高甲状腺素血症
运甲状腺素蛋白(TTR)是一种进化保守的血清和脑脊液(CSF)蛋白,可转运全视黄醇结合蛋白(RBP; 180250)和甲状腺素(T4)。它是主要在肝脏,脉络丛,视...
运甲状腺素蛋白(TTR)是一种进化保守的血清和脑脊液(CSF)蛋白,可转运全视黄醇结合蛋白(RBP; 180250)和甲状腺素(T4)。它是主要在肝脏,脉络丛,视...
纤维蛋白溶酶原活化剂(具体抑制剂173370,191840)被分为4个免疫学上不同组:PAI1键入从内皮细胞(PA抑制剂173360); 来自胎盘,单核细胞和巨噬...
MEP1A基因编码meprin A的α亚基(EC 3.4.24.18),Meprin A 是一种金属内肽酶,可水解多种肽和蛋白质底物(Bond等,1995年摘要)...
Laminin-5(LAM5)是层粘连蛋白家族中的同种型,由3种不同的多肽组成,分别是α-3,β-3(LAMB3; 150310)和γ-2(LAMC2; 1502...
DCC基因编码神经生长因子(NTN1; 601614)的功能性受体,并介导轴突的生长和操纵响应(Li等人,2004年摘要)。Vogelstein等(1988)发现...
双相情感障碍是遗传上异质的复杂性状。 双相情感障碍的一个易感基因座MAFD1已定位到18p染色体。其他定位的基因座包括Xq28染色体上的MAFD2(309200)...
面肩肱型肌营养不良症是以肌无力和消瘦(肌肉萎缩)为特征的疾病。这种情况得名于最常受影响的肌肉:脸部,肩胛骨和上臂的肌肉。面肩肱型肌营养不良症的体征和症状通常出现在...
正常人体内的每只细胞里有46条染色体,可分为23对。18号染色体的两份拷贝,父源母源各一份,组成一对。18号染色体上有7800万DNA基本构建单位(碱基对),占据...
此遗传病,顾名思义,指的是染色体遗传物质缺失的区域位于长臂末端,属于染色体微缺失。此病患者的主要症状包括:发育迟缓,学习障碍,身材矮小,肌无力,足部畸形等。18号...
此遗传病是由于每只细胞中有一条多余的非正常染色体,即18号等臂染色体而诱发的。此异常染色体的两臂臂长相等。正常的染色体有一条长臂,一条短臂,但是等臂染色体有两条等...
当此条染色体短臂上缺失某些遗传物质或是此18号染色体上有多余的遗传物质的话,就可能诱发与18号染色体相关的其他一些遗传病症。但医学界对于18号染色体上若有缺失或是...