骨髓增生

角化不良症（Dyskeratosis congenita，DC/DKC）是一种骨髓衰竭遗传疾病，也就是骨骼中心的软组织中（骨髓）不能产生足够的造血干细胞。通常患有...

某些皮肤肥大细胞增多症（MASTC） 病例是由染色体 4q12 上的 KIT 基因（ 164920 ）中的杂合种系突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。系...

原发性红热痛是由染色体 2q24 上编码电压门控钠通道的 SCN9A 基因（ 603415 ）中的杂合突变引起的。小纤维神经病变也可能由 SCN9A 基因的杂合突...

有证据表明 AMED 综合征（AMEDS） 是由染色体 4q 上的ADH5基因（ 103710 ）中的纯合或复合杂合突变伴随 ALDH2 基因中的特定纯合或杂合等...

在许多情况下，伴有嗜酸性粒细胞增多的慢性骨髓增殖性疾病是由 12 号和 5 号染色体之间的易位引起的，从而产生 ETV6（ 600618 ）-PDGFRB（ 17...

中性粒细胞弹性蛋白酶（ EC 3.4.21.37 ） 是中性粒细胞和单核细胞颗粒的丝氨酸蛋白酶（ Horwitz et al., 1999 ）。它的关键生理作用是...

EGR1 是一种早期生长反应基因，在有丝分裂刺激后，在成纤维细胞、上皮细胞和淋巴细胞中显示出类似FOS（ 164810 ） 的诱导动力学（Sukhatme 等人的...

DNA 拓扑异构酶 I 和 II（ 126430 ） 以一种允许 DNA 链相互穿过的方式催化 DNA 链的断裂和重新连接，从而改变 DNA 的拓扑结构。I 型拓...

CBFB 基因编码核心结合因子蛋白的 β 亚基。α 亚基由 3 个不同的基因编码：CBFA1（RUNX2；600211）、CBFA2（RUNX1；151385）和...

前血小板碱性蛋白（PPBP） 是 2 种血小板 α 颗粒蛋白、血小板碱性蛋白（PBP） 和结缔组织激活肽 III（CTAP3） 的前体。血小板活化后，它们被释放并...

作为与 T 细胞的 CD28（ 186760 ） 和 CTLA4（ 123890 ） 配体结合的结果，B 淋巴细胞活化抗原 B7-1（以前称为 B7）为 T 淋巴...

WHIM 综合征-2（WHIMS2） 是一种常染色体隐性免疫疾病，其特征是慢性中性粒细胞减少症和骨髓增生异常综合征，即骨髓中性粒细胞动员受损。受影响的个体有反复感...

PML 肿瘤抑制蛋白对于形成称为 PML 核体（PML-NB） 的动态大分子核结构至关重要。PML-NBs 也被称为核域 10、Kremer 小体和 PML 致癌...

有证据表明某些皮肤肥大细胞增多症（MASTC） 病例是由染色体 4q12 上KIT 基因（ 164920 ）中的杂合种系突变引起的。系统性肥大细胞增多症和一些皮肤...

正常细胞 BCR 基因编码与丝氨酸/苏氨酸激酶活性相关的 160 kD 磷蛋白。BCR 基因是断点位点，用于产生在慢性粒细胞白血病（CML；608232）和急性淋...

群里的朋友常问起地中海贫血能活多久， 一般轻型地中海贫血不会有生命危险，几乎没有任何症状。中型地海贫血有轻度到中度贫血症状，不会有生命危险。重型β地中海贫血患者在...

下一代癌症靶向药物的纵览与展望

外科手术、化疗、放疗是癌症的传统三大治疗手段，这些疗法在过去和现在为治疗癌症发挥了重要作用，但其经常存在不够精准，存在“伤敌一千，自损八百”的情况。随着分子生物学...

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