DNA拓扑异构酶 I
DNA 拓扑异构酶 I 和 II( 126430 ) 以一种允许 DNA 链相互穿过的方式催化 DNA 链的断裂和重新连接,从而改变 DNA 的拓扑结构。I 型拓...
DNA 拓扑异构酶 I 和 II( 126430 ) 以一种允许 DNA 链相互穿过的方式催化 DNA 链的断裂和重新连接,从而改变 DNA 的拓扑结构。I 型拓...
LIG1 在复制叉上起作用,在滞后链 DNA 的复制过程中连接冈崎片段。LIG1 还与核苷酸切除修复和碱基切除修复的长补丁形式有关(Harrison 等人的总结,...
ERCC1 基因编码一种参与 DNA 核苷酸切除修复(NER) 和链间交联(ICL) 修复的蛋白质。ERCC1 与 ERCC4( 133520 )相互作用形成核酸...
DNA(cytosine-5)-甲基转移酶(DNMTs; EC 2.1.1.37 ),例如 DNMT1,维持哺乳动物基因组中甲基化胞嘧啶残基的模式。基因组甲基化模...
DNase II( EC 3.1.22.1 ) 或“酸性 DNase”在酸性条件下水解 DNA,是 2 种不同的哺乳动物 DNase 之一。参见 DNASE1( ...
NQO1( EC 1.6.5.2 ) 是一种黄素蛋白,可催化各种醌和氧化还原染料的 2 电子还原,例如植物醌和维生素 K 甲萘醌( Jaiswal 等人,1988...
Morris 和 Augsburger(1977)报道了一个 4 代亲属的牙齿类似于 I 型牙本质发育不良( 125400 ),也称为根性牙本质发育不良。长骨以及...
防御素是一组由中性粒细胞产生的杀菌和细胞毒性肽。达赫等人(1988)指出,3 种人类防御素,也称为人类中性粒细胞肽-1(HNP1)、HNP2 和 HNP3( 60...
IL10 是一种关键的抗炎细胞因子,由激活的免疫细胞产生。它在控制免疫反应中起着关键作用(Ip 等人的总结,2017 年)。▼ 克隆与表达免疫反应对它们所针对的抗...
ZNF639 是一种 DNA 结合锌指蛋白,具有转录因子的功能(Bruce 等,2013)。▼ 克隆与表达 ------ 伊本等人(2003)在食管鳞状细胞癌(E...
有证据表明具有自身免疫性和发育迟缓(IMD78) 的免疫缺陷 78 是由染色体 13q33 上TPP2 基因( 190470 )中的纯合或复合杂合突变引起的。▼ ...
RPL13A属于高度保守的L13核糖体蛋白家族,是60S核糖体亚基和成熟80S核糖体的组成部分。RPL13A 作为 γ-干扰素(IFNG; 147570 ) 激活...
SAMD14 参与红细胞祖细胞功能、红细胞再生以及细胞信号传导和存活(Hewitt 等人,2017 年;Ray 等人,2020 年)。▼ 克隆与表达 ------...
长濑等(1996)从 KG-1 人未成熟骨髓细胞系 cDNA 文库中克隆了 KIAA0232。推导出的蛋白质包含 1,008 个氨基酸。Northern印迹分析检...
有证据表明免疫缺陷 79(IMD79) 是由染色体 12p13 上CD4 基因( 186940 )的纯合突变引起的。▼ 说明 ------ Immunodefic...
BZW1 是一种亮氨酸拉链蛋白,可激活组蛋白 H4 的转录(参见602822)(Mitra 等,2001)。▼ 克隆与表达 ------ 野村等人(1994)从 ...
细胞色素 P450 3A4(CYP3A4) 是在成人肝脏中表达的主要 P450,由多种结构不同的异种化学物质组成型表达和转录激活。CYP3A4 负责许多临床使用的...
CTLA4 是免疫球蛋白超家族的成员,是由活化的 T 细胞表达的共刺激分子。CTLA4 类似于 T 细胞共刺激 CD28( 186760 ),两种分子都与抗原呈递...
钙卫蛋白是由 S100A8 和 S100A9( 123886 )组成的异二聚体蛋白复合物,是中性粒细胞、单核细胞和角质形成细胞的细胞质中的主要钙和锌结合蛋白(Sa...
里德等人(1989)描述了一个家族,其中 4 代中有 12 人患有弥漫性骨囊性血管瘤病。受影响的人没有症状。X 线照相,病变发生在整个长骨的长度上,并且是溶骨性的...
亲环蛋白催化肽基-脯氨酰键的顺反异构化,这是蛋白质折叠的限速步骤。亲环蛋白家族的成员与免疫抑制药物环孢菌素 A(CsA) 结合,并共享一个约 110 个氨基酸的保...
亲环素,例如 CYPB,以高亲和力结合免疫抑制药物环孢菌素 A(CsA)。CsA 在 T 细胞受体刺激和细胞因子基因转录激活之间的一个步骤中阻断辅助 T 细胞激活...
CSF1 是单核细胞谱系细胞(例如组织巨噬细胞、破骨细胞和小胶质细胞)在发育过程中分化所需的细胞因子(Kubota 等,2009)。▼ 克隆与表达 ------ ...
72-kD 和 92-kD IV 型胶原酶是一组分泌性锌金属蛋白酶的成员,它们在哺乳动物中降解细胞外基质的胶原蛋白。该组的其他成员包括间质胶原酶(MMP1;120...
IV 型胶原酶,72-kD,正式命名为基质金属蛋白酶-2(MMP2)。它也被称为明胶酶,72-kD(Nagase 等,1992)。IV 型胶原酶是一种金属蛋白酶,...
中性粒细胞胶原酶是基质金属蛋白酶家族的成员,在底物特异性和免疫交叉反应性方面与皮肤成纤维细胞和滑膜细胞的胶原酶不同。仓促等(1990)使用从慢性粒细胞白血病患者的...
大的硫酸软骨素蛋白聚糖,如多功能蛋白聚糖,首先在透明软骨中被发现,在那里它们与透明质酸特异性相互作用并形成大的超分子复合物。它们与其他基质糖蛋白一起提供机械支持和...
有证据表明常染色体显性显性颅骨干骺端发育不良(CMDD) 是由染色体 5p15 上的 ANKH 基因( 605145 )中的杂合突变引起的。▼ 说明 ------...
CBFB 基因编码核心结合因子蛋白的 β 亚基。α 亚基由 3 个不同的基因编码:CBFA1(RUNX2;600211)、CBFA2(RUNX1;151385)和...
GJA1 基因编码连接蛋白 43(Cx43),这是最丰富的连接蛋白之一。Cxs 是一个跨膜蛋白家族,分子量从 26 到 60 kD;Cx43 的分子量为 43 k...