细胞遗传学定位：18p11.31 基因组坐标（GRCh38）：18:2,900,001-7,200,000▼ 说明近视或近视是眼睛的屈光不正。来自远处物体的光线聚...

自闭症此条目中代表的其他实体：自闭症，易感性，1，包括；AUTS1，包括自闭症谱系障碍，包括；ASD（包括）▼ 说明自闭症是一种典型的广泛性发育障碍（PDD），通...

肾母细胞瘤Wilms 肿瘤 1（WT1） 是由染色体 11p13 上 WT1 基因（607102） 的杂合突变引起的。▼ 描述肾母细胞瘤是儿童最常见的肾肿瘤，发病...

G2HGNC 批准的基因符号：KIAA1549L细胞遗传学定位：11p13 基因组坐标（GRCh38）：11:33,376,108-33,674,102（来自 N...

CD59 缺乏症CD59 介导的溶血性贫血伴或不伴免疫介导的多发性神经病（HACD59） 是由染色体 11p13 上 CD59 基因（107271） 的纯合突变引...

NY-SAR-79HGNC 批准的基因符号：CCDC73细胞遗传学位置：11p13 基因组坐标（GRCh38）：11:32,602,721-32,830,585（...

细胞遗传学定位：11p13-p12 基因组坐标（GRCh38）：11:31,000,001-43,400,000▼ 临床特征谢赫等人（2005）报道了两个患有常染...

NY-SAR-79HGNC 批准的基因符号：CCDC73细胞遗传学位置：11p13 基因组坐标（GRCh38）：11:32,602,721-32,830,585（...

HGNC 批准的基因符号：FJX1细胞遗传学位置：11p13 基因组坐标（GRCh38）：11:35,618,459-35,620,864（来自 NCBI）▼ 克...

组织磷酸酶溶酶体酸性磷酸酶ACP2--β多肽HGNC 批准的基因符号：ACP2细胞遗传学定位：11p11.2 基因组坐标（GRCh38）：11:47,239,30...

铜代谢 MURR1 域包含蛋白 9HGNC 批准的基因符号：COMMD9细胞遗传学位置：11p13 基因组坐标（GRCh38）：11:36,272,291-36,...

钾通道，胎儿骨骼肌钾通道，A 型钾通道，快速失活钾通道，心脏钾通道 2；PCN2HK1HGNC 批准的基因符号：KCNA4细胞遗传学位置：11p14.1 基因组坐...

MC7HGNC 批准的基因符号：TRIM44细胞遗传学位置：11p13 基因组坐标（GRCh38）：11:35,662,691-35,818,006（来自 NCB...

PKYDYRK6FAS 相互作用丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶； FISTHGNC 批准的基因符号：HIPK3细胞遗传学位置：11p13 基因组坐标（GRCh38）：11...

丙酮酸脱氢酶复合物缺乏丙酮酸脱羧酶缺乏共济失调，间歇性，伴有丙酮酸代谢异常 - PDH 缺乏共济失调，间歇性，伴有丙酮酸脱氢酶缺乏共济失调伴乳酸酸中毒 I此条目中...

菱形肽2；RBTN2菱形肽样 1；RBTNL1；RHOM2T 细胞易位基因 2；TTG2HGNC 批准的基因符号：LMO2细胞遗传学位置：11p13 基因组坐标（...

细胞质激活和增殖相关蛋白 1CAPRIN 1膜成分、染色体 11、表面标记 1；M11S1GPI 锚定膜蛋白 1；GPIAP1GPI 锚定膜蛋白，137-KD；G...

PDX1丙酮酸脱氢酶复合物，E3 结合蛋白亚基；E3BP丙酮酸脱氢酶复合物，含硫醇成分 XHGNC 批准的基因符号：PDHX细胞遗传学位置：11p13 基因组坐标...

细胞遗传学定位：8p23 基因组坐标（GRCh38）：8:6,300,000-12,800,000▼ 说明近视或近视是眼睛的屈光不正。 来自远处物体的光线聚焦在视...

细胞遗传学定位：11p13-q14.1 基因组坐标（GRCh38）：11:31,000,000-85,900,000▼ 临床特征阿布·贾姆拉等人（2011） 报道...

肌营养不良症，肢带，常染色体隐性遗传 13；LGMDR13肌营养不良症，肢带，2M 型；LGMD2M▼ 正文该条目使用了数字符号（#），因为这种形式的肢带型肌营养...

该表型是由染色体 11p13 的连续基因缺失引起的，包括 ELP4（ 606985 ） 和 PAX6（ 607108 ） 基因。删除的区域远离 WAGR 综合征所...

MYOD1 基因仅在骨骼肌中表达，它编码的蛋白质属于肌源性分化和修复所必需的转录因子家族（Shukla 等人的总结，2019 年）。▼ 克隆与表达戴维斯等人（19...

LDLRAD3 是一种 I 型跨膜蛋白，属于低密度脂蛋白（LDL） 受体家族。它参与了APP（104760）、ITCH（606409）和NEDD4（602278）...

LDHA 基因编码乳酸脱氢酶（ EC 1.1.1.27 ） 的 A 亚基，这是一种催化乳酸和丙酮酸相互转化的酶。A亚基在骨骼肌中表达。其他同工型包括 LDHB（ ...

古德费罗等人（1982）使用单克隆抗体 F10.44.2 定义了人类白细胞抗原，该抗体在小鼠中针对淋巴结淋巴细胞产生。他们将其命名为 MIC4，用于单克隆和帝国癌...

Frasier 综合征是由染色体 11p13 上的 WT1 基因（ 607102 ）的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。▼ 说明Frasier 综...

中心凹发育不全 1 伴或不伴前段异常和/或白内障（FVH1） 是由染色体 11p13 上PAX6 基因（ 607108 ） 的杂合突变引起的。▼ 说明中心凹发育不...

有证据表明多个基因与系统性红斑狼疮的病因有关，因此在该条目中使用了数字符号（#）。▼ 说明系统性红斑狼疮（SLE） 是一种复杂的自身免疫性疾病，其特征是产生针对细...

家族性渗出性玻璃体视网膜病变 -1（EVR1） 是由染色体 11q14 上的 frizzled-4 基因（FZD4; 604579 ）的杂合突变引起的。FZD4基...