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进行性核上性麻痹(PSP)是变性帕金森氏症的第二大最常见原因。除帕金森综合症外,临床症状还包括早期姿势不稳,核上凝视麻痹和认知能力下降。在神经病理学上,该疾病的特...

非综合征性唇left裂伴或不伴c裂是一种复杂的疾病,具有广泛的表型谱,范围从朱红色的凹痕和/或phil沟到完整的单侧和双侧唇and裂(Neiswanger等人,2...

CD37是四跨膜蛋白超家族的膜蛋白,包括CD9(143030),CD53(151525),CD81(186845)和R2抗原(KAI1; 600623)。这些分子...

膳食叶酸是多谷氨酰化叶酸的混合物,可通过叶酰多谷氨酸羧肽酶(FGCP)的作用消化成单谷氨酰叶酸,该酶锚定在肠刷缘膜上,并由谷氨酸羧肽酶II(GCP2)基因表达。D...

α(HBA1,141800 ; HBA2,141850)和β(HBB)位点决定成人血红蛋白HbA中2种类型多肽链的结构。镰刀导致镰状细胞性贫血的突变β球蛋白(60...