骨髓增生

鼠Evi1基因编码的蛋白质具有多个28个氨基酸的重复序列,其中包含在许多转录调节蛋白的锌指结构域中发现的共有序列。Evi1基因表达的激活经常在鼠骨髓性白血病和白血...

骨髓纤维化伴脾脏肿大早期干预是关键

骨髓纤维化(MF)是一种骨髓增生性疾病,是进展性血液恶性肿瘤,恶性克隆基因突变预示患者可能存在更快进展风险。芦可替尼是 Jakstate 通路靶向抑制剂,可以快速...

Shu-Nu等(2000)报道了128个氨基酸的人RPL22蛋白具有9个氨基酸的疏水性N-末端结构域,其后是中央I结构域,其包含KRYLK和KKYLK基序,以及9...

E-钙粘着蛋白是一种跨膜糖蛋白,负责通过其胞外域中的Ca(2+)结合区域上皮细胞的物理连接。E-钙黏着蛋白介导的细胞之间的粘附受3种胞质蛋白(称为连环素α,β(见...

Ewen等(1991)获得了人类RBL1的部分cDNA,他们称之为p107。该cDNA编码936个残基的蛋白质。与RB1(614041)的比较显示出同源性的主要区...

亮氨酸的线粒体tRNA(UUR)由核苷酸3230-3304编码(在UUR中,R = A或G。)▼ 基因功能 ------ 线粒体基因组的转录终止需要(MTERF;...

通过使用最近克隆的鼠白血病抑制因子(LIF)基因的鼠cDNA作为杂交探针,Gough等人(1988)从基因组库中分离出人类同源物。人基因的核苷酸序列表明与鼠LIF...

有证据表明家族性阿尔茨海默病1(AD1)是由21q号染色体上淀粉样蛋白前体蛋白(APP; 104760)的编码基因突变引起的。在患有早发性进行性痴呆的患者及其患病...

RUNX1基因编码一个与Runt相关的转录因子,该因子是RUNX基因家族的一部分(请参阅RUNX2,600211和RUNX3,600210)。RUNX转录因子由一...

严重的先天性中性粒细胞减少是一种异质性造血疾病,其特征是粒细胞的成熟停滞在早幼粒细胞水平,外周血绝对中性粒细胞计数低于0.5 x 10(9)/ l,严重的细菌感染...

有证据表明许多骨髓纤维化病例与9p染色体上的JAK2基因(147796)发生体细胞突变,1p34上的MPL基因(159530)发生体细胞突变或体细胞相关19p13...

Randall等(1965年)观察到一个严重的骨髓增生性疾病,其特点是与9个表亲相关的儿童具有慢性或亚急性髓性白血病的特征。两个孩子在10至12岁的慢性疾病后完全...

大仓等(1994)确定了类固醇/甲状腺受体超家族的一个新成员,他们将其命名为神经元衍生的孤儿受体1(NOR1),该细胞在原代培养的经历凋亡的大鼠前脑细胞中。大仓等...

Shwachman-Diamond综合征是一种多系统常染色体隐性遗传疾病,其特征在于外分泌胰腺功能障碍,骨干phy端营养不良和不同程度的骨髓性细胞减少症。多达三分...

在真核细胞中,核通过核被膜在空间和功能上与细胞质分开。穿过核膜的所有分子转移仅通过核孔进行。小分子(例如小于约40 kD的离子和多肽)可自由通过核孔,但是大分子需...

由于与T细胞的CD28(186760)和CTLA4(123890)配体结合,B淋巴细胞活化抗原B7-1(以前称为B7)为T淋巴细胞提供调节信号。细胞遗传学位置:3...

PDGFRB基因编码血小板衍生的生长因子受体β,血小板衍生的生长因子家族的成员的细胞表面酪氨酸激酶受体(参见,例如,PDFGB,190040)。受体的活化导致下游...

蛋白质-酪氨酸磷酸酶是一组高度多态的分子,在调节真核细胞对细胞外信号的反应中起作用(Dechert et al。,1995)。他们通过调节特定细胞内蛋白质的磷酸酪...

δ-氨基乙酰丙酸酯合成酶(ALAS; EC 2.3.1.27)催化血红素生物合成的第一个重要步骤,即由甘氨酸和琥珀酰辅酶A(sCoA)合成所有氨基吡咯的第一个常见...

TGFB是一种多功能肽,可控制许多细胞类型中的增殖,分化和其他功能。TGFB 在诱导转化中与TGFA(190170)协同作用。它还充当负自分泌生长因子。TGFB激...