11q21

粘膜相关淋巴组织淋巴瘤易位基因 1MLT副壳酶此条目中代表的其他实体:包含 MALT1/API2 融合基因HGNC 批准的基因符号:MALT1细胞遗传学位置:18...

OOMD▼ 说明透明带(ZP) 是一种包围卵母细胞的糖蛋白基质,平均厚度为 17 微米。 它对于早期发育中卵母细胞的产生、受精以及植入前早期胚胎的保护至关重要。 ...

多个基因座和候选基因与哮喘和哮喘相关性状(ASRT) 的病因有关。参见,例如,与染色体 14q24 上的 PTGDR 基因( 604687 )中的突变相关的 AS...

肥胖主要是多基因和多因素性状。一些基因的遗传变异与肥胖的易感性相关,这是一种单基因性状(参见体重指数(BMI),606641)。以肥胖为主要特征的常染色体隐性遗传...

葡萄糖是人体的主要能量来源,其体内水平取决于通过肠道吸收葡萄糖、主要由肝脏产生葡萄糖以及由胰岛素敏感和胰岛素不敏感组织利用的平衡。通过针对每个个体的特定空腹血糖设...

通过使用 OTOP1( 607806 ) 序列作为查询的数据库搜索,Hurle 等人(2003)在小鼠和人类中 鉴定了 2 个 OTOP1 样基因,OTOP2 和...

额鼻发育不良 1(FND1),也称为frontorhiny,是由染色体 1p13 上类似 aristaless 的同源框 3 基因(ALX3;606014 ) 中...

Beckwith-Wiedemann 综合征(BWS) 可能由染色体 11p15.5 区域内印记基因的突变或缺失引起。涉及的特定基因包括 p57(KIP2)(CD...

D2 多巴胺受体是一种 G 蛋白偶联受体,位于突触后多巴胺能神经元上,主要参与奖励介导的中皮质边缘通路(Neville 等,2004)。DRD2 基因编码具有不同...

中性粒细胞胶原酶是基质金属蛋白酶家族的成员,在底物特异性和免疫交叉反应性方面与皮肤成纤维细胞和滑膜细胞的胶原酶不同。仓促等(1990)使用从慢性粒细胞白血病患者的...

数字符号(#)用于与该条目,因为弗雷泽综合征-1(FRASRS1)通过在FRAS1基因(纯合或杂合化合物突变引起607830)在染色体4q21。 ...

有证据表明家族性副神经节瘤-1(PGL1) 是由 SDHD 基因( 602690 )中的杂合突变引起的,该基因编码琥珀酸辅酶q10氧化还原酶中细胞色素 B 的小亚...

在人/小鼠骨髓细胞杂种中,Geurts van Kessel等(1984)测试了与具有已知的粒细胞,单核细胞或粒细胞单核细胞特异性的单克隆抗体的反应性。二十种均与...

精神分裂症是一种精神病,是一种思想和自我意识的障碍。尽管它影响情绪,但与情绪障碍是主要的情绪障碍区分开。同样,认知功能可能会受到轻度损害,这与痴呆症有所区别,在痴...