氧甾醇结合蛋白样蛋白 8; OSBPL8
OSBP相关蛋白8;ORP8KIAA1451HGNC 批准的基因符号:OSBPL8细胞遗传学位置:12q21.2 基因组坐标(GRCh38):12:76,351,...
OSBP相关蛋白8;ORP8KIAA1451HGNC 批准的基因符号:OSBPL8细胞遗传学位置:12q21.2 基因组坐标(GRCh38):12:76,351,...
HGNC 批准的基因符号:E2F7细胞遗传学位置:12q21.2 基因组坐标(GRCh38):12:77,021,251-77,065,569(来自 NCBI)▼...
有证据表明常染色体隐性角膜平面 2(CNA2) 是由染色体 12q21 上 KERA 基因(603288) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 描述平面角膜的临床特征是...
有证据表明常染色体显性耳聋 73(DFNA73) 是由染色体 12q21 上 PTPRQ 基因(603317) 的杂合突变引起的。 据报道,就有这样一个家庭。▼ ...
Bardet-Biedl 综合征 10(BBS10) 是由染色体 12q21 上的 BBS10 基因(610148) 纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明BBS10...
HGNC 批准的基因符号:TBC1D15细胞遗传学位置:12q21.1 基因组坐标(GRCh38):12:71,839,759-71,924,313(来自 NCB...
有证据表明 Senior-Loken 综合征 6(SLSN6) 是由染色体 12q21 上的 NPHP6 基因(CEP290; 610142) 纯合突变引起的。C...
细胞遗传学位置:12q21-q23 基因组坐标(GRCh38):12:71,100,001-108,600,000▼ 说明近视或近视是眼睛的屈光不正。 来自远处物...
MAP 激酶磷酸酶 3;MKP3PYST1HGNC 批准的基因符号:DUSP6细胞遗传学位置:12q21.33 基因组坐标(GRCh38):12:89,347,2...
单极抑郁症本条目中涉及的其他实体:季节性情感障碍,包括;悲伤,包括在内重度抑郁症的一个易感位点(MDD1; 608520) 已被定位到染色体 12q22-q23....
T 细胞死亡相关基因 51; TDAG51HGNC 批准的基因符号:PHLDA1细胞遗传学位置:12q21.2 基因组坐标(GRCh38):12:76,025,4...
染色体 12q21.33 缺失综合征后非晶性角膜营养不良细胞遗传学位置:12q21.33 基因组坐标(GRCh38):12:88,600,000-92,200,0...
色氨酸羟化酶,神经元; NTPHHGNC 批准的基因符号:TPH2细胞遗传学位置:12q21.1 基因组坐标(GRCh38):12:71,938,844-72,0...
富含半胱氨酸的蛋白质 2;CRP2仅 LIM 域,平滑肌仅 LIM 域 5;LMO5HGNC 批准的基因符号:CSRP2细胞遗传学位置:12q21.2 基因组坐标...
KRR1,酵母,同源物HGNC 批准的基因符号:KRR1细胞遗传学位置:12q21.2 基因组坐标(GRCh38):12:75,490,862-75,511,60...
V-KIT HARDY-ZUCKERMAN 4 猫肉瘤病毒癌基因同源物KIT 癌基因肥大细胞生长因子受体干细胞因子受体;SCFRHGNC 批准的基因符号:KIT细...
-G蛋白偶联受体49;GPR49HGNC 批准的基因符号:LGR5细胞遗传学位置:12q21.1 基因组坐标(GRCh38):12:71,439,797-71,5...
12 号染色体开放解读码组 64; C12ORF64HGNC 批准的基因符号:OTOGL细胞遗传学位置:12q21.31 基因组坐标(GRCh38):12:80,...
软骨同源蛋白 1; CART1HGNC 批准的基因符号:ALX1细胞遗传学位置:12q21.31 基因组坐标(GRCh38):12:85,280,219-85,3...
罗辛等人 (2014) 研究了一个土耳其家庭,其中 3 名同胞患有视锥细胞或视锥杆细胞营养不良。 先证者在婴儿期就出现视力下降和轻度眼球震颤。 9 岁时,她的色觉...
MDD1单极抑郁症 1细胞遗传学定位:12q22-q23.2 基因组坐标(GRCh38):12:92,200,000-103,500,000阿布克维奇等人(200...
HGNC 批准的基因符号:NTS细胞遗传学位置:12q21.31 基因组坐标(GRCh38):12:85,874,294-85,882,991(来自 NCBI)▼...
NAP1; NAP1LNAPI相关蛋白质; NRP核小体组装蛋白 I 相关蛋白HGNC 批准的基因符号:NAP1L1细胞遗传学位置:12q21.2 基因组坐标(G...
MONDO 家族,成员 A; MONDOAKIAA0867HGNC 批准的基因符号:MLXIP细胞遗传学位置:12q24.31 基因组坐标(GRCh38):12:...
HGNC 批准的基因符号:ACSS3细胞遗传学位置:12q21.31 基因组坐标(GRCh38):12:81,078,036-81,261,209(来自 NCBI...
多个基因座和候选基因与哮喘和哮喘相关性状(ASRT) 的病因有关。参见,例如,与染色体 14q24 上的 PTGDR 基因( 604687 )中的突变相关的 AS...
TMTC3 是内质网(ER) 应激反应的正调节剂( Rcape et al., 2011 )。▼ 克隆与表达Racape 等人(2011)报道,推导出的 914 ...
墨菲等人(1995)从人类星形细胞瘤细胞系 cDNA 文库中分离出编码 GLIPR1 的 cDNA,他们称之为 GLIPR。推导出的 219 个氨基酸 GLIPR...
有证据表明伴有或不伴有色素减退(FPHH) 的家族性进行性色素沉着过度是由染色体 12q21 上的 KIT 配体基因(KITLG; 184745 ) 的杂合突变引...
有证据表明多个基因对注意力缺陷多动障碍的表型有贡献(参见分子遗传学部分),因此该条目使用了数字符号(#)。已发现几个基因座与 ADHD 易感性相关,包括染色体 1...