RNA 鸟嘌呤-7-甲基转移酶; RNMT
METHGNC 批准的基因符号:RNMT细胞遗传学位置:18p11.21 基因组坐标(GRCh38):18:13,726,673-13,764,556(来自 NC...
METHGNC 批准的基因符号:RNMT细胞遗传学位置:18p11.21 基因组坐标(GRCh38):18:13,726,673-13,764,556(来自 NC...
RAB3GAPRAB3GAP,130-KD 亚基RAB3GAP,催化亚基p130WARBM1 基因KIAA0066HGNC 批准的基因符号:RAB3GAP1细胞遗...
角质细胞生长因子;KGFHGNC 批准的基因符号:FGF7细胞遗传学位置:15q21.2 基因组坐标(GRCh38):15:49,423,242-49,488,7...
HGNC 批准的基因符号:BBS1细胞遗传学位置:11q13.2 基因组坐标(GRCh38):11:66,510,635-66,533,598(来自 NCBI)▼...
有证据表明多种类型的汗孔角化症(POROK7) 是由染色体 16q24 上 MVD 基因(603236) 的杂合突变引起的。▼ 说明汗孔角化症是一种罕见的皮肤病,...
滑膜肉瘤,转移至 X 染色体;SSXTSYT本条目中代表的其他实体:SYT/SSX1 FUSION GENE,包含SYT/SSX2 FUSION GENE,包含H...
HGNC 批准的基因符号:CIDEA细胞遗传学位置:18p11.21 基因组坐标(GRCh38):18:12,254,361-12,277,595(来自 NCBI...
细胞遗传学定位:18p11.31 基因组坐标(GRCh38):18:2,900,001-7,200,000▼ 说明近视或近视是眼睛的屈光不正。来自远处物体的光线聚...
有证据表明脊髓小脑共济失调 28(SCA28) 是由染色体 18p11 上 AFG3L2 基因(604581) 的杂合突变引起的。AFG3L2 基因的杂合突变还可...
抽搐,家族性发热,6细胞遗传学定位:18p11.2 基因组坐标(GRCh38):18:7,200,001-15,400,000有关家族性热性惊厥的表型描述和遗传异...
SMC 铰链域含蛋白 1KIAA0650HGNC 批准的基因符号:SMCHD1细胞遗传学位置:18p11.32 基因组坐标(GRCh38):18:2,655,72...
囊泡相关膜蛋白相关蛋白 AVAMP相关蛋白,33-KD; VAP33HGNC 批准的基因符号:VAPA细胞遗传学位置:18p11.22 基因组坐标(GRCh38)...
NPC1基因HGNC 批准的基因符号:NPC1细胞遗传学位置:18q11.2 基因组坐标(GRCh38):18:23,506,184-23,586,506(来自 ...
细胞遗传学定位:18p11.23 基因组坐标(GRCh38):18:7,200,001-8,500,000有关银屑病的表型描述和遗传异质性的讨论,请参阅 PSOR...
乳腺癌抗原 NY-BR-1.1HGNC 批准的基因符号:ANKRD30B细胞遗传学位置:18p11.21 基因组坐标(GRCh38):18:14,748,172-...
塞克尔型侏儒症2小头原始侏儒症 2有证据表明 Seckel 综合征 2(SCKL2) 是由染色体 18q11 上 RBBP8 基因(604124) 的纯合突变引起...
双相情感障碍,早发; BPEO细胞遗传学位置:21q22.13 基因组坐标(GRCh38):21:36,400,001-38,300,000有关双相情感障碍的表型...
HGNC 批准的基因符号:CLUL1细胞遗传学位置:18p11.32 基因组坐标(GRCh38):18:596,988-650,182(来自 NCBI)▼ 说明C...
肌球蛋白调节轻链 2; MRLC2HGNC 批准的基因符号:MYL12B细胞遗传学位置:18p11.31 基因组坐标(GRCh38):18:3,262,133-3...
多发性皮肤和子宫平滑肌瘤 1,伴或不伴肾细胞癌;MCUL1平滑肌瘤病和肾细胞癌,遗传性;LRCC平滑肌瘤,多发性皮肤;LRCC伴或不伴肾细胞癌的多发性皮肤和子宫平...
前脑无裂畸形,家族性 ALOBARHPE,家族性;HPECARHINENCEPHALYCYCLOPIADEMYER 序列细胞遗传学位置:21q22.3 基因组坐标...
SEH1,酵母,同源物;SEH1SEC13 样蛋白;SEC13LHGNC 批准的基因符号:SEH1L细胞遗传学位置:18p11.21 基因组坐标(GRCh38):...
此条目中代表的其他实体:包括避免伤害▼ 描述人类性格是由遗传和环境因素塑造的,有证据表明遗传成分是高度复杂的、多基因的和上位性的。遗传因素被认为导致 40% 至 ...
天冬酰胺连接的糖基化 11,酿酒酵母,ALG11 的同源物,酿酒酵母,KIAA0266的同源物HGNC 批准的基因符号:ALG11细胞遗传学位置:13q14.3 ...
面肩肱型肌营养不良症,1 型面肩肱型肌营养不良症;FSHD;FMD肌营养不良症,面肩肱型,1A 型;FSHD1A兰杜兹-德杰林肌营养不良症此条目中代表的其他实体:...
视网膜母细胞瘤相互作用和肌球蛋白样;RIMCTBP 相互作用蛋白;CTIPHGNC 批准的基因符号:RBBP8细胞遗传学位置:18q11.2 基因组坐标(GRCh...
蛋白质磷酸酶 1,调节亚基 62;PPP1R62KIAA1569HGNC 批准的基因符号:CEP192细胞遗传学位置:18p11.21 基因组坐标(GRCh38)...
TGFB 诱导因子TG 相互作用因子HGNC 批准的基因符号:TGIF1细胞遗传学位置:18p11.31 基因组坐标(GRCh38):18:3,412,008-3...
细胞遗传学定位:18p11.3 基因组坐标(GRCh38):18:2,900,000-7,200,000▼ 临床特征阿布·贾姆拉等人(2011) 报道了一个叙利亚...
LDLR A 类结构域蛋白 418 号染色体开放解读码组 1;C18ORF1HGNC 批准的基因符号:LDLRAD4细胞遗传学位置:18p11.21 基因组坐标(...