在提高生育能力方面，富血小板血浆（PRP） 治疗（例如卵巢 PRP和子宫输注）是备受关注的有前途的方法。卵巢复兴和子宫输注是旨在提高接受或考虑体外受精（IVF） ...

HSG 是一种对子宫和输卵管进行 X 射线检查，使用一种特殊形式的低剂量 X 射线（称为荧光镜检查）和碘造影剂（一种 X 射线可见的含碘液体）。HSG 检查的目的...

如果我的伴侣进行了输精管结扎术，我可以怀孕吗？输精管结扎术是美国最常见的绝育方法之一。大约有5000 万男性接受过输精管结扎术，约占已婚男性的 5%！除此之外，超...

MHS4细胞遗传学定位：3q13.1 基因组坐标（GRCh38）：3:103,100,001-111,600,000▼ 说明恶性高热（MH） 是一种潜在致命的药物...

巴恩斯综合症▼ 临床特征巴恩斯等人（1969） 报道了 2 名无血缘关系的婴儿患有胸廓营养不良。 第二个孩子表现出 Jeune 综合征的典型特征（见 208500...

这个时代对女性要求真的很高，如果你选择做一个职场女性，会有人说你不顾家庭是个糟糕的妈妈。如果你选择成为一个全职妈妈，又有人会觉得生儿育女是女人应尽的本分，不算是一...

低β蛋白血症，家族性；FHBL棘细胞增多症伴低β脂蛋白血症低β脂蛋白血症，正常甘油三酯血症本条目中代表的其他实体：包含低密度脂蛋白胆固醇水平定量性状基因座 4；L...

伴有或不伴有肌强直的遗传性癫痫发作GAMSTORP 病此条目中代表的其他实体：正常钾血症周期性麻痹，包括钾敏感▼ 描述两种显性遗传、临床相似的阵发性弛缓性全身无力...

以前为 Ia1 型先天性肌无力综合征；CMS1A1，以前CMS Ia1，以前▼ 描述慢通道先天性肌无力综合征（SCCMS） 是一种突触后神经肌肉接头（NMJ） 疾...

CDG It; CDGIt磷酸葡萄糖变位酶 1 缺乏症PGM1 缺乏症糖原储存病 XIV；GSD14GSD XIV▼ 描述先天性糖基化疾病类型 It（CDG1T）...

TWIK 相关酸敏感 K+ 通道 4；TASK4TWIK 相关的碱性 pH 激活 K+ 通道 2；TALK2HGNC 批准的基因符号：KCNK17细胞遗传学定位：...

IH 型粘多糖贮积症；MPS1-H▼ 描述粘多糖病是一组遗传性疾病，由缺乏参与糖胺聚糖（GAG） 或粘多糖降解的特定溶酶体酶引起。部分降解的 GAG 的积累会干扰...

儿童综合症鱼鳞病样红皮病，单侧，伴有同侧畸形，特别是四肢缺如畸形▼ 描述儿童综合征是一种 X 连锁显性遗传性疾病的缩写，其特征是先天性偏侧发育不良，伴有鱼鳞状红皮...

NADPH氧化酶同系物1；NOH1有丝分裂氧化酶 1；MOX1GP91-2HGNC 批准的基因符号：NOX1细胞遗传学位置：Xq22.1 基因组坐标（GRCh38...

恶性高热 5（MHS5） 是一种肌肉疾病，由于接触挥发性麻醉剂或去极化肌肉松弛剂而引发发作。 暴发性恶性高热危象的特征是高热、骨骼肌强直、心动过速或心律失常、呼吸...

HGNC 批准的基因符号：PVALB细胞遗传学位置：22q12.3 基因组坐标（GRCh38）：22:36,800,702-36,819,498（来自 NCBI）...

对吡哆醇有或没有反应的同型半胱氨酸尿症胱硫醚β-合成酶缺乏症CBS 缺乏症此条目中代表的其他实体：包括与 CBS 相关的血栓性高同型半胱氨酸血症▼ 描述经典同型半...

伴有不自主运动的神经发育障碍（NEDIM） 是由染色体 16q13 上的 GNAO1 基因（ 139311 ）中的杂合突变引起的，因此在此条目中使用了数字符号（#...

先天性副肌强直是由染色体 17q23 上电压门控钠通道 α 亚基基因（SCN4A; 603967 ） 的杂合突变引起的。具有重叠表型的等位基因疾病包括高钾性周期性...

OPRM1 基因编码 mu 阿片受体，这是最常用的阿片类药物（包括吗啡、海洛因、芬太尼和美沙酮）的主要作用位点。它还是内源性阿片肽 β-内啡肽（见 POMC，17...

脆性角膜综合征 1（BCS1） 是由染色体 16q24 上 ZNF469 基因（612078）的纯合突变引起的。▼ 说明脆性角膜综合征（BCS） 的特征是巩膜呈蓝...

Hecht（1971）描述了一个家庭，大概是他自己的家庭，其中一个男性和他兄弟的两个儿子对昆虫叮咬非常敏感。这是一种可能对环境损害的遗传敏感性的情况，类似于家庭农...

SOD1 基因编码超氧化物歧化酶-1（ EC 1.15.1.1 ），这是一种主要的细胞质抗氧化酶，可将超氧自由基代谢为分子氧和过氧化氢，从而提供对氧毒性的防御（N...

甲状旁腺功能减退、感觉神经性耳聋和肾发育不良综合征（HDRS），也称为 Barakat 综合征，是由染色体 10p14 上GATA3 基因（ 131320 ） 的...

对恶性高热-1（MHS1） 的易感性是由染色体 19q13 上的兰尼碱受体基因（RYR1; 180901 ） 的杂合突变引起的，因此该条目使用了数字符号（#）。▼...

该综合征最初由Parry（1825）和Henoch 和 Romberg（1846）描述，包括基本上半张脸的软组织缓慢进行性萎缩，通常伴有对侧杰克逊癫痫、三叉神经痛...

MPV17 基因编码一种线粒体内膜蛋白，该蛋白参与线粒体脱氧核苷酸稳态和 mtDNA 的维持（Baumann 等人的总结，2019 年）。▼ 克隆与表达Mpv17...

我们经常在试管婴儿试管婴儿IVF过程中说到卵泡。但是，有很多试管婴儿患者通常不了解卵泡和卵子之间的差异。如果卵子不是卵泡，那么卵泡究竟是什么？卵泡（Follicl...

子宫腺肌病自1980年发现第一例至今，依然是病因不明的妇科疾病，虽然有1/3患者可以没有症状，但一般都有典型的渐进性加重的痛经、月经增多、经期延长、性交痛及不孕，...

成功治疗无精症男性患者，并使其成为某个孩子遗传学上的父亲，这是过去20年来不育治疗领域中取得的最引人注目的进展。对于无精症患者来说，使用捐赠者精子早已不再是第一位...