HGNC 批准的基因符号：IL13RA2细胞遗传学位置：Xq23 基因组坐标（GRCh38）：X:115,003,982-115,017,616（来自 NCBI）...

伴有出血素质和网状内皮细胞色素化的白化病δ-贮存池病（异质性疾病） Hermansky-Pudlak 综合征 1（HPS1） 是由染色体 10q24 上的 HPS...

神经突生长促进因子，肝素结合神经突生长促进因子 1； NEGF1肝素结合生长因子 8； HBGF8HGNC 批准的基因符号：PTN细胞遗传学位置：7q33 基因组...

胃内在因素； GIFIFHGNC 批准的基因符号：CBLIF细胞遗传学位置：11q12.1 基因组坐标（GRCh38）：11:59,829,273-59,845,...

雌激素受体，β； ESRBESR-βER-βHGNC 批准的基因符号：ESR2细胞遗传学位置：14q23.2-q23.3 基因组坐标（GRCh38）：14:64,...

V-REL 禽类网状内皮细胞瘤病毒癌基因同源物 A核因子 KAPPA-B，亚基 3； NFKB3转录因子 NFKB3NFKB，p65 子单位B细胞中KAPPA轻链...

粘附分子，与 CXADR 抗原 1 相互作用；AMICA1HGNC 批准的基因符号：JAML细胞遗传学位置：11q23.3 基因组坐标（GRCh38）：11:11...

ONCOGENE MYC-LIKE-1禽骨髓细胞瘤病病毒癌基因同源物 LIKE-1细胞遗传学位置：7p15 基因组坐标（GRCh38）：7:20,900,001-...

ANG1HGNC 批准的基因符号：ANGPT1细胞遗传学位置：8q23.1 基因组坐标（GRCh38）：8:107,249,482-107,497,918（来自 ...

有证据表明大脑异常、神经变性和骨硬化症（BANDDOS） 是由染色体 5q32 上的 CSF1R 基因（164770） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明脑异常、...

来自染色体 3p21 的全 1 融合基因； AF3P21SH3 蛋白与 NCK 相互作用，90-KD； SPIN90黄蜂相互作用 SH3 蛋白；WISHHGNC ...

肿瘤排斥抗原1TRA1应激诱导肿瘤排斥抗原 GP96葡萄糖调节蛋白，94-KD； GRP94HGNC 批准的基因符号：HSP90B1细胞遗传学位置：12q23.3...

有证据表明，吡哆醇治疗难治的铁粒幼细胞贫血 3（SIDBA3） 是由染色体 14q32 上 GLRX5 基因（609588） 的纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明...

18 号染色体开放解读码组 4； C18ORF4NCAG1HGNC 批准的基因符号：DSEL细胞遗传学位置：18q22.1 基因组坐标（GRCh38）：18:67...

MADS 框转录增强因子 2，多肽 CHGNC 批准的基因符号：MEF2C细胞遗传学位置：5q14.3 基因组坐标（GRCh38）：5:88,717,117-88...

NIC96，酿酒酵母，同源物； NIC96KIAA0095HGNC 批准的基因符号：NUP93细胞遗传学位置：16q13 基因组坐标（GRCh38）：16:56,...

有证据表明互补组 R 范可尼贫血（FANCR） 是由染色体 15q15 上的 RAD51 基因（179617） 杂合突变引起的。有关范可尼贫血遗传异质性的讨论，请...

转录因子 IIIC，β 亚基TFIIIC-βTFIIIC，110-KD 亚基HGNC 批准的基因符号：GTF3C2细胞遗传学位置：2p23.3 基因组坐标（GRC...

MRE11/RAD50 复合物的 p95 蛋白NBS1HGNC 批准的基因符号：NBN细胞遗传学位置：8q21.3 基因组坐标（GRCh38）：8:89,933,...

卷曲螺旋结构域蛋白 26视黄酸调节剂；RAMHGNC 批准的基因符号：CCDC26细胞遗传学位置：8q24.21 基因组坐标（GRCh38）：8:129,351,...

静息淋巴细胞激酶； RLKHGNC 批准的基因符号：TXK细胞遗传学位置：4p12 基因组坐标（GRCh38）：4:48,066,393-48,134,250（来...

锌指蛋白 237； ZNF237锌指蛋白 198 样 1； ZNF198L1HGNC 批准的基因符号：ZMYM5细胞遗传学位置：13q12.11 基因组坐标（GR...

有证据表明常染色体隐性遗传性高 IgE 复发性感染综合征 3（HIES3） 是由染色体 20q11 上的 ZNF341 基因（618269） 纯合突变引起。▼ 说...

CD3-ε 缺陷此条目中涉及的其他实体：包括免疫缺陷 18，严重联合免疫缺陷变异型免疫缺陷 18，SCID 变体，包括免疫缺陷 18（IMD18） 是由染色体 1...

红细胞转录因子 1； ERYF1球蛋白转录因子 1； GF1转录因子GATA1HGNC 批准的基因符号：GATA1细胞遗传学位置：Xp11.23 基因组坐标（GR...

奥利尔病骨软骨瘤软骨发育不良▼ 说明内生软骨瘤是常见的良性骨软骨肿瘤。它们可以作为孤立性病变出现，也可以作为内生软骨瘤病的多个病变出现。当伴有血管瘤时，这种情况被...

V-KI-RAS2 KIRSTEN 大鼠肉瘤病毒癌基因同源物癌基因 KRAS2； KRAS2克尔斯滕鼠肉瘤病毒 2； RASK2C-KRAS此条目中涉及的其他实体...

他扎罗汀诱导基因 2； TIG2CHEMERINHGNC 批准的基因符号：RARRES2细胞遗传学位置：7q36.1 基因组坐标（GRCh38）：7:150,33...

NKG2DHGNC 批准的基因符号：KLRK1细胞遗传学位置：12p13.2 基因组坐标（GRCh38）：12:10,372,353-10,390,041（来自 ...

包含磷脂酰肌醇聚糖锚定生物合成 A 类蛋白质，伪基因 1； PIGAP1，包括；包括 PIGAPHGNC 批准的基因符号：PIGA细胞遗传学位置：Xp22.2 基...