人类睾丸特异性蛋白质； HTSP睾丸醛酮还原酶； TAKRHGNC 批准的基因符号：AKR1E2细胞遗传学定位：10p15.1 基因组坐标（GRCh38）：10:...

间α-胰蛋白酶抑制剂（ITI）是结构相关的血浆丝氨酸蛋白酶抑制剂家族，参与细胞外基质稳定和预防肿瘤转移。ITI 家族包含由一条轻链（见176870）和数量不定的重...

GDI-β（GDI2） 是 GDP 解离抑制剂家族的成员，该家族包括 GDI-α（GDI1; 300104 ）。rab GDI 调节 rab 家族的 G 蛋白的活...

间α-胰蛋白酶抑制剂（ITI）是结构相关的血浆丝氨酸蛋白酶抑制剂家族，参与细胞外基质稳定和预防肿瘤转移。ITI 家族包含由一条轻链（见176870）和数量不定的重...

间α-胰蛋白酶抑制剂（ITI）是结构相关的血浆丝氨酸蛋白酶抑制剂家族，参与细胞外基质稳定和预防肿瘤转移。ITI 家族包含由一条轻链（见176870）和数量不定的重...

甲状旁腺功能减退、感觉神经性耳聋和肾发育不良综合征（HDRS），也称为 Barakat 综合征，是由染色体 10p14 上GATA3 基因（ 131320 ） 的...

神经胶质瘤可作为 Li-Fraumeni 综合征 1（LFS1; 151623 ） 的一部分发展，这是一种由染色体 17p13 上的 TP53 基因（ 19117...

有证据表明这种称为 GLC1E 的成人发病原发性开角型青光眼（POAG） 是由染色体 10p13 上OPTN 基因（ 602432 ） 的杂合突变引起的。▼ 说明...

GTPBP4 是一种核 GTP 结合蛋白（ Laping et al., 2001 ）。▼ 克隆与表达使用 5-prime RACE，Laping 等人（2001...

T 细胞抗原受体的所有 4 个亚基（见186880）的基因由不同的增强子及其增强子结合蛋白控制。Marine 和 Winoto（1991）通过证明增强子结合蛋白 ...

有证据表明对多发性硬化症（MS1） 的易感性与染色体 6p21 上某些 HLA 基因的变异有关，包括 HLA-A（ 142800 ）、HLA-DRB1（ 1428...

胶质瘤是中枢神经系统肿瘤，源自胶质细胞，包括天体细胞瘤、胶质母细胞瘤多形式、寡头神经瘤、腹膜瘤和亚阴性肿瘤。胶质细胞即使在同一肿瘤内也能显示出不同程度的分化（Ky...

有证据表明许多基因与该肿瘤的起源和/或进展有关。前列腺癌易感性的遗传异质性Phenotype-Gene Relationships Loca...

多发性硬化症（MS）是中枢神经系统（CNS）的慢性炎症性脱髓鞘疾病，具有不同程度的轴突损伤。MS主要影响以女性为主的年轻成年人。该疾病通常导致严重的残疾（Bomp...

称为IDDM的糖尿病类型是葡萄糖体内稳态疾病，其特征是在不使用胰岛素治疗的情况下易患酮症酸中毒。它是一种遗传异质性自身免疫疾病，影响了约0.3％的白种人（Todd...

白细胞介素2（IL2; 147680）和白细胞介素15（IL15; 600554）是具有重叠但独特的生物学效应的细胞因子。它们的受体共有2个亚基，即IL2Rβ（1...

白细胞介素9（IL9; 146931）最初被确定为鼠T辅助细胞克隆，鼠肥大细胞系和人巨核细胞白血病系的生长因子。随后，发现了其他生物靶标，包括人T细胞系以及人红系...

Quigley（1993）回顾了成年发作的原发性开角型青光眼，其合并了视盘（视神经头）的特殊异常外观和缓慢的视觉敏感度丧失。许多青光眼患者的眼压高于正常范围，尽管...

精神分裂症是一种精神病，是一种思想和自我意识的障碍。尽管它影响情绪，但与情绪障碍是主要的情绪障碍区分开。同样，认知功能可能会受到轻度损害，这与痴呆症有所区别，在痴...