皮肤是我们人体区域面积最大的器官，它保护着我们与外界环境接触的一切过程。还具有排泄、调节体温和感受外界刺激等很重要的作用。但是往往我们却会忽视它的健康情况。说起皮...

谷氨酸是哺乳动物中枢神经系统中主要的兴奋性神经递质。谷氨酸能神经传递涉及正常脑功能的大多数方面，并且可以在许多神经病理学状况中受到干扰。谷氨酸能功能的失衡与缺血后...

MITF是一种基本的螺旋-环-螺旋（hHLH）-亮氨酸拉链蛋白，在多种细胞类型的发育中起作用，包括神经c衍生的黑素细胞和视杯衍生的视网膜色素上皮细胞（Fuse等，...

神经节苷脂是含有唾液酸的膜结合的糖鞘脂。GD3神经节苷脂是b系列合成途径中的第一个神经节苷脂，并且在发育早期在胎鼠脑以及人类黑素瘤组织和黑素瘤细胞系中高表达。此外...

信号量是涉及信号传导的蛋白质家族。所有的家庭成员都有一个分泌信号，一个500个氨基酸的sema结构域和16个保守的半胱氨酸残基（Kolodkin等，1993）。序...

在人体中已经鉴定了一系列结构和药理学上不同的肽，即内皮素（Inoue等，1989）。已经鉴定出人内皮素的三种同工型：内皮素-1，-2和-3。内皮素-1是由血管内皮...

有证据表明迟发性或散发性帕金森病（PD）可能具有多个遗传和/或环境原因。Phenotype-Gene Relationships Locat...

有证据表明黑色素瘤-星形细胞瘤综合征是由9p21染色体上的CDKN2A基因（600160）突变引起的。Phenotype-Gene Relationships ...

CDH1基因编码E-钙粘着蛋白，一种钙离子依赖性细胞粘附分子，在胚胎发生和成年期间在上皮细胞形态的建立和维持中起作用（Riethmacher等，1995）。细胞遗...

眼皮肤白化病是一种遗传上异质的先天性疾病，其特征是在头发，皮肤和眼睛中色素沉着减少或不存在。术语“白化病”包括特定的眼部变化，这是发育中的眼睛中黑色素减少的结果。...

3种RAS癌基因HRAS，KRAS（190070）和NRAS（164790）编码21-kD蛋白，称为p21s。Wong-Staal等（1981年）鉴定出与克隆的D...

CD44是一种完整的细胞膜糖蛋白，在基质粘附淋巴细胞激活和淋巴结归巢中起假定作用（Aruffo等，1990）。细胞遗传学位置：11p13 基因座标（GRCh38）...

Notch蛋白是单程跨膜受体，可调节发育过程中的细胞命运决定。Notch家族包括4个受体NOTCH1，NOTCH2（600275），NOTCH3（600276）和...

调节2种关键细胞周期调节途径，p53基因（TP53的CDKN2A基因编码的蛋白191170途径和RB1（）614041）途径。通过使用共享的编码区和替代阅读框，C...

许多人类黑素瘤肿瘤表达的抗原在体外可被源自荷瘤患者的溶细胞性T淋巴细胞（CTL）识别。Van der Bruggen等（1991）鉴定了一个基因，该基因指导抗原M...

大仓等（1994）确定了类固醇/甲状腺受体超家族的一个新成员，他们将其命名为神经元衍生的孤儿受体1（NOR1），该细胞在原代培养的经历凋亡的大鼠前脑细胞中。大仓等...

经典的高半胱氨酸尿症是硫代谢的常染色体隐性代谢障碍。由于CBS缺乏而导致的未经治疗的高半胱氨酸尿症的临床特征通常表现在生命的前十年或后十年，包括近视，轻度ecto...

靶向治疗的兴起为肿瘤患者开辟了一条新的逃生通路。经过充分的临床证明，靶向治疗不仅能精准地“杀灭肿瘤”，而且能降低肿瘤进展风险从而延长患者生...

痣是由遗传决定的吗？痣很常见，尤其是皮肤白皙的人。痣是称为黑素细胞的皮肤细胞过度生长，但其发育所涉及的遗传因素尚不清楚。虽然痣如肿瘤是细胞过度生长，但痣几乎总是非...

【摘要】肿瘤免疫疗法已经成为肿瘤学中最有希望的方法之一，肿瘤的免疫疗法包括激活免疫系统以诱导肿瘤免疫监视或逆转肿瘤免疫逃逸。近年来，卵巢癌的治疗策略发生了变化。早...