外骨蛋白样糖基转移酶 2; EXTL2
外泌体蛋白样 2多发性外生骨样 2外部相关基因2; EXTR2HGNC 批准的基因符号:EXTL2细胞遗传学位置:1p21.2 基因组坐标(GRCh38):1:1...
外泌体蛋白样 2多发性外生骨样 2外部相关基因2; EXTR2HGNC 批准的基因符号:EXTL2细胞遗传学位置:1p21.2 基因组坐标(GRCh38):1:1...
表皮生长因子样 2; EGFL2多个表皮生长因子样域 3; MEGF3HGNC 批准的基因符号:CELSR2细胞遗传学位置:1p13.3 基因组坐标(GRCh38...
支链酰基转移酶,E2 成分; BCATE2支链酮酸脱氢酶复合物,E2 成分HGNC 批准的基因符号:DBT细胞遗传学位置:1p21.2 基因组坐标(GRCh38)...
有证据表明色素性视网膜炎 32(RP32) 是由染色体 1p13 上 CLCC1 基因(617539) 的纯合突变引起的。有关色素性视网膜炎的表型描述和遗传异质性...
A3 腺苷受体;A3ARHGNC 批准的基因符号:ADORA3细胞遗传学定位:1p13.2 基因组坐标(GRCh38):1:111,499,429-111,503...
谷氨酸-半胱氨酸连接酶,调整;GLCLRγ-谷氨酰半胱氨酸合成酶,调节亚基HGNC 批准的基因符号:GCLM细胞遗传学定位:1p22.1 基因组坐标(GRCh38...
细胞分裂周期 14,酿酒酵母,同系物 AHGNC 批准的基因符号:CDC14A细胞遗传学定位:1p21.2 基因组坐标(GRCh38):1:100,345,001...
具有倒置结构的膜相关鸟苷酸激酶 3;MAGI3KIAA1634HGNC 批准的基因符号:MAGI3细胞遗传学定位:1p13.2 基因组坐标(GRCh38):1:1...
DPH5,酿酒酵母,HSPC143的同源物HGNC 批准的基因符号:DPH5细胞遗传学定位:1p21.2 基因组坐标(GRCh38):1:100,989,623-...
STGD黄斑变性,伴有斑点的青少年黄斑营养不良,1 型此条目中代表的其他实体:黄斑眼底,包括;FFM,包括视网膜营养不良,早发性严重,包括有证据表明 Starga...
由单克隆抗体MRC-OX44鉴定的抗原MOX44; MOX44HGNC 批准的基因符号:CD53细胞遗传学定位:1p13.3 基因组坐标(GRCh38):1:11...
OPTIMEDINNOELIN 3; NOE3HGNC 批准的基因符号:OLFM3细胞遗传学定位:1p21.1 基因组坐标(GRCh38):1:101,802,5...
有证据表明肌病、癫痫和进行性脑萎缩(MEPCA) 是由染色体 1p21 上的 ALG14 基因(612866) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明肌病、癫痫和进行...
染色体早凝伴小头畸形和智力低下染色体早凝综合征PCC 综合征▼ 说明原发性小头畸形是指出生时头围比年龄和性别相关平均值低 3 个标准差(SD) 以上的临床表现。原...
神经生长因子,β 亚基;NGFBHGNC 批准的基因符号:NGF细胞遗传学定位:1p13.2 基因组坐标(GRCh38):1:115,285,914-115,33...
miRNA137MIRN137HGNC 批准的基因符号:MIR137细胞遗传学定位:1p21.3 基因组坐标(GRCh38):1:98,046,069-98,04...
类似帕拉莱敏; PALMLHGNC 批准的基因符号:PALMD细胞遗传学定位:1p21.2 基因组坐标(GRCh38):1:99,646,112-99,694,5...
CLC7HGNC 批准的基因符号:CLCN7细胞遗传学定位:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:1,444,934-1,475,027(来自 NCB...
潜膜蛋白 1 诱导蛋白;LMPIPLMP1 诱导蛋白UGENEHGNC 批准的基因符号:FAM72A细胞遗传学位置:1q32.1 基因组坐标(GRCh38):1:...
HGNC 批准的基因符号:REN细胞遗传学位置:1q32.1 基因组坐标(GRCh38):1:204,154,818-204,166,336(来自 NCBI)文本...
DPD 缺乏症DPYD 缺乏胸腺嘧啶尿嘧啶尿症,遗传性嘧啶血症,家族性此条目中代表的其他实体:5-氟尿嘧啶毒性,包括二氢嘧啶脱氢酶缺乏症表现出很大的表型变异性,从...
生长抑素前体蛋白被加工成几种肽激素,包括生长抑素 14、生长抑素 28 和神经抑素,它们通过表面受体启动细胞信号传导(Shen 等人,1982;Samson 等人...
使用 8 路(即 8 个细胞系)差异展示分析,然后筛选胎儿脑 cDNA 文库,Nagasaki 等人(1999)分离出编码 BCAS2 的 cDNA,他们将其命名...
细胞色素 b561(CYB561; 600019 ) 家族的成员,包括 FRRS1,在三价铁从内体转运到细胞质之前将其还原为亚铁( Vargas et al., ...
家族性痤疮 inversa-1(ACNINV1) 是由染色体 1q23 上编码 nicastrin(NCSTN; 605254 ) 的基因中的杂合突变引起的。▼ ...
有证据表明多个基因与系统性红斑狼疮的病因有关,因此在该条目中使用了数字符号(#)。▼ 说明系统性红斑狼疮(SLE) 是一种复杂的自身免疫性疾病,其特征是产生针对细...
有证据表明马歇尔综合征(MRSHS) 是由染色体 1p21 上的 COL11A1 基因( 120280 )中的杂合突变引起的,因此此条目使用了数字符号(#) 。S...
双相情感障碍是一种遗传异质性复杂特征。双相情感障碍的一个易感基因位点 MAFD1 已被定位到染色体 18p。其它映射位点包括MAFD2(309200)在染色体Xq...
CSF1 是单核细胞谱系细胞(例如组织巨噬细胞、破骨细胞和小胶质细胞)在发育过程中分化所需的细胞因子(Kubota 等,2009)。▼ 克隆与表达 ------ ...
Charcot-Marie-Tooth 病是一种感觉神经性周围多发性神经病。Charcot-Marie-Tooth 病影响大约 2,500人中的 1 人,是周围神...