Moyer等（1994）克隆并鉴定了Ift88基因，最初称为Tg737，该基因是转基因小鼠中的突变位点，具有插入突变，该突变导致表型类似于人常染色体隐性隐性多囊肾...

Shau等（1994）确定了一种增强自然杀伤（NK）细胞活性的红细胞因子NKEF。通过免疫筛选红白血病的cDNA文库，他们分离了编码NKEFA（PRDX1 ; 1...

有证据表明家族性阿尔茨海默病1（AD1）是由21q号染色体上淀粉样蛋白前体蛋白（APP; 104760）的编码基因突变引起的。在患有早发性进行性痴呆的患者及其患病...

有证据表明常染色体隐性耳聋-1A（DFNB1A）是由GJB2基因（121011）中的纯合或复合杂合突变引起的，该基因编码间隙连接蛋白连接蛋白26（CX26） ），...

有证据表明由于t（t）易位，导致2号染色体上的PAX3基因（606597）与13号染色体上的FKHR基因（FOXO1A; 136533）融合导致了肺泡横纹肌肉瘤2...

常染色体隐性肢带状肌肉营养不良5（LGMDR5）是由13q12号染色体上的γ-糖聚糖基因（SGCG ; 608896）的纯合突变引起的。有关常染色体隐性LGMD遗...

Wooster等（1995）通过定位克隆涉及冰岛乳腺癌家庭的染色体13q12-q13上的一个区域，确定了BRCA2基因（612555）。候选疾病基因可能位于D13...

Treacher Collins综合征是颅面发育障碍。这些特征包括眼睛的反类人动物偏斜，眼睑球状瘤，微念头症，耳部小眼畸形和其他畸形，hypo骨弓发育不良和大口气...

精神分裂症是一种精神病，是一种思想和自我意识的障碍。尽管它影响情绪，但与情绪障碍是主要的情绪障碍区分开。同样，认知功能可能会受到轻度损害，这与痴呆症有所区别，在痴...

常染色体隐性四肢腰带性肌营养不良症1主要影响近端肌肉，导致行走困难。发病年龄各不相同，但大多数患者在儿童时期就发病，这种疾病是进行性的。其他特征可能包括肩翼，小腿...

互补组A（FANCA）的范可尼贫血是由16q24号染色体上FANCA基因（607139）中的纯合或复合杂合突变引起的。Phenotype-Gene Relatio...

乳腺癌是美国妇女中第二大肿瘤死亡原因，我国近年来乳腺癌的发病率也有上升趋势。约15－20％的患者有家族史。1994年，先后发现了位于17q21的BRCA1基因和1...