骨骼

杜氏肌营养不良症 假性肥大进行性肌营养不良症,杜氏型肌营养不良症杜氏肌营养不良症(DMD) 是由染色体 Xp21 上编码肌营养不良蛋白(DMD; 300377) ...

NIPSNAP, C. 沙门氏菌分泌蛋白 C的线虫,3ANIPSNAP4靶标的同源物;塔斯卡HGNC 批准的基因符号:NIPSNAP3A细胞遗传学位置:9q31....

基因特征可能有助于脑膜瘤的定制治疗

你不能通过封面来判断一本书。而且,科学家们越来越认识到,不能仅通过细胞在显微镜下的外观来判断肿瘤。对于成人中最常见的原发性脑肿瘤类型脑膜瘤,研究人员现已证明,一组...

血友病,经典 经典血友病或血友病 A(HEMA) 是由染色体 Xq28 上编码凝血因子 VIII(F8;300841)的基因突变引起的。▼ 说明A 型血友病(HE...

血小板减少症,常染色体显性遗传,6 有证据表明常染色体显性血小板减少症 6(THC6) 是由染色体 20q12 上的 SRC 基因(190090) 杂合突变引起的...

X-脯氨酰氨基肽酶,膜结合氨基肽酶 P,2;APP2HGNC 批准的基因符号:XPNPEP2细胞遗传学定位:Xq26.1 基因组坐标(GRCh38):X:129,...

有证据表明肾痨样肾病 1(NPHPL1) 是由染色体 22q13 上的 XPNPEP3 基因(613553) 纯合突变引起的。▼ 说明肾痨样肾病-1(NPHPL1...

PALB,构巢曲霉,同源物;PALBHHGNC 批准的基因符号:CAPN7细胞遗传学定位:3p25.1 基因组坐标(GRCh38):3:15,206,246-15...

阿米什型线状肌病;ANM阿米什线状肌病 线状肌病 5(NEM5),也称为阿米什线状肌病,是由染色体 19q13 上编码肌钙蛋白 T1(TNNT1; 191041)...

连接粘附分子,小鼠,同系物; JAMJAM-AHGNC 批准的基因符号:F11R细胞遗传学位置:1q23.3 基因组坐标(GRCh38):1:160,995,21...

层粘连蛋白 2,重链本条目中代表的其他实体:MEROSIN、包含的层粘连蛋白 2、包含的层粘连蛋白 M、包含;拉姆,包括HGNC 批准的基因符号:LAMA2细胞遗...

SHROOM,老鼠,同源物;SHRMKIAA1481HGNC 批准的基因符号:SHROOM3细胞遗传学位置:4q21.1 基因组坐标(GRCh38):4:76,4...

SNT1PRO-TGF-α 细胞质域相互作用蛋白 1;TACIP1HGNC 批准的基因符号:SNTA1细胞遗传学位置:20q11.21 基因组坐标(GRCh38)...

捷克发育不良,跖骨型假性类风湿性发育不良,进行性,伴有脚趾发育不全 脊柱骨骺发育不良,伴有早熟骨关节炎捷克发育不良是由染色体 12q13 上的 COL2A1 基因...

ALCADEIN, βALC-βKIAA0726本条目中代表的其他实体:CALSYNTENIN 3-β,包括;CLSTN3B,包括HGNC 批准的基因符号:CLS...