糖原贮积症 XII; GSD12
GSD XII醛缩酶 A 缺乏症ALDOA 缺乏症 醛缩酶缺乏症、红细胞 红细胞醛缩酶缺乏症 醛缩酶 A 缺乏症,也称为糖原累积病 XII(GSD12),是由编码...
GSD XII醛缩酶 A 缺乏症ALDOA 缺乏症 醛缩酶缺乏症、红细胞 红细胞醛缩酶缺乏症 醛缩酶 A 缺乏症,也称为糖原累积病 XII(GSD12),是由编码...
自闭症此条目中代表的其他实体:自闭症,易感性,1,包括;AUTS1,包括自闭症谱系障碍,包括;ASD(包括)▼ 说明自闭症是一种典型的广泛性发育障碍(PDD),通...
DIFF6HGNC 批准的基因符号:SEPTIN1细胞遗传学定位:16p11.2 基因组坐标(GRCh38):16:30,378,135-30,382,815(来...
磺基转移酶,首选苯酚 1;STP1苯酚磺基转移酶,热稳定形式;STPST1A3苯酚磺基转移酶;PPSTHGNC 批准的基因符号:SULT1A1细胞遗传学定位:16...
家族性震颤,1;FET1有证据表明对遗传性特发性震颤 1(ETM1) 的易感性是由染色体 3q13 上的 DRD3 基因(126451) 的变异赋予的。▼ 说明特...
原发性大结节性肾上腺增生此条目使用了数字符号(#),因为 ACTH 依赖性大结节性肾上腺增生 2(AIMAH2) 是由 ARMC5 基因(615549) 中的杂合...
QPRT酶HGNC 批准的基因符号:QPRT细胞遗传学定位:16p11.2 基因组坐标(GRCh38):16:29,679,008-29,698,699(来自 N...
HGNC 批准的基因符号:SULT1A4细胞遗传学定位:16p11.2 基因组坐标(GRCh38):16:29,459,913-29,464,966(来自 NCB...
抽搐,良性家族性婴儿,1;BFIC1细胞遗传学定位:19q 基因组坐标(GRCh38):19:26,200,001-58,617,616▼ 描述良性家族性婴儿癫痫...
VKORFLJ00289HGNC 批准的基因符号:VKORC1细胞遗传学定位:16p11.2 基因组坐标(GRCh38):16:31,090,854-31,094...
HGNC 批准的基因符号:HIRIP3细胞遗传学定位:16p11.2 基因组坐标(GRCh38):16:29,992,321-29,996,096(来自 NCBI...
T框 6HGNC 批准的基因符号:TBX6细胞遗传学定位:16p11.2 基因组坐标(GRCh38):16:30,085,793-30,091,924(来自 NC...
ZF87PUR1,小鼠,同系物HGNC 批准的基因符号:MAZ细胞遗传学定位:16p11.2 基因组坐标(GRCh38):16:29,806,124-29,811...
HGNC 批准的基因符号:ARMC5细胞遗传学定位:16p11.2 基因组坐标(GRCh38):16:31,458,304-31,467,167(来自 NCBI)...
红细胞分化相关因子;EDRFα-血红蛋白稳定蛋白;AHSPHGNC 批准的基因符号:AHSP细胞遗传学定位:16p11.2 基因组坐标(GRCh38):16:31...
PRKCB1PKCB本条目中代表的其他实体:PRKCB2,包括HGNC 批准的基因符号:PRKCB细胞遗传学位置:16p12.2-p12.1 基因组坐标(GRCh...
HGNC 批准的基因符号:CD2BP2细胞遗传学定位:16p11.2 基因组坐标(GRCh38):16:30,350,772-30,355,307(来自 NCBI...
染色体 15q13.3 微缺失综合征细胞遗传学定位:15q13.3 基因组坐标(GRCh38):15:30,900,000-33,400,000它代表连续基因缺失...
含有细胞凋亡相关斑点样蛋白的卡片;ASC甲基化诱导的沉默目标 1;TMSHGNC 批准的基因符号:PYCARD细胞遗传学定位:16p11.2 基因组坐标(GRCh...
白唾液酸;LSN白细胞大唾液酸蛋白CD43GPL115HGNC 批准的基因符号:SPN细胞遗传学定位:16p11.2 基因组坐标(GRCh38):16:29,66...
线粒体翻译伸长因子 TuEF-Tu、线粒体EF-TuMTHGNC 批准的基因符号:TUFM细胞遗传学定位:16p11.2 基因组坐标(GRCh38):16:28,...
HZF2HGNC 批准的基因符号:ZNF267细胞遗传学定位:16p11.2 基因组坐标(GRCh38):16:31,873,806-31,917,356(来自 ...
HGNC 批准的基因符号:LAT细胞遗传学定位:16p11.2 基因组坐标(GRCh38):16:28,984,802-28,990,783(来自 NCBI)▼ ...
SLX1 结构特异性核酸内切酶亚基,酿酒酵母,B 的同源物含有 GIY-YIG 结构域的蛋白 2;GIYD2HGNC 批准的基因符号:SLX1B细胞遗传学定位:1...
HGNC 批准的基因符号:PRR14细胞遗传学定位:16p11.2 基因组坐标(GRCh38):16:30,650,777-30,656,412(来自 NCBI)...
PTIP 相关蛋白 1; PA116 号染色体开放解读码组 53; C16ORF53HGNC 批准的基因符号:PAGR1细胞遗传学定位:16p11.2 基因组坐标...
BRE1,酿酒酵母,B的同源物;BRE1B突触蛋白 1 相互作用的无名指蛋白;STARINGRB1 结合蛋白,95-KD;RBP95KIAA0661HGNC 批准...
STAF36HGNC 批准的基因符号:SGF29细胞遗传学定位:16p11.2 基因组坐标(GRCh38):16:28,553,914-28,591,789(来自...
细胞遗传学定位:16p 基因组坐标(GRCh38):16:0-36,800,000▼ 测绘通过对多个人群的分析,已确定 IBD 与 16 号染色体广泛区域的关联。...
细胞遗传学定位:16p12.2-p11.2 基因组坐标(GRCh38):16:21,200,000-35,300,000▼ 描述染色体 16p12.2-p11.2...