nephronophthisis-1（NPHP1） 是由染色体 2q13 上编码 nephrocystin（ 607100 ）的基因的纯合或复合杂合突变或缺失引起...

Ehlers-Danlos 综合征 1 型后凸畸形（EDSKSCL1），以前称为 EDS6，是由染色体 1p36 上编码赖氨酰羟化酶（PLOD1；153454 ）...

Bardet-Biedl 综合征-1（BBS1） 是由染色体 11q13 上BBS1基因（ 209901 ）的纯合突变引起的。也有报道称双基因遗传；见分子遗传学。...

有证据表明家族性孤立性甲状旁腺功能减退症-1（FIH1） 是由染色体 11p15 上甲状旁腺激素基因（PTH; 168450 ）的杂合、纯合或复合杂合突变引起的。...

有证据表明家族性低钙尿性高钙血症 III 型（HHC3） 是由染色体 19q13 上AP2S1 基因（ 602242 ）的杂合突变引起的。有关低钙尿性高钙血症遗传...

多发 I 型外生骨肉瘤（EXT1） 是由染色体 8q24 上编码外生骨素-1（EXT1; 608177 ）的基因中的杂合突变引起的。 点位 ...

Beckwith-Wiedemann 综合征（BWS） 可由染色体 11p15.5 区域内印记基因的突变或缺失引起。涉及的特定基因包括 p57（KIP2）（CDK...

数字符号（#） 与此条目一起使用 Potocki-Shaffer 综合征是一种连续的基因缺失综合征，涉及染色体 11p11.2 上的基因。 ...

肥厚性心肌病-1（CMH1） 是由染色体 14q12 上MYH7 基因（ 160760 ）的杂合突变引起的。 点位 表型 表...

多个基因的突变与肺癌有关。种系和体细胞突变已经在EGFR（被鉴定131550）和p53（TP53; 191170）的基因，和体细胞突变已经在KRAS（被鉴定190...

有证据表明这种形式的 Zellweger 综合征（PBD1A） 是由染色体 7q21 上PEX1 基因（ 602136 ）的纯合或复合杂合突变引起的。 ...

有证据表明孤立的颅缝早闭-1（CRS1） 是由染色体 7p21 上TWIST1 基因（ 601622 ）的杂合突变引起的。 点位 表...

数字符号（＃）用于与岩藻糖苷通过在FUCA1基因（纯合或杂合化合物突变引起的这个条目因证据612280）上染色体1p36。 点位 表...

数字符号（＃）用于与该条目的，因为证据表明，发作性运动障碍nonkinesigenic-1（PNKD1）由杂合突变在MR1基因（PNKD;引起609023）上2q...

硫酸乙酰肝素蛋白聚糖是哺乳动物细胞质膜中普遍存在的成分。其中一些是完整的膜蛋白聚糖，包括具有跨膜核心蛋白的蛋白聚糖和通过糖基磷脂酰肌醇（GPI） 膜锚连接到膜的蛋...

Aicardi 综合征的特征是胼胝体发育不全、婴儿痉挛和脉络膜视网膜缺损（“孔洞”）三联征。婴儿的屈曲痉挛代表了临床表现的常见模式（Aicardi，1999）。 ...

近年来，免疫疗法掀起癌症治疗的一波热潮，为各类癌症的治疗带来革命性的改变。免疫药物群雄纷起，争先恐后地想要在多个肿瘤领域插上胜利的旗帜。敌强我弱，加强免疫癌细胞比...

惠南养护院浦东新区惠南养护院，是在南汇中心医院原址上建立的一座现代化养护院，以“落实全区养老床位建设任务和深化养老服务【医养结合】”为宗旨。项目总投资 35239...

　　作为社会性的群居生物，人类的人际交往能力至关重要。只要我们在这个社会中生活，就一定要与形形色色的人打交道，就必然要面对和处理各种不同的人际关系。　　您想让宝宝...

子宫颈癌发病率居女性生殖系统恶性肿瘤第2位，根据世界卫生组织（World Health Organization，WHO）的数据，全球每年有新增病例53万，约25...

羊水目录 羊水的成分 ...

因为 11p13 染色体上的 PDHX 基因（608769）中的同源或复合异质突变导致苯丙酸脱氢酶 E3 结合蛋白缺乏。 位置 表现...

有证据表明， 有或没有肾囊肿（PCLD1） 的多囊性肝病 - 1 是由 19p13 染色体上 PRKCSH 基因（177060）的异质突变引起的。 ...

慢性淋巴细胞性白血病（CLL） 是 B 淋巴细胞的常见肿瘤，这些细胞在骨髓、血液和淋巴组织中逐渐积累。这种疾病的临床演变是异质的，一些患者患有懒散的疾病，而另一些...

卡尼复合体是一种自体主导的多发性肿瘤综合征，其特征是心脏、内分泌、皮肤和神经肌瘤肿瘤，以及皮肤和粘膜的各种色素病变。卡尼复合物可能同时涉及多个内分泌腺体，类似于经...

CCND1 是全息酶的调节子单位，磷酸酯并灭活 RB 蛋白（RB1;614041），并以依赖环素基酶或CDK（见CDK2：116953）.此外，CCND1具有许多...

小型 GTPase RAB1 控制从内质视网膜（ER） 到高尔吉仪器的囊泡流量。Rab1 属于 GTPas 的拉斯超级家庭，该家庭在不活跃的 GDP 约束和活跃的...

HGNC 批准的基因符号：RHCE细胞遗传位置： 1p36.11基因组坐标（GRCh38）： 1：25，360，658-25，430，192（来自 NCBI） ...

胶质瘤是中枢神经系统肿瘤，源自胶质细胞，包括天体细胞瘤、胶质母细胞瘤多形式、寡头神经瘤、腹膜瘤和亚阴性肿瘤。胶质细胞即使在同一肿瘤内也能显示出不同程度的分化（Ky...

什麽是输卵管摄影？输卵管摄影（英文：Hysterosalpingogram，简称HSG），又称子宫输卵管摄影，是以X光片方式呈现子宫和输卵管状况。多数人会认为输卵...