钾通道,内向矫正,J 家族,成员 18; KCNJ18
KIR2.6HGNC 批准的基因符号:KCNJ18细胞遗传学位置:17p11.2 基因组坐标(GRCh38):17:21,692,523-21,704,612(来...
KIR2.6HGNC 批准的基因符号:KCNJ18细胞遗传学位置:17p11.2 基因组坐标(GRCh38):17:21,692,523-21,704,612(来...
双特异性 A 激酶锚定蛋白 2;DAKAP2HGNC 批准的基因符号:AKAP10细胞遗传学位置:17p11.2 基因组坐标(GRCh38):17:19,904,...
ARF GTP 酶激活蛋白 GIT1G 蛋白偶联受体激酶相互作用 ArfGAP 1G 蛋白偶联受体激酶相互作用蛋白 1GRK 相互作用蛋白 1冷相关酪氨酸磷酸化蛋...
雌激素反应性 B框 蛋白; EBBPHGNC 批准的基因符号:TRIM16细胞遗传学位置:17p12 基因组坐标(GRCh38):17:15,627,966-15...
KIAA1063UBP8,酿酒酵母,同源物HGNC 批准的基因符号:USP22细胞遗传学位置:17p11.2 基因组坐标(GRCh38):17:20,999,59...
V-FES 猫肉瘤病毒/V-FPS 富士南禽肉瘤病毒癌基因同源物癌基因 FES猫肉瘤病毒FPSHGNC 批准的基因符号:FES细胞遗传学位置:15q26.1 基因...
FLCLBHD基因; BHDHGNC 批准的基因符号:FLCN细胞遗传学位置:17p11.2 基因组坐标(GRCh38):17:17,212,212-17,237...
IIB 型假性醛固酮增多症(PHA2B) 是由染色体 17q21 上的 WNK4 基因(601844) 杂合突变引起的。有关 II 型假性醛固酮增多症的表型描述和...
PMIHGNC 批准的基因符号:TMEM11细胞遗传学位置:17p11.2 基因组坐标(GRCh38):17:21,197,954-21,214,161(来自 N...
鞭毛内转移 20,衣藻,同源物HGNC 批准的基因符号:IFT20细胞遗传学位置:17q11.2 基因组坐标(GRCh38):17:28,328,326-28,3...
HGNC 批准的基因符号:NOS2P2细胞遗传学位置:17p11.2 基因组坐标(GRCh38):17:18,497,090-18,503,285(来自 NCBI...
H1RNAHGNC 批准的基因符号:RNASEH1细胞遗传学位置:2p25.3 基因组坐标(GRCh38):2:3,531,813-3,558,333(来自 NC...
糖蛋白,180-KD; GP180HGNC 批准的基因符号:CPD细胞遗传学位置:17q11.2 基因组坐标(GRCh38):17:30,378,927-30,4...
染色体 17p11.2 缺失综合征此条目中涉及的其他实体:史密斯-马吉尼综合征染色体区域,包括; SMCR,包括大多数情况下(90%) Smith-Magenis...
MKS1 相关蛋白 1;MKSR1HGNC 批准的基因符号:B9D1细胞遗传学定位:17p11.2 基因组坐标(GRCh38):17:19,334,695-19,...
SGN3HGNC 批准的基因符号:COPS3细胞遗传学定位:17p11.2 基因组坐标(GRCh38):17:17,246,616-17,281,246(来自 N...
甾醇调节元件结合蛋白 1;SREBP1HGNC 批准的基因符号:SREBF1细胞遗传学定位:17p11.2 基因组坐标(GRCh38):17:17,811,334...
免疫球蛋白 A,选择性缺乏,TACI 相关IgA,选择性缺乏,TACI 相关免疫球蛋白 A(IgA) 缺陷 2(IGAD2) 是由 TNFRSF13B 基因(60...
Y神经肽HGNC 批准的基因符号:NPY细胞遗传学定位:7p15.3 基因组坐标(GRCh38):7:24,284,190-24,291,862(来自 NCBI)...
HUB1,酿酒酵母,同源物; HUB1HGNC 批准的基因符号:UBL5细胞遗传学定位:19p13.2 基因组坐标(GRCh38):19:9,827,918-9,...
富含亮氨酸的重复蛋白 48; LRRC48CFAP134HGNC 批准的基因符号:DRC3细胞遗传学定位:17p11.2 基因组坐标(GRCh38):17:17,...
伴有或不伴有大脑异常、发育迟缓、外胚层发育不良、骨骼畸形、先天性巨结肠症、耳/眼异常、腭裂/隐裂症和肾发育不良/发育不全的毛囊鱼鳞病、无毛症和畏光症有证据表明,伴...
有证据表明对遗传性胰腺癌 2(HPC2) 的易感性与染色体 17p12 上的 ELAC2 基因(605367) 的变异相关。有关遗传性前列腺癌的一般讨论,请参阅 ...
视黄酸诱导剂 1HGNC 批准的基因符号:RAI1细胞遗传学定位:17p11.2 基因组坐标(GRCh38):17:17,681,458-17,811,453(来...
CHIME 综合征COLOBOMA、先天性心脏病、鱼鳞病样皮肤病、智力低下和耳朵异常综合征ZUNICH 神经外胚层综合征糖基磷脂酰肌醇生物合成缺陷 5;GPIBD...
FIGHTLESS I,果蝇,同源物FLIHGNC 批准的基因符号:FLII细胞遗传学定位:17p11.2 基因组坐标(GRCh38):17:18,244,815...
CMT、慢神经传导 C 型腓骨肌神经病、1C 型神经病、遗传性运动和感觉、IC 型;HMSN1CHMSN IC 1C 型腓骨肌萎缩症(CMT1C) 是由染色体 1...
细胞遗传学定位:17p11.2 基因组坐标(GRCh38):17:16,100,001-22,700,000▼ 说明特发性脊柱侧凸是一种结构固定的脊柱横向弯曲,具...
有证据表明对遗传性胰腺癌 2(HPC2) 的易感性与染色体 17p12 上的 ELAC2 基因(605367) 的变异相关。有关遗传性前列腺癌的一般讨论,请参阅 ...
HGNC 批准的基因符号:MFAP4细胞遗传学位置:17p11.2 基因组坐标(GRCh38):17:19,383,444-19,387,189(来自 NCBI)...