含有 LIS1 同源结构域、卷曲线圈结构域和热重复的 RAB11 效应蛋白; RELCH
KIAA1468HGNC 批准的基因符号:RELCH细胞遗传学位置:18q21.33 基因组坐标(GRCh38):18:62,187,255-62,310,249...
KIAA1468HGNC 批准的基因符号:RELCH细胞遗传学位置:18q21.33 基因组坐标(GRCh38):18:62,187,255-62,310,249...
MOTHERS AGAINST DECAPENTAPLEGIC, DROSOPHILA, HOMOLOG OF, 2; MADH2SMA 和 MAD 相关蛋白 2...
细胞遗传学位置:6q21 基因组坐标(GRCh38):6:105,000,001-114,200,000一种常染色体形式的内脏异位性,称为 HTX3,已被定位到染...
HENNEKAM 淋巴管扩张-淋巴水肿综合征全身淋巴发育不良▼ 说明Hennekam 淋巴管扩张-淋巴水肿综合征是一种常染色体隐性遗传疾病,其特征是全身性淋巴管发...
HGNC 批准的基因符号:IER3IP1细胞遗传学位置:18q21.1 基因组坐标(GRCh38):18:47,152,833-47,176,363(来自 NCB...
异位,室周,X连锁显性异位,家族性结节结节性异位,双侧室周;NHBP;BPNH室周异位,EHLERS-DANLOS 变体室周结节性异位 4,前;PVNH4,前此条...
粘膜相关淋巴组织淋巴瘤易位基因 1MLT副壳酶此条目中代表的其他实体:包含 MALT1/API2 融合基因HGNC 批准的基因符号:MALT1细胞遗传学位置:18...
FIC基因1;FIC1HGNC 批准的基因符号:ATP8B1细胞遗传学位置:18q21.31 基因组坐标(GRCh38):18:57,646,425-57,803...
JP/HHT 综合征青少年息肉病伴遗传性出血性毛细血管扩张症JPS/HHT遗传性出血性毛细血管扩张症,伴有青少年息肉病 - 全身性青少年息肉病,伴有肺动静脉畸形▼...
骨矿物质密度定量性状基因座;BMND绝经后骨质疏松症更年期骨质疏松症此条目中代表的其他实体:包括骨折、髋部、易感性▼ 临床特征Seeman 等人使用双光子吸收测定...
MCOP无眼症,临床,孤立小眼症,常染色体隐性遗传细胞遗传学位置:14q32 基因组坐标(GRCh38):14:103,500,000-107,043,718▼ ...
miRNA122AmiRNA122MIRN122AMIR122HGNC 批准的基因符号:MIR122细胞遗传学位置:18q21.31 基因组坐标(GRCh38):...
先天性氯化物腹泻,芬兰型先天性氯化物腹泻▼ 描述先天性分泌性氯化物腹泻是一种常染色体隐性遗传的严重慢性腹泻,其特征是排出大量含有高浓度氯化物的水样粪便,导致脱水、...
MOTHERS AGAINST DECAPENTAPLEGIC, DROSOPHILA, HOMOLOG OF, 4; MADH4SMA 和 MAD 相关蛋白 4...
SE57-1HGNC 批准的基因符号:CCDC68细胞遗传学位置:18q21.2 基因组坐标(GRCh38):18:54,901,508-54,959,538(来...
癌基因 B 细胞白血病 2此条目中代表的其他实体:白血病/淋巴瘤,B 细胞,2,包括HGNC 批准的基因符号:BCL2细胞遗传学位置:18q21.33 基因组坐标...
HGNC 批准的基因符号:SERPINB12细胞遗传学位置:18q21.33 基因组坐标(GRCh38):18:63,519,163-63,569,328(来自 ...
液泡蛋白分选 4,酿酒酵母,B 的同源物SKD1,小鼠,同源物;SKD1HGNC 批准的基因符号:VPS4B细胞遗传学位置:18q21.33 基因组坐标(GRCh...
局部少毛症,常染色体隐性遗传 1;LAH1少毛症,局限性,常染色体隐性遗传;LAHHTL串珠状少毛症常染色体隐性局限性少毛症 1(LAH1) 是由染色体 18q1...
硫嘌呤 S-甲基转移酶(TPMT; S-adenosyl-L-methionine:thiopurine S-methyltransferase; EC 2.1....
将人乳头瘤病毒(HPV) DNA 整合到宿主细胞基因组中是宫颈癌发生的重要步骤。通过对通过 ME180 宫颈癌细胞的 RT-PCR 获得的 HPV 细胞融合转录物...
在其 DNA 结合域内包含 CXXC 基序的蛋白质,例如 CXXC1,识别 CpG 序列并调节基因表达(Carlone 和 Skalnik,2001)。▼ 克隆与...
通过对从大小分级的脑 cDNA 文库中获得的克隆进行测序,Ishikawa 等人(1997)克隆了 SETBP1,他们将其命名为 KIAA0437。RT-PCR ...
变异性红斑皮病等渐进性红斑皮病(EKVP4) 是由染色体 18q21 上的 KDSR 基因( 136440 ) 中的复合杂合突变引起的。▼ 说明Erythroke...
妊娠期肝内胆汁淤积症 1(ICP1) 可能由染色体 18q21 上的 ATP8B1 基因( 602397 ) 的杂合突变引起,因此该条目使用了数字符号(#)。AT...
有证据表明伴有小头畸形、语言障碍和步态异常的神经发育障碍(NEDMILG) 是由染色体 18q21 上的 NARS1 基因( 108410 ) 的纯合或复合杂合突...
神经发育障碍伴小头畸形、语言障碍、癫痫和步态异常(NEDMILEG) 是由染色体 18q21 上的 NARS1 基因( 108410 )的杂合突变引起的,因此在此...
Myhre 综合征(MYHRS) 是由染色体 18q21 上的 SMAD4 基因(600993) 的杂合突变引起的。▼ 说明Myhre 综合征是一种罕见的疾病,其...
胃泌素释放多肽是两栖动物十四肽铃蟾肽的哺乳动物等效物。以纳克量计,注入人体的 GRP 和铃蟾肽均会增加血浆胃泌素( 137250 )、胰多肽( 167780 )、...
Fuchs 角膜内皮营养不良 1(FECD1) 是由染色体 1p34 上的 COL8A2 基因( 120252 )中的杂合突变引起的,因此此条目使用了数字符号(#...