肺泡毛细血管发育不良伴肺静脉错位; ACDMPV
肺泡毛细血管发育不良伴肺静脉错位和其他先天性异常有证据表明先天性肺泡毛细血管发育不良伴肺静脉错位(ACDMPV) 是由染色体 16q24 上的 FOXF1 基因(...
肺泡毛细血管发育不良伴肺静脉错位和其他先天性异常有证据表明先天性肺泡毛细血管发育不良伴肺静脉错位(ACDMPV) 是由染色体 16q24 上的 FOXF1 基因(...
长非编码 RNA TCONS_00024492lncRNA TCONS_00024492TCONS_00024492HGNC 批准的基因符号:LINC01082细...
蜗牛,果蝇,同源物,3; SNAIL3SMUCZFP293HGNC 批准的基因符号:SNAI3细胞遗传学位置:16q24.2 基因组坐标(GRCh38):16:8...
莫尔基奥综合症 AMPS IVA莫尔基奥病半乳糖胺-6-硫酸酯酶缺乏症头发缺乏症 IVA 型粘多糖贮积症(MPS4A;莫基奥综合征 A)是由染色体 16q24 上...
HGNC 批准的基因符号:PRDM7细胞遗传学位置:16q24.3 基因组坐标(GRCh38):16:90,056,566-90,077,331(来自 NCBI)...
细胞遗传学位置:1p32 基因组坐标(GRCh38):1:50,200,001-60,800,000有关身高数量性状基因座(STQTL) 遗传异质性的讨论,请参阅...
有证据表明多种类型的汗孔角化症(POROK7) 是由染色体 16q24 上 MVD 基因(603236) 的杂合突变引起的。▼ 说明汗孔角化症是一种罕见的皮肤病,...
皮肤/头发/眼睛色素沉着 3,浅色/深色皮肤皮肤/头发/眼睛色素沉着 3,雀斑皮肤/头发/眼睛色素沉着 3,蓝/绿眼睛颜色眼睛颜色 1; EYCL1眼睛颜色,绿色...
FOTIOU 广泛性淋巴发育不良淋巴水肿,遗传性,III,以前; LMPH3,前 有证据表明淋巴管畸形 6(LMPHM6) 是由染色体 16q24 上的 PIEZ...
原发性纤毛运动障碍,13,伴或不伴内翻有证据表明原发性纤毛运动障碍 13(CILD13) 是由染色体 16q24 上 LRRC50 基因(DNAAF1; 6131...
具有序列相似性的家庭92,成员B;FAM92BHGNC 批准的基因符号:CIBAR2细胞遗传学位置:16q24.1 基因组坐标(GRCh38):16:85,098...
MPDHGNC 批准的基因符号:MVD细胞遗传学位置:16q24.2 基因组坐标(GRCh38):16:88,651,940-88,663,091(来自 NCBI...
染色体 11q 缺失综合征部分 11q 单体综合征细胞遗传学定位:11q23.3-q25 基因组坐标(GRCh38):11:114,600,001-135,086...
JP3HGNC 批准的基因符号:JPH3细胞遗传学位置:16q24.2 基因组坐标(GRCh38):16:87,601,835-87,698,156(来自 NCB...
尖塔,果蝇,同源物,2SPIR2KIAA1832HGNC 批准的基因符号:SPIRE2细胞遗传学位置:16q24.3 基因组坐标(GRCh38):16:89,82...
原发性纤毛运动障碍,33 ,无反位有证据表明原发性纤毛运动障碍 33(CILD33) 是由染色体 16q24 上的 GAS8 基因(605178) 纯合突变引起的...
痉挛性截瘫 5A(SPG5A) 是由染色体 8q12 上 CYP7B1 基因(603711) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 描述痉挛性截瘫 5A(SPG5A) 是...
有证据表明复杂皮质发育不良伴其他脑畸形 1(CDCBM1) 是由染色体 16q24 上 TUBB3 基因(602661) 的杂合突变引起的。▼ 描述复杂性皮质发育...
HGNC 批准的基因符号:IL17C细胞遗传学位置:16q24.2 基因组坐标(GRCh38):16:88,638,572-88,640,468(来自 NCBI)...
叉头,果蝇,同源物样 14;FKHL14间充质叉头 1;MFH1HGNC 批准的基因符号:FOXC2细胞遗传学位置:16q24.1 基因组坐标(GRCh38):1...
HGNC 批准的基因符号:CRISPLD2细胞遗传学位置:16q24.1 基因组坐标(GRCh38):16:84,819,985-84,909,508(来自 NC...
SPG7基因截肢蛋白;PGN细胞基质粘附调节剂;CMAR细胞粘附调节剂;CARHGNC 批准的基因符号:SPG7细胞遗传学位置:16q24.3 基因组坐标(GRC...
核定位蛋白1; NULP1KIAA1049HGNC 批准的基因符号:TCF25细胞遗传学位置:16q24.3 基因组坐标(GRCh38):16:89,873,59...
CHMP 家族,成员 1A染色质修饰蛋白 1ACHMP1原胶原,III 型,N-内肽酶;PCOLN3金属蛋白酶 1;PRSM1金属蛋白酶,33-KDHGNC 批准...
GAN1HGNC 批准的基因符号:GAN细胞遗传学位置:16q23.2 基因组坐标(GRCh38):16:81,314,961-81,390,808(来自 NCB...
CLPHGNC 批准的基因符号:COTL1细胞遗传学位置:16q24.1 基因组坐标(GRCh38):16:84,565,595-84,618,077(来自 NC...
HGNC 批准的基因符号:ZNF276细胞遗传学定位:16q24.3 基因组坐标(GRCh38):16:89,720,367-89,740,924(来自 NCBI...
支架/矩阵相关区域 1;SMAR1HGNC 批准的基因符号:BANP细胞遗传学位置:16q24.2 基因组坐标(GRCh38):16:87,949,215-88,...
长非编码 RNA TCONS_00024764lncRNA TCONS_00024764TCONS_00024764HGNC 批准的基因符号:LINC01081细...
双停,果蝇,同源;DUPHGNC 批准的基因符号:CDT1细胞遗传学位置:16q24.3 基因组坐标(GRCh38):16:88,803,788-88,809,2...