生长激素（GH） 由垂体前叶的嗜酸或促生长细胞合成。人类生长激素的分子量为 22,005，含有 191 个氨基酸残基和 2 个二硫键（Niall 等，1971）。...

Myhre 综合征（MYHRS） 是由染色体 18q21 上的 SMAD4 基因（600993） 的杂合突变引起的。▼ 说明Myhre 综合征是一种罕见的疾病，其...

莱文等人（1990）克隆了第三种形式的 G 蛋白 β 亚基多肽。另见 GNB1（ 139380 ） 和 GNB2（ 139390 ）。GNB3 cDNA 对应于在...

血清尿酸浓度和对痛风的易感性可以通过染色体 4q22 上ABCG2 基因（ 603756 ） 的变异来赋予，因此该条目使用了数字符号（#）。▼ 说明痛风是一种常见...

糖原是一种高分子量多糖，可作为葡萄糖的储存库，用于在代谢需要时使用。糖原合酶（ EC 2.4.1.11 ） 通过形成 α-1,4-糖苷键，催化将葡萄糖单体添加到生...

SLC36A2 基因中的杂合突变可能导致高甘氨酸尿症（ 608331 ），因此在该条目中使用了数字符号（# ）。▼ 说明亚氨基酸脯氨酸和羟脯氨酸与甘氨酸具有肾小管...

谷胱甘肽 S-转移酶（GST；EC 2.5.1.18 ） 是一个酶家族，通过催化许多疏水和亲电化合物与还原型谷胱甘肽的结合，在解毒中发挥重要作用。基于它们的生化、...

哺乳动物细胞促进葡萄糖转运不是单一蛋白质的特性，而是与结构相关蛋白质家族相关的活动。Birnbaum（1989）从大鼠骨骼肌中克隆了一个编码胰岛素反应性葡萄糖转运...

人糖皮质激素受体属于核受体的类固醇/甲状腺/视黄酸超家族，并作为配体依赖性转录因子发挥作用，正向或负向调节糖皮质激素反应基因的表达（Charmandari 总结，...

胰高血糖素（GCG; 138030 ） 的生理作用是通过胰高血糖素受体（GCGR） 介导的，GCGR 是受体超家族的成员，其特征是具有 7 个跨膜结构域结构并通过...

胰高血糖素是一种 29 个氨基酸的胰腺激素，通过刺激糖原分解和糖异生来抵消胰岛素的降糖作用。人、兔、大鼠、猪和牛的胰高血糖素是相同的。胰高血糖素是多基因家族的成员...

伴有纤连蛋白沉积的肾小球病（GFND） 是一种遗传异质性常染色体显性遗传疾病，临床特征为蛋白尿、镜下血尿和高血压，可在 20 岁至 50 岁时导致终末期肾功能衰竭...

有证据表明少毛症-淋巴水肿-毛细血管扩张症-肾缺陷综合征（HLLTS） 是由染色体 20q13 上的 SOX18 基因（601618） 的杂合突变引起的，因此此条...

G 蛋白偶联受体激酶是磷酸化 G 蛋白偶联受体蛋白的丝氨酸/苏氨酸激酶家族。GRK-磷酸化受体与抑制蛋白结合，通过阻止受体与 G 蛋白进一步偶联，从而导致受体从信...

由于有证据表明 Floating-Harbor 综合征（FLHS） 是由染色体 16p11 上的 SRCAP 基因（ 611421 ） 中的杂合突变引起的，因此该...

哺乳动物含黄素的单加氧酶（FMO；EC 1.14.13.8）代表一个多基因家族，其基因产物定位于许多组织的内质网。这些酶催化许多药物、杀虫剂和其他外来化合物的 N...

Fibronectin-1 属于高分子量糖蛋白家族，存在于细胞表面、细胞外液、结缔组织和基底膜中。纤连蛋白与其他细胞外基质蛋白和细胞配体相互作用，例如胶原蛋白、纤...

肌纤维发育不良（FMDA） 是一种非动脉粥样硬化性、非炎症性动脉疾病，最常累及肾动脉和颈动脉。有症状的肾动脉 FMDA 的患病率约为千分之四，而颈颅 FMDA 的...

Zimmermann-Laband 综合征 1（ZLS1） 是由染色体 1q32 上的 KCNH1 基因（ 603305 ）中的杂合突变引起的，因此此条目使用了数...

许多基因的变异会导致原发性高血压。有关原发性高血压遗传异质性的信息，请参阅 MAPPING 部分。▼ 说明皮克林学派认为，血压是连续分布的，多个基因和多种环境因素...

多囊卵巢综合征（PCOS）是最常见的内分泌失调之一,也是试管婴儿常见的适应症。 PCOS无法自愈，但研究表明饮食和生活方式的改变可以帮助控制病情。如果患有PCOS...

多囊卵巢综合症是妇产科常见的一种内分泌兼代谢性疾病。病因迄今没有完全阐明，认为是遗传学基础上、环境因素参与的发病，也就是说，家族成员如果有肥胖、父系秃发、母系月经...

多囊卵巢综合征（PCOS）是以月经不规则（常见月经稀发、月经间期不规则阴道流血）、超声影像卵巢多囊改变和高雄激素血症为特征的综合征，是生育年龄妇女常见的代谢和内分...

多囊卵巢综合征（PCOS）是一个女性常见的健康问题，影响约10%的育龄妇女。患有PCOS的女性有激素不平衡和新陈代谢问题，可能影响女性的整体健康和外貌。PCOS也...

无论男性还是女性，只要存在肥胖、胰岛素抵抗、高血脂、脂肪肝等情况，在备孕期间，都应当积极减肥，特别是降低体脂肪含量，提高胰岛素敏感性。对女性来说，有些人孕前只是超...

左旋精氨酸，名字看起来很高端，就像左旋肉碱之类很高深莫测的样子。其实不然。我们可以拆开来看：左旋、精氨酸——意思就是具有左旋特性的精氨酸。精氨酸是一种常见的氨基酸...

身体肥胖不是一件小事，它对生育的影响反映在很多方面——不仅对受孕有影响，对孕程的风险，对未来新生儿的质量，以及对孩子一生的健康，都有很大的影响。对受孕的影响：肥胖...

随着国家二胎政策的放开，越来越多的高龄女性加入二胎生育大军，包括进行试管婴儿的辅助治疗。那么怎么来评估在生育的风险呢？一、孕前常见风险因素与人群分娄为便于风险人群...

世界上最小的婴儿“Saybie”于2018年12月出生在美国圣地亚哥一家医院，体重245克，重量大约相当于一个大苹果的大小，据报道她是有史以来世界上最小的早产儿。...

由于单个基因的问题而引起的家族遗传病，如果家庭成员其中一个儿童已经出现了类似疾病，早期诊断该疾病非常重要，生活中，很多这种单基因遗传病诊断只能在怀孕期间发现，但是...