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HGNC 批准的基因符号:BBS1细胞遗传学位置:11q13.2 基因组坐标(GRCh38):11:66,510,635-66,533,598(来自 NCBI)▼...

有证据表明多种类型的汗孔角化症(POROK7) 是由染色体 16q24 上 MVD 基因(603236) 的杂合突变引起的。▼ 说明汗孔角化症是一种罕见的皮肤病,...

抽搐,家族性发热,6细胞遗传学定位:18p11.2 基因组坐标(GRCh38):18:7,200,001-15,400,000有关家族性热性惊厥的表型描述和遗传异...

囊泡相关膜蛋白相关蛋白 AVAMP相关蛋白,33-KD; VAP33HGNC 批准的基因符号:VAPA细胞遗传学位置:18p11.22 基因组坐标(GRCh38)...

细胞遗传学定位:18p11.23 基因组坐标(GRCh38):18:7,200,001-8,500,000有关银屑病的表型描述和遗传异质性的讨论,请参阅 PSOR...

塞克尔型侏儒症2小头原始侏儒症 2有证据表明 Seckel 综合征 2(SCKL2) 是由染色体 18q11 上 RBBP8 基因(604124) 的纯合突变引起...

双相情感障碍,早发; BPEO细胞遗传学位置:21q22.13 基因组坐标(GRCh38):21:36,400,001-38,300,000有关双相情感障碍的表型...

HGNC 批准的基因符号:CLUL1细胞遗传学位置:18p11.32 基因组坐标(GRCh38):18:596,988-650,182(来自 NCBI)▼ 说明C...

多发性皮肤和子宫平滑肌瘤 1,伴或不伴肾细胞癌;MCUL1平滑肌瘤病和肾细胞癌,遗传性;LRCC平滑肌瘤,多发性皮肤;LRCC伴或不伴肾细胞癌的多发性皮肤和子宫平...

前脑无裂畸形,家族性 ALOBARHPE,家族性;HPECARHINENCEPHALYCYCLOPIADEMYER 序列细胞遗传学位置:21q22.3 基因组坐标...

SEH1,酵母,同源物;SEH1SEC13 样蛋白;SEC13LHGNC 批准的基因符号:SEH1L细胞遗传学位置:18p11.21 基因组坐标(GRCh38):...

此条目中代表的其他实体:包括避免伤害▼ 描述人类性格是由遗传和环境因素塑造的,有证据表明遗传成分是高度复杂的、多基因的和上位性的。遗传因素被认为导致 40% 至 ...

面肩肱型肌营养不良症,1 型面肩肱型肌营养不良症;FSHD;FMD肌营养不良症,面肩肱型,1A 型;FSHD1A兰杜兹-德杰林肌营养不良症此条目中代表的其他实体:...

蛋白质磷酸酶 1,调节亚基 62;PPP1R62KIAA1569HGNC 批准的基因符号:CEP192细胞遗传学位置:18p11.21 基因组坐标(GRCh38)...