先天性糖基化障碍,IId 型; CDG2D
CDG IId; CDGIId 有证据表明 IId 型糖基化先天性疾病(CDG IId、CDG2D)是由染色体 9p21 上的 β-1,4-半乳糖基转移酶基因(B...
CDG IId; CDGIId 有证据表明 IId 型糖基化先天性疾病(CDG IId、CDG2D)是由染色体 9p21 上的 β-1,4-半乳糖基转移酶基因(B...
小诱导细胞因子 A5; SCYA5受激活调节,通常 T 表达,并且可能分泌;RANTEST 细胞特异性 RANTEST 细胞特异性蛋白 p228; TCP228H...
HGNC 批准的基因符号:ATL3细胞遗传学位置:11q13.1 基因组坐标(GRCh38):11:63,624,087-63,671,974(来自 NCBI)▼...
PCT迟发性皮肤卟啉症,II 型PCT,类型 IIPCT,'FAMILIAL'类型肝皮肤型卟啉症尿卟啉原脱羧酶缺乏症UROD缺乏症此条目中涉及的其他实体:包括肝红...
唐氏综合症关键区基因 B; DSCRBHGNC 批准的基因符号:DSCR4细胞遗传学位置:21q22.13 基因组坐标(GRCh38):21:38,054,011...
EP4RHGNC 批准的基因符号:PTGER4细胞遗传学位置:5p13.1 基因组坐标(GRCh38):5:40,679,915-40,746,800(来自 NC...
死亡/H框 1HGNC 批准的基因符号:DDX1细胞遗传学位置:2p24.3 基因组坐标(GRCh38):2:15,591,868-15,631,101(来自 N...
HGNC 批准的基因符号:GAL3ST4细胞遗传学位置:7q22.1 基因组坐标(GRCh38):7:100,159,244-100,168,617(来自 NCB...
丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶 PIM1PIMHGNC 批准的基因符号:PIM1细胞遗传学位置:6p21.2 基因组坐标(GRCh38):6:37,170,152-37,...
SGC324455 号染色体开放解读码组 19; C5ORF19HGNC 批准的基因符号:REEP2细胞遗传学位置:5q31.2 基因组坐标(GRCh38):5:...
核分布基因 C,A. Nidulans,同源物HGNC 批准的基因符号:NUDC细胞遗传学位置:1p36.11 基因组坐标(GRCh38):1:26,900,16...
CD3-γ 缺陷SCID 样免疫缺陷、T 细胞部分、B 细胞阳性、NK 细胞阳性 免疫缺陷 17(IMD17) 是由染色体 11q23 上的 CD3G 基因(18...
腊肠犬,果蝇,同源物,1DACHHGNC 批准的基因符号:DACH1细胞遗传学位置:13q21.33 基因组坐标(GRCh38):13:71,437,966-71...
KIAA1077HGNC 批准的基因符号:SULF1细胞遗传学位置:8q13.2-q13.3 基因组坐标(GRCh38):8:69,466,781-69,660,...
造血干细胞(HSC)是原始且通常静止的细胞,能够支持多谱系造血。大量的造血干细胞以及细胞因子功能和信号转导机制的冗余确保了整个生命过程中血细胞的稳定产生。女性是 ...
ARL6IPKIAA0069HGNC 批准的基因符号:ARL6IP1细胞遗传学位置:16p12.3 基因组坐标(GRCh38):16:18,791,667-18,...
一氧化氮合酶,内皮;ENOS此条目中涉及的其他实体:冠状动脉痉挛 1,易感性,包括阿尔茨海默病,迟发性,易感性,包括包括妊娠引起的高血压、易感性对常规治疗耐药的高...
天然杀伤细胞凝集素样受体凝集素样转录物 1; LLT1HGNC 批准的基因符号:CLEC2D细胞遗传学位置:12p13.31 基因组坐标(GRCh38):12:9...
循环造血有证据表明周期性中性粒细胞减少症是由染色体 19p13 上编码中性粒细胞弹性蛋白酶(ELANE; 130130) 的基因杂合突变引起的。▼ 说明周期性中性...
KIAA0716HGNC 批准的基因符号:DOCK4细胞遗传学位置:7q31.1 基因组坐标(GRCh38):7:111,726,110-112,206,399(...
异质核核糖核蛋白 E2; HNRNPE2HNRPE2HGNC 批准的基因符号:PCBP2细胞遗传学位置:12q13.13 基因组坐标(GRCh38):12:53,...
巨噬细胞诱导的C型凝集素;MINCLEHGNC 批准的基因符号:CLEC4E细胞遗传学位置:12p13.31 基因组坐标(GRCh38):12:8,533,275...
SPTLC2LLCB2BHGNC 批准的基因符号:SPTLC3细胞遗传学位置:20p12.1 基因组坐标(GRCh38):20:13,008,972-13,169...
HPLH1HLH1家族性噬血细胞淋巴组织细胞增多症; FHL; FHLH; HPLH网状结构,家族性组织细胞性家族性噬血细胞性网织症家族性噬红细胞淋巴组织细胞增多...
V-FES 猫肉瘤病毒/V-FPS 富士南禽肉瘤病毒癌基因同源物癌基因 FES猫肉瘤病毒FPSHGNC 批准的基因符号:FES细胞遗传学位置:15q26.1 基因...
HGNC 批准的基因符号:WDR17细胞遗传学位置:4q34.2 基因组坐标(GRCh38):4:176,065,841-176,182,815(来自 NCBI)...
白细胞介素 2 受体,α,缺乏IL2RA 缺陷CD25 缺乏症有证据表明伴有淋巴细胞增殖和自身免疫的免疫缺陷 41(IMD41) 是由染色体 10p15 上的 I...
BRCA1 相关 C 端解旋酶 1; BACH1富含鸟嘌呤 DNA 的删除,线虫,同源物DOG1,的同源物 芳琪基因;FANCJHGNC 批准的基因符号:BRIP...
配对域基因 5B 细胞谱系特异性激活蛋白; BSAP此条目中涉及的其他实体:包含 PAX5/NOL4L 融合基因HGNC 批准的基因符号:PAX5细胞遗传学位置:...
WAS 蛋白质家族同源物 1;WASH1WASHHGNC 批准的基因符号:WASHC1细胞遗传学位置:9p24.3 基因组坐标(GRCh38):9:14,513-...