钙通道,电压依赖性,γ-5 子单元; CACNG5
HGNC 批准的基因符号:CACNG5细胞遗传学位置:17q24.2 基因组坐标(GRCh38):17:66,835,117-66,894,751(来自 NCBI...
HGNC 批准的基因符号:CACNG5细胞遗传学位置:17q24.2 基因组坐标(GRCh38):17:66,835,117-66,894,751(来自 NCBI...
KIAA1888HGNC 批准的基因符号:ABCA5细胞遗传学位置:17q24.3 基因组坐标(GRCh38):17:69,244,311-69,327,133(...
重组激活基因组 1;RCH1SRP1-α导入 α-1QIP2HGNC 批准的基因符号:KPNA2细胞遗传学位置:17q24.2 基因组坐标(GRCh38):17:...
HGNC 批准的基因符号:RGS9细胞遗传学位置:17q24.1 基因组坐标(GRCh38):17:65,137,369-65,227,702(来自 NCBI)▼...
CMRF35H 抗原; CMRF35HCMRF35H9IRP60HGNC 批准的基因符号:CD300A细胞遗传学位置:17q25.1 基因组坐标(GRCh38):...
白血病、急性早幼粒细胞白血病急性早幼粒细胞白血病(APL) 与 2 个主要特征相关:粒细胞分化阻滞以及始终涉及 RARA 基因重排的相互和平衡易位(180240)...
46,XX 性逆转,SRY 阳性XX 男性,SRY 阳性46,XX 睾丸性发育障碍46,XX 性腺发育不全,完全性,SRY 阳性此条目中代表的其他实体:46,XX...
胎儿阿尔茨海默病抗原;FALZFAC1NURF301,果蝇,同源物;NURF301Bromodomain 和 PHD 域转录因子HGNC 批准的基因符号:BPTF...
TWEETY,果蝇,同源物,2HGNC 批准的基因符号:TTYH2细胞遗传学位置:17q25.1 基因组坐标(GRCh38):17:74,213,570-74,2...
ZRT 和 IRT 样蛋白 11; ZIP1117 号染色体开放解读码组 26; C17ORF26HGNC 批准的基因符号:SLC39A11细胞遗传学位置:17q...
家族性心房颤动 9(ATFB9) 是由染色体 17q24.3 上的 KCNJ2 基因( 600681 ) 的杂合突变引起的,因此此条目使用了数字符号(#)。▼ 说...
山形等人(2002)获得了编码 Sdk1 和 Sdk2 的鸡 cDNA,它们是果蝇 sidekick(sdk) 基因的同源物。通过在序列数据库中搜索其他 sdk ...
Usher 综合征 IG 型可能由染色体 17q25 上的 SANS 基因(USH1G; 607696 ) 中的纯合或复合杂合突变引起。有关 Usher 综合征 ...
多毛症被定义为对于患者身体的特定部位或年龄而言毛发过度生长并且不依赖于激素(Fantauzzo et al., 2012总结)。 先天性全身多毛症的遗传异质性HT...
伴有或不伴有牙龈增生的先天性全身多毛症(HTC3) 是由染色体 17q24.2-q24.3 上的微缺失或微重复引起的,因此该条目使用了数字符号(#)。还有证据表明...
已发现 CRYGD 基因的突变会导致多种类型的白内障,这些类型已被描述为锥状、结晶状、结晶状、晶体状、磨砂状、针状、束状、先天性天蓝色、非核多形性先天性、中央核状...
天蓝色白内障首先由Vogt(1922)描述,是一种常染色体显性遗传、早发性双侧白内障,具有完全外显率。新生儿在 18 至 24 个月大之前无症状,此时可通过裂隙灯...
带有或不带有性别反转的 Campomelic 发育不良和 acampomelic Campomelic 发育不良是由染色体 17q24 上SOX9 基因( 608...
鲍尔斯等人(1993)从胎儿骨骼肌 cDNA 文库中克隆了人类 CACNG1,他们将其命名为 CACNLG。推导出的 CACNLG 蛋白含有 222 个氨基酸。R...
有或无激素抵抗(ACRDYS1) 的 acrodysostosis-1 是由染色体 17q24 上PRKAR1A 基因( 188830 )的杂合突变引起的。 ...
卡尼复合体是一种自体主导的多发性肿瘤综合征,其特征是心脏、内分泌、皮肤和神经肌瘤肿瘤,以及皮肤和粘膜的各种色素病变。卡尼复合物可能同时涉及多个内分泌腺体,类似于经...
遗传性神经性肌萎缩症(HNA)是复发性局灶性神经病的常染色体显性形式,其临床特征是臂丛神经病的急性发作,反复发作,伴有肌肉无力和萎缩,并在患病手臂上出现严重疼痛。...
对压力性麻痹(HNPP)负责的遗传性神经病可能是由编码外周髓磷脂蛋白22(PMP22; 601097)的基因缺失引起的。重复PMP22会导致1A型Charcot-...
Krause等(1971)用肺动脉瓣粘液瘤并发细菌性心内膜炎治疗了一名34岁的患者。该患者的兄弟死于左心房粘液瘤25岁。其他两个同胞患有风湿性心脏病。在某些情况下...
I型神经纤维瘤病是一种常染色体显性遗传疾病,其特征是咖啡馆点斑点,眼中的利希结节和皮肤纤维瘤。患有该疾病的个体对良性和恶性肿瘤的发展的敏感性增加。NF1有时被称为...
Powers等(1993)证明骨骼肌和神经元二氢吡啶敏感性钙通道的γ亚基由与β-1亚基的基因相同区域中位于17q11.2-q24的基因编码(114207)。Ile...
心肌肌球蛋白结合蛋白C(MYBPC3)横向排列在肌小节A带中,并与粗丝中的肌球蛋白重链(见160710)和弹性丝中的肌节蛋白(188840)结合。 该蛋白的磷酸化...