传的报...

有证据表明局灶性真皮发育不全是由染色体 Xp11 上PORCN 基因（ 300651 ）的杂合突变引起的。 点位 表型 表型...

有证据表明颅骨发育不良（CCD） 是由 RUNX2 基因（ 600211 ）中的杂合性功能丧失突变引起的，编码转录因子 CBFA1，位于染色体 6p21。RUNX...

有证据表明 Holt-Oram 综合征（HOS） 是由染色体 12q24 上TBX5 基因（ 601620 ）的杂合突变引起的。 点位 ...

有证据表明 Rothmund-Thomson 综合征 2（RTS2） 是由染色体 8q24 上DNA 解旋酶基因 RECQL4（ 603780 ）的复合杂合突变引...

有证据表明 I 型黄嘌呤尿症（XAN1） 是由染色体 2p23 上编码黄嘌呤脱氢酶（XDH；607633 ）的基因的纯合或复合杂合突变引起的。 ...

有证据表明，Stickler 综合征 I 型（STL1），有时称为膜性玻璃体型，是由染色体 12q13 上COL2A1 基因（ 120140 ）的杂合突变引起的。...

Noonan 综合征-1（NS1） 是由染色体 12q24 上PTPN11 基因（ 176876 ）的杂合突变引起的。PTPN11 基因的突变也会导致 LEOPA...

Cornelia de Lange 综合征-1（CDLS1） 是由 NIPBL 基因（ 608667 ）中的杂合突变引起的，该基因编码了染色体 5p13 上的粘连...

Klippel-Trenaunay-Weber 综合征的特征是大的皮肤血管瘤伴相关骨骼和软组织肥大。这种疾病在临床上类似于 Sturge-Weber 综合征（ 1...

天冬氨酰葡萄糖胺（AGU） 是由染色体 4q34 上AGA 基因（ 613228 ）的纯合或复合杂合突变引起的。 点位 表型 ...

有证据表明 Wolcott-Rallison 综合征是由 EIF2AK3 基因（ 604032 ）的纯合突变引起的，该基因编码染色体 2p11 上的翻译起始因子 ...

有证据表明常染色体隐性肢带型肌营养不良症-6（LGMDR6） 是由染色体 5q33 上的肌聚糖-δ基因（SGCD; 601411 ）的纯合或复合杂合突变引起的。有...

I 型 OI（OI1） 是由 COL1A1 基因（ 120150 ） 或 COL1A2 基因（ 120160 ）中的杂合突变引起的。 点位 ...

有证据表明 Carpenter 综合征-1（CRPT1） 是由染色体 6p11 上RAB23 基因（ 606144 ）的纯合突变引起的。 点...

有证据表明 van den Ende-Gupta 综合征（VDEGS） 是由染色体 22q11 上SCARF2 基因（ 613619 ）的纯合突变引起的。 ...

有证据表明腭裂、心脏缺陷和智力低下（CPCMR） 是由染色体 15q14 上MEIS2 基因（ 601740 ）的杂合突变引起的。 点位 ...

致心律失常性右心室发育不良-2（ARVD2） 是由染色体 1q43 上的心脏 利阿诺定 受体 2 基因（RYR2; 180902 ）杂合突变引起的。有关 ARVD...

范可尼贫血（Fanconi anemia,FA）是一种全身性的家族遗传疾病，通常FA患者会会出现骨髓衰竭、身体异常、器官缺陷和癌症的风险增加。骨髓的主要功能是产生...

有证据表明大疱性表皮松解症伴肌营养不良症（EBSMD） 是由染色体 8q24 上plectin 基因（PLEC; 601282 ）的纯合或复合杂合突变引起的。 ...

有证据表明皮肤僵硬综合征（SSKS） 是由染色体 15q21 上FBN1 基因（ 134797 ）的杂合突变引起的。 点位 表型 ...

赖氨酸尿蛋白不耐受（LPI） 是由染色体 14q11 上氨基酸转运蛋白基因 SLC7A7（ 603593 ）的纯合或复合杂合突变引起的。 点...

II 型成骨不全（OI2） 是由 COL1A1 基因（ 120150 ） 或 COL1A2 基因（ 120160 ）中的杂合突变引起的。 点...

有证据表明不止一个基因与 2 型糖尿病（T2D），也称为非胰岛素依赖型糖尿病（NIDDM） 的病因有关。 点位 表型 表型M...