母体遗传性糖尿病-耳聋综合征
有证据表明该疾病可能是由几个线粒体基因的突变引起的,包括MTTL1(590050),MTTE(590025)和MTTK(590060)。最常见的突变是MTTL1基...
有证据表明该疾病可能是由几个线粒体基因的突变引起的,包括MTTL1(590050),MTTE(590025)和MTTK(590060)。最常见的突变是MTTL1基...
ATP敏感的K +(KATP)通道将细胞代谢与各种细胞类型的膜兴奋性耦合,包括胰腺β细胞,神经元,内分泌细胞和肌肉细胞。原型KATP通道是KCNJ11亚基与胰腺β...
葡萄糖转运蛋白是必不可少的膜蛋白,可介导葡萄糖和结构相关物质在细胞膜上的转运。已经鉴定出葡萄糖转运蛋白的两个家族:促进扩散的葡萄糖转运蛋白家族(GLUT家族),也...
SLC5A2基因编码的低亲和力,高容量的Na(+)/葡萄糖共转运蛋白,位于早期的近曲小管段S1中,并且Na(+)与葡萄糖的偶联比为1:1。它是肾脏中D-葡萄糖的主...
MODY是家族性非胰岛素依赖型糖尿病(NIDDM; 125853)的一种形式,其特征是发病年龄早(儿童,青春期或25岁以下的成年青年)和常染色体显性遗传。有关该疾...
大仓等(1994)确定了类固醇/甲状腺受体超家族的一个新成员,他们将其命名为神经元衍生的孤儿受体1(NOR1),该细胞在原代培养的经历凋亡的大鼠前脑细胞中。大仓等...
ITPR1基因编码肌醇1,4,5-三磷酸(IP3)受体,它是调节细胞内钙信号传导的细胞内IP3门控钙通道(Berridge,1993;Hirota等,2003)。...
亨廷顿病(HD)是一种常染色体显性遗传性进行性神经退行性疾病,具有明显的表型,其特征是舞蹈病,肌张力障碍,不协调,认知能力下降和行为障碍。尾状和壳状核中有进行性选...
血管紧张素I转换酶(EC 3.4.15.1)或激肽酶II是一种二肽基羧肽酶,通过将血管紧张素I水解为血管紧张素II(一种有效的血管加压药和醛固酮刺激肽),在血压调...
瘦素(LEP; 164160)是一种脂肪细胞特异性激素,通过下丘脑对饱腹感和能量消耗的影响来调节脂肪组织的质量,它通过瘦素受体(LEPR)起作用,瘦素受体是细胞因...
瘦素是一种16 kD蛋白,通过抑制食物摄入和刺激能量消耗,在体重调节中起关键作用。瘦素产生的缺陷会在啮齿动物和人类中引起严重的遗传性肥胖。瘦素除了对体重有影响外,...
生长激素敏感性综合症 垂体侏儒II 生长激素受体缺乏症有证据表明Laron综合征(也称为生长激素不敏感性综合征)是由5p号染色体上的生长激素受体基因(GHR; 6...
有证据表明前蛋白转化酶1/3的缺乏是由5q15号染色体上PC1基因(PCSK1; 162150)的纯合或复合杂合突变引起的。肥胖和内分泌疾病,激素生成不良Phen...
有证据表明Prader-Willi综合征(PWS)实际上是一种连续的基因综合征,这是由于删除了印记的SNRPN基因(182279)的父本,即NDN基因(60211...
由于确诊时分期晚和系统治疗的疗效欠佳,胰腺导管腺癌(PDAC)的预后仍较差。然而,多学科诊疗模式使得局限期PDAC接受手术治疗后可获得较好的总体生存率、局部控制率...
有证据表明Prader-Willi综合征(PWS)实际上是一种连续的基因综合征,这是由于删除了印记的SNRPN基因(182279)的父本,即NDN基因(60211...
2020年,欧洲肿瘤内科学会在时隔8年后推出了新版胃肠胰神经内分泌肿瘤诊治与随访指南。在此将指南的精华浓缩翻译分享给大家参考。神经内分泌肿瘤概述神经内分泌肿瘤(N...
糖尿病是由于胰岛素不足或胰岛素的细胞代谢作用缺陷所引起的葡萄糖、蛋白质及脂质代谢紊乱的一种综合症。全世界范围内糖尿病患者约有1.7亿人,发达国家其发病率达6%,我...
6q24相关的一过性新生儿糖尿病是一种在婴儿中发生的糖尿病。这种形式的糖尿病的特征在于激素胰岛素短缺导致的高血糖水平(高血糖症)。胰岛素控制多少葡萄糖(一种糖)从...