Laabi等人（1992年）发现，在肠道T细胞淋巴瘤患者的肿瘤细胞中发现t（4：16）（q26;p13.1）转移，导致白细胞介素-2基因（IL2）的重新排列：14...

CD40是一种细胞表面受体，在所有成熟的B细胞表面表达，最成熟的B细胞恶性肿瘤，以及一些早期B细胞急性淋巴细胞白血病，但不是在血浆细胞上表达的（克拉克，1990年...

正常人有多达44个谷氨酰胺重复，和MJD患者有52至86谷氨酰胺重复。不完全渗透与45至51次重复有关（托德和保尔森，2010年）。有关自体占主导脊柱细胞阿塔夏的...

努力确定慢性骨髓性白血病（CML）进展中涉及的基因：608232）到急性期白血病，刘等人（1988年）在2名患有此病的患者的DNAs中发现了一个转化基因。O'Br...

PGAP6 是一种细胞表面磷脂酶 A2，可选择性处理某些糖基磷脂酰肌醇（GPI） 锚定蛋白，包括 CRIPTO（TDGF1; 187395 ）（ Lee 等人，2...

ANKLE1 是一种核酸酶，可切割多种分支 DNA 物种（Song 等，2020）。▼ 克隆与表达 ------ 通过数据库分析，Brachner 等人（2012...

COPS9 是高度保守的 COP9 信号小体（CSN） 复合体的亚基，是 滞蛋白-RING E3 泛素连接酶（CRL） 的关键调节因子（Rozen 等，2015）...

LRRC14 是富含亮氨酸重复序列（LRR） 蛋白家族的成员，作为 Toll 样受体（TLR；参见603030 ） 介导的NFKB（参见164011 ） 信号传导...

URB2 是一种核糖体生物合成蛋白，似乎通过 p53（TP53; 191170 ） 途径调节造血干细胞发育（ Cai et al., 2018 ）。▼ 克隆与表达...

Immunodeficiency-81（IMD81） 是一种常染色体隐性复杂疾病，在婴儿早期出现反复感染，包括真菌感染，与 T 细胞、中性粒细胞和 NK 功能障碍...

伴有或不伴有免疫缺陷的家族性自身炎症综合征（AISIMD） 的特征是各种自身免疫特征的发作，通常发生在生命的最初几十年，尽管有报道称其发病较晚。典型特征包括自身免...

免疫缺陷-82伴全身性炎症（IMD82） 是一种复杂的常染色体显性免疫性疾病，其特征是各种生物的反复感染，以及表现为淋巴细胞器官浸润伴胃炎、结肠炎和肺、肝、中枢神...

CCAT2 是一种与染色体不稳定性相关的长链非编码 RNA（lncRNA）（ Chen et al., 2020 ）。▼ 克隆与表达 ------ 使用 RACE...

WHIM 综合征-2（WHIMS2） 是一种常染色体隐性免疫疾病，其特征是慢性中性粒细胞减少症和骨髓增生异常综合征，即骨髓中性粒细胞动员受损。受影响的个体有反复感...

SPCS2 是信号肽酶复合物（SPC） 的一个亚基，它从内质网腔内的分泌蛋白和膜蛋白中切割信号序列（Kalies 和 Hartmann，1996 年）。▼ 克隆与...

联合氧化磷酸化缺陷-53（COXPD53） 是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是髓鞘形成不足、小头畸形、肝功能障碍和复发性髓鞘形成不足（Lausberg 等人的总...

Immunodeficiency-84（IMD84） 是一种常染色体隐性原发性免疫性疾病，其特征是儿童时期反复发生窦肺感染，与 B 细胞水平低和早期 B 细胞发育...

遗传性血管性水肿-1 和 -2（HAE1 和 HAE2）在临床上无法区分但在生化上不同，都是由 C1 抑制基因（C1NH；SERPING1；606860）中的杂合...

Diamond-Blackfan anemia-1（DBA1） 是由染色体 19q13 上编码核糖体蛋白 S19（RPS19; 603474 ）的基因中的杂合突变...

先天性红细胞生成障碍性贫血 III 型是一种罕见的疾病，其特征是非进行性轻度至中度溶血性贫血、外周血中的巨细胞增多症和骨髓中的巨大多核成红细胞（Lind 等，19...

这种形式的遗传性淀粉样变性是由染色体18q12上TTR 基因（ 176300 ）的杂合突变引起的。 点位 表型 表型MIM ...

有证据表明系统性非神经性淀粉样变性可能是载脂蛋白 A1 基因（APOA1; 107680 ）、纤维蛋白原α-链基因（FGA; 134820 ） 或溶菌酶基因（LY...

T 细胞阴性（T-）、B 细胞阴性（B-）、自然杀伤细胞阴性（NK-） 严重联合免疫缺陷（SCID） 是由纯合子或染色体20q13上腺苷脱氨酶基因（ADA; 60...

PML 肿瘤抑制蛋白对于形成称为 PML 核体（PML-NB） 的动态大分子核结构至关重要。PML-NBs 也被称为核域 10、Kremer 小体和 PML 致癌...

有证据表明 X 连锁慢性肉芽肿病（CGDX） 是由染色体Xp21上编码 p91-phox（CYBB; 300481 ）的基因的半合子或杂合子突变引起的。 ...

先天性红细胞生成性卟啉症（CEP） 是由染色体 10q26 上尿卟啉原 III 合酶基因（UROS; 606938 ）的纯合或复合杂合突变引起的。 ...

Chediak-Higashi 综合征（CHS） 是由染色体 1q42 上溶酶体转移调节基因（LYST; 606897 ）的纯合或复合杂合突变引起的。 ...

Noonan 综合征-1（NS1） 是由染色体 12q24 上PTPN11 基因（ 176876 ）的杂合突变引起的。PTPN11 基因的突变也会导致 LEOPA...

天冬氨酰葡萄糖胺（AGU） 是由染色体 4q34 上AGA 基因（ 613228 ）的纯合或复合杂合突变引起的。 点位 表型 ...

I 型 OI（OI1） 是由 COL1A1 基因（ 120150 ） 或 COL1A2 基因（ 120160 ）中的杂合突变引起的。 点位 ...