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有证据表明，由于6p12号染色体上EFHC1基因（608815）的变异，对青少年肌阵挛性癫痫1（EJM1）易感。另请参见青少年缺失癫痫的易感性（JAE，EAJ; ...

压力诱导的肌氨酸棕榈酰转移酶II（CPT II）缺乏症的肌病形式是由染色体1p32上的肉碱棕榈酰转移酶II基因（CPT2; 600650）中的纯合或复合杂合突变引...

先天性纤维型比例失调（CFTD）肌病是一种遗传异质性疾病，其中骨骼肌活检中的1型肌肉纤维相对于2型纤维相对萎缩。但是，这些发现不是特异性的，可以在许多不同的肌病和...

细胞色素b（MTCYB）是呼吸道复合物III（泛醇：铁细胞色素c氧化还原酶或细胞色素bc1复合物EC 1.10.2.2）唯一的线粒体DNA（mtDNA）编码的亚基...

CD37是四跨膜蛋白超家族的膜蛋白，包括CD9（143030），CD53（151525），CD81（186845）和R2抗原（KAI1; 600623）。这些分子...

RET原癌基因是受体酪氨酸激酶之一，是一种为细胞生长和分化传递信号的细胞表面分子。通过经典的转染测定将RET基因定义为癌基因。RET可通过细胞遗传学重排在体内和体...

Notch蛋白是单程跨膜受体，可调节发育过程中的细胞命运决定。Notch家族包括4个受体NOTCH1，NOTCH2（600275），NOTCH3（600276）和...

磷脂酰肌醇是许多不同信使分子的前体。激动剂刺激细胞导致磷脂酰肌醇更新和肌醇1,4,5-三磷酸肌醇Ins（1,4,5）P3的产生，从而动员细胞内钙。肌醇多磷酸-5-...

Wooster等（1995）通过定位克隆涉及冰岛乳腺癌家庭的染色体13q12-q13上的一个区域，确定了BRCA2基因（612555）。候选疾病基因可能位于D13...

肌张力障碍9是常染色体显性遗传神经系统疾病，其特征是儿童期发作性阵发性胆囊炎和进行性痉挛性截瘫。大多数显示出一定程度的认知障碍。其他可变特征可能包括癫痫发作，偏头...

市川等（1991）通过高度转移性和非转移性大鼠前列腺癌细胞的体细胞杂交证明，如果保留所有亲本染色体，所得的杂种是非转移性的。经历了非随机性染色体丢失的体细胞杂种分...

DRD4是一种G蛋白偶联受体，属于多巴胺D2样受体家族。在功能上，类D2受体以其抑制腺苷酸环化酶的能力为特征（Oldenhof等，1998）。细胞遗传学位置：11...

赖氨酰羟化酶（EC 1.14.11.4）通过X-lys-gly序列中赖氨酸残基的羟化作用，催化胶原蛋白和其他具有胶原样氨基酸序列的蛋白质中羟赖氨酸的形成。该酶是由...

葡糖醛酸化是增强许多水溶性化合物的许多亲脂性异种生物和内生生物消除的主要途径。UDP-葡萄糖醛酸糖基转移酶（UGT，或UDPGT；EC 2.4.1.17）催化从核...

Ehlers-Danlos综合征（EDS）是一组可遗传的结缔组织疾病，它们具有皮肤过度伸展，关节活动过度和组织脆性的共同特征。脊柱后凸型EDS的主要特征是出生时出...

调节2种关键细胞周期调节途径，p53基因（TP53的CDKN2A基因编码的蛋白191170途径和RB1（）614041）途径。通过使用共享的编码区和替代阅读框，C...

腺苷受体有3种类型，每种都包含7个跨膜结构域并与G蛋白相互作用。A1受体抑制腺苷酸环化酶，而A2型受体则刺激活性。每个腺苷受体都有特定的配体结合模式和独特的组织分...

通常，胆囊疾病（GBD）是主要的消化系统疾病之一。GBD的患病率在美国的某些少数族裔人群中尤其高，包括美洲原住民和墨西哥裔美国人。由胆固醇（胆石症）组成的胆结石是...

膳食叶酸是多谷氨酰化叶酸的混合物，可通过叶酰多谷氨酸羧肽酶（FGCP）的作用消化成单谷氨酰叶酸，该酶锚定在肠刷缘膜上，并由谷氨酸羧肽酶II（GCP2）基因表达。D...

ATP敏感的K +（KATP）通道将细胞代谢与各种细胞类型的膜兴奋性耦合，包括胰腺β细胞，神经元，内分泌细胞和肌肉细胞。原型KATP通道是KCNJ11亚基与胰腺β...

先天性特发性性腺功能低下性腺机能减退（IHH）是一种以18岁时性成熟不存在或不完全为特征的疾病，伴有循环性促性腺激素和睾丸激素水平低下丘脑-垂体轴无其他异常。特发...

层粘连蛋白5（LAM5）由3个多肽分别由基因LAMA3（600805），LAMB3和LAMC2（150292）编码的α-3，β-3和γ-2 组成。细胞遗传学位置：...

Cherif-Zahar等（1990）使用PCR扩增的编码Rh蛋白的已知N末端共同区域的DNA片段，从人骨髓cDNA文库中分离出编码人血型Rh多肽的cDNA克隆。...

HPRT1在通过嘌呤挽救途径产生嘌呤核苷酸中起着核心作用。HPRT1编码次黄嘌呤磷酸核糖基转移酶（EC 2.4.2.8），该酶通过将5-磷酸核糖基基团从5-磷酸核...

肌萎缩性侧索硬化症是一种神经退行性疾病，其特征在于大脑，脑干和脊髓中运动神经元的死亡，导致致命性瘫痪。ALS通常始于成人中期肌肉的不对称累及。约10％的ALS病例...

尽管称为虹膜虹膜疾病，但该疾病是一种全眼疾病，以大多数情况下可见的虹膜发育不全而得名。该特征的范围可以从容易看到，几乎完全没有虹膜，通过模仿大肠癌的瞳孔增大和不规...

扩张型心肌病（CMD）的特征在于心脏扩张和收缩功能降低。CMD是最常见的心肌病形式，占1至10岁患者进行的所有心脏移植的一半以上。在20％到30％的病例中存在遗传...

Niemann-Pick疾病A和B型是由酸性鞘磷脂酶活性的遗传缺陷引起的。临床表型的范围从严重的婴儿型伴有神经系统变性，通常在3岁时死亡（A型）到后来发作的非神经...

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