UDP-葡萄糖:糖蛋白葡萄糖基转移酶 1; UGGT1
HUGT1HGNC 批准的基因符号:UGGT1细胞遗传学位置:2q14.3 基因组坐标(GRCh38):2:128,091,200-128,195,677(来自 ...
HUGT1HGNC 批准的基因符号:UGGT1细胞遗传学位置:2q14.3 基因组坐标(GRCh38):2:128,091,200-128,195,677(来自 ...
杜氏肌营养不良症 假性肥大进行性肌营养不良症,杜氏型肌营养不良症杜氏肌营养不良症(DMD) 是由染色体 Xp21 上编码肌营养不良蛋白(DMD; 300377) ...
先天性多发性关节挛缩,肌源性类型;AMCM 有证据表明肌源性先天性多发性关节弯曲(AMC3) 是由染色体 6q25 上 SYNE1 基因(608441) 的纯合或...
NIPSNAP, C. 沙门氏菌分泌蛋白 C的线虫,3ANIPSNAP4靶标的同源物;塔斯卡HGNC 批准的基因符号:NIPSNAP3A细胞遗传学位置:9q31....
钠钙交换剂1;NCX1HGNC 批准的基因符号:SLC8A1细胞遗传学定位:2p22.1 基因组坐标(GRCh38):2:40,097,270-40,512,43...
你不能通过封面来判断一本书。而且,科学家们越来越认识到,不能仅通过细胞在显微镜下的外观来判断肿瘤。对于成人中最常见的原发性脑肿瘤类型脑膜瘤,研究人员现已证明,一组...
血友病,经典 经典血友病或血友病 A(HEMA) 是由染色体 Xq28 上编码凝血因子 VIII(F8;300841)的基因突变引起的。▼ 说明A 型血友病(HE...
异戊二烯半胱氨酸裂解酶;PCL1KIAA0908HGNC 批准的基因符号:PCYOX1细胞遗传学定位:2p13.3 基因组坐标(GRCh38):2:70,257,...
血小板减少症,常染色体显性遗传,6 有证据表明常染色体显性血小板减少症 6(THC6) 是由染色体 20q12 上的 SRC 基因(190090) 杂合突变引起的...
丙氨酰-tRNA 合成酶,线粒体MT-ALARSKIAA1270HGNC 批准的基因符号:AARS2细胞遗传学定位:6p21.1 基因组坐标(GRCh38):6:...
酰基辅酶A:单酰基甘油酰基转移酶 2MGAT2HGNC 批准的基因符号:MOGAT2细胞遗传学位置:11q13.5 基因组坐标(GRCh38):11:75,717...
X-脯氨酰氨基肽酶,膜结合氨基肽酶 P,2;APP2HGNC 批准的基因符号:XPNPEP2细胞遗传学定位:Xq26.1 基因组坐标(GRCh38):X:129,...
有证据表明肾痨样肾病 1(NPHPL1) 是由染色体 22q13 上的 XPNPEP3 基因(613553) 纯合突变引起的。▼ 说明肾痨样肾病-1(NPHPL1...
PALB,构巢曲霉,同源物;PALBHHGNC 批准的基因符号:CAPN7细胞遗传学定位:3p25.1 基因组坐标(GRCh38):3:15,206,246-15...
肌病、反射消失、呼吸困难和吞咽困难,早发;紧急急性呼吸道疾病预防控制中心有证据表明先天性肌病 10A(CMYP10A) 是由染色体 5q23 上的 MEGF10 ...
阿米什型线状肌病;ANM阿米什线状肌病 线状肌病 5(NEM5),也称为阿米什线状肌病,是由染色体 19q13 上编码肌钙蛋白 T1(TNNT1; 191041)...
连接粘附分子,小鼠,同系物; JAMJAM-AHGNC 批准的基因符号:F11R细胞遗传学位置:1q23.3 基因组坐标(GRCh38):1:160,995,21...
线粒体 RHO 1;MIRO1ARHT1HGNC 批准的基因符号:RHOT1细胞遗传学位置:17q11.2 基因组坐标(GRCh38):17:32,142,502...
层粘连蛋白 2,重链本条目中代表的其他实体:MEROSIN、包含的层粘连蛋白 2、包含的层粘连蛋白 M、包含;拉姆,包括HGNC 批准的基因符号:LAMA2细胞遗...
SHROOM,老鼠,同源物;SHRMKIAA1481HGNC 批准的基因符号:SHROOM3细胞遗传学位置:4q21.1 基因组坐标(GRCh38):4:76,4...
亲环蛋白相关基因1;CYPL1HGNC 批准的基因符号:PPIL1细胞遗传学定位:6p21.2 基因组坐标(GRCh38):6:36,854,829-36,874...
SNT1PRO-TGF-α 细胞质域相互作用蛋白 1;TACIP1HGNC 批准的基因符号:SNTA1细胞遗传学位置:20q11.21 基因组坐标(GRCh38)...
应激激活蛋白激酶 3;SAPK3细胞外信号调节激酶 6;ERK6p38-伽玛HGNC 批准的基因符号:MAPK12细胞遗传学位置:22q13.33 基因组坐标(G...
NOGO 相互作用线粒体蛋白;NIMPHGNC 批准的基因符号:RTN4IP1细胞遗传学位置:6q21 基因组坐标(GRCh38):6:106,570,771-1...
肌营养不良-肌聚糖病、肢带、DPM3 相关先天性糖基化障碍,Io 型;CDG1OCDG Io;CDGIoCDG1(DPM3) 有证据表明这种形式的肢带型肌营养不良...
捷克发育不良,跖骨型假性类风湿性发育不良,进行性,伴有脚趾发育不全 脊柱骨骺发育不良,伴有早熟骨关节炎捷克发育不良是由染色体 12q13 上的 COL2A1 基因...
罗斯蒙-汤姆森综合征 有证据表明 Rothmund-Thomson 综合征 2 型(RTS2) 是由染色体 8q24 上 DNA 解旋酶基因 RECQL4(603...
有证据表明常染色体显性成人发病的远端肌病 6(MPD6) 是由染色体 1q43 上的 ACTN2 基因(102573) 杂合突变引起的。ACTN2 基因的杂合突变...
ALCADEIN, βALC-βKIAA0726本条目中代表的其他实体:CALSYNTENIN 3-β,包括;CLSTN3B,包括HGNC 批准的基因符号:CLS...
前列腺肿瘤过度表达基因 1激活剂相互作用含蛋白 2;ACID2HGNC 批准的基因符号:PTOV1细胞遗传学位置:19q13.33 基因组坐标(GRCh38):1...