骨骼

KIAA1553HGNC 批准的基因符号:BEND3细胞遗传学位置:6q21 基因组坐标(GRCh38):6:107,065,182-107,115,515(来自...

莱伯遗传性视神经病;LHON 莱伯视神经萎缩,也称为莱伯遗传性视神经病(LHON),可能是由线粒体基因组(mtDNA) 编码的多个基因突变引起的。▼ 说明LHON...

退化精母细胞,果蝇,同源物,2DES2,小鼠,同系物鞘脂 δ-4-去饱和酶/C4-羟化酶HGNC 批准的基因符号:DEGS2细胞遗传学位置:14q32.2 基因组...

胎盘亮氨酸氨基肽酶催产素胰岛素反应性氨基肽酶,小鼠,同系物; IRAPHGNC 批准的基因符号:LNPEP细胞遗传学位置:5q15 基因组坐标(GRCh38):5...

从未出现在有丝分裂基因 A 相关激酶 5 中HGNC 批准的基因符号:NEK5细胞遗传学位置:13q14.3 基因组坐标(GRCh38):13:52,033,61...

3-β-羟基类固醇-δ-8,δ-7异构酶HGNC 批准的基因符号:EBP细胞遗传学位置:Xp11.23 基因组坐标(GRCh38):X:48,521,808-48...

核相关蛋白;NAP此条目中涉及的其他实体:NYD-SP19,包含HGNC 批准的基因符号:CTNNBL1细胞遗传学位置:20q11.23 基因组坐标(GRCh38...

蛋白激酶,无处不在的α;PKU-αHGNC 批准的基因符号:TLK2细胞遗传学位置:17q23.2 基因组坐标(GRCh38):17:62,470,914-62,...

另请参见以常染色体显性(143050) 或常染色体隐性(236400) 畸形形式发生的肱桡骨连接。Al-Hassnan 和 Teebi(2007) 报道了 2 个...

弗雷泽综合症患有其他畸形的 CRYPTOPHTHALMOS隐颌畸形综合征 弗雷泽综合征 1(FRASRS1) 是由染色体 4q21 上的 FRAS1 基因(607...

HGNC 批准的基因符号:RNF181细胞遗传学位置:2p11.2 基因组坐标(GRCh38):2:85,595,745-85,597,708(来自 NCBI)▼...

CT1HGNC 批准的基因符号:CTF1细胞遗传学位置:16p11.2 基因组坐标(GRCh38):16:30,895,846-30,903,560(来自 NCB...

肿瘤内皮标志物 1; TEM1内皮唾液酸蛋白OPD I 综合征OPD综合症1此条目中涉及的其他实体:耳腭指频谱紊乱,包括额腭指骨发育不良,包括I 型耳腭指综合征(...

肿瘤内皮标志物 1; TEM1内皮唾液酸蛋白HGNC 批准的基因符号:CD248细胞遗传学位置:11q13.2 基因组坐标(GRCh38):11:66,314,4...

SCURVY维生素 C,无法合成此条目中涉及的其他实体:L-古洛糖酸内酯氧化酶假原,包括;古洛普,包括包含 L-古洛糖酸内酯氧化酶,非功能性GULO,非功能性,包...