12q21

HGNC 批准的基因符号:E2F7细胞遗传学位置:12q21.2 基因组坐标(GRCh38):12:77,021,251-77,065,569(来自 NCBI)▼...

有证据表明常染色体隐性角膜平面 2(CNA2) 是由染色体 12q21 上 KERA 基因(603288) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 描述平面角膜的临床特征是...

有证据表明常染色体显性耳聋 73(DFNA73) 是由染色体 12q21 上 PTPRQ 基因(603317) 的杂合突变引起的。 据报道,就有这样一个家庭。▼ ...

有证据表明 Senior-Loken 综合征 6(SLSN6) 是由染色体 12q21 上的 NPHP6 基因(CEP290; 610142) 纯合突变引起的。C...

MAP 激酶磷酸酶 3;MKP3PYST1HGNC 批准的基因符号:DUSP6细胞遗传学位置:12q21.33 基因组坐标(GRCh38):12:89,347,2...

单极抑郁症本条目中涉及的其他实体:季节性情感障碍,包括;悲伤,包括在内重度抑郁症的一个易感位点(MDD1; 608520) 已被定位到染色体 12q22-q23....

色氨酸羟化酶,神经元; NTPHHGNC 批准的基因符号:TPH2细胞遗传学位置:12q21.1 基因组坐标(GRCh38):12:71,938,844-72,0...

12 号染色体开放解读码组 64; C12ORF64HGNC 批准的基因符号:OTOGL细胞遗传学位置:12q21.31 基因组坐标(GRCh38):12:80,...

软骨同源蛋白 1; CART1HGNC 批准的基因符号:ALX1细胞遗传学位置:12q21.31 基因组坐标(GRCh38):12:85,280,219-85,3...

罗辛等人 (2014) 研究了一个土耳其家庭,其中 3 名同胞患有视锥细胞或视锥杆细胞营养不良。 先证者在婴儿期就出现视力下降和轻度眼球震颤。 9 岁时,她的色觉...

MDD1单极抑郁症 1细胞遗传学定位:12q22-q23.2 基因组坐标(GRCh38):12:92,200,000-103,500,000阿布克维奇等人(200...

HGNC 批准的基因符号:NTS细胞遗传学位置:12q21.31 基因组坐标(GRCh38):12:85,874,294-85,882,991(来自 NCBI)▼...

NAP1; NAP1LNAPI相关蛋白质; NRP核小体组装蛋白 I 相关蛋白HGNC 批准的基因符号:NAP1L1细胞遗传学位置:12q21.2 基因组坐标(G...

MONDO 家族,成员 A; MONDOAKIAA0867HGNC 批准的基因符号:MLXIP细胞遗传学位置:12q24.31 基因组坐标(GRCh38):12:...

多个基因座和候选基因与哮喘和哮喘相关性状(ASRT) 的病因有关。参见,例如,与染色体 14q24 上的 PTGDR 基因( 604687 )中的突变相关的 AS...

墨菲等人(1995)从人类星形细胞瘤细胞系 cDNA 文库中分离出编码 GLIPR1 的 cDNA,他们称之为 GLIPR。推导出的 219 个氨基酸 GLIPR...

有证据表明多个基因对注意力缺陷多动障碍的表型有贡献(参见分子遗传学部分),因此该条目使用了数字符号(#)。已发现几个基因座与 ADHD 易感性相关,包括染色体 1...